Vår värld är bebodd av en mängd olika organismer: från mikroskopiska, endast synliga genom ett kraftfullt mikroskop, till enorma, vars vikt når flera ton. Trots sådan artmångfald har alla organismer på jorden en mycket liknande struktur. Var och en av dem består av celler, och detta faktum förenar alla levande varelser. Samtidigt är det omöjligt att träffa två identiska organismer. Det enda undantaget är enäggstvillingar. Vad gör varje organism som lever på vår planet så unik?
Varje cell har ett centralt organ - detta är kärnan. Den innehåller vissa materialenheter - gener som finns i kromosomer. Ur kemisk synvinkel är gener deoxiribonukleinsyra, eller DNA. hoprullad till en dubbelspiral, är ansvarig för arvet av många egenskaper. Således är innebörden av DNA överföringen av genetisk information från föräldrar till avkomma. För att upptäcka denna sanning har forskare runt om i världen i två århundraden gjort otroliga experiment, lagt fram djärva hypoteser, drabbats av bakslag och upplevt triumfen av stora upptäckter. Det är tack vare stora forskares och forskares arbete som vi nu vet vad DNA betyder.
I slutet av 1800-talet etablerade Mendel de grundläggande lagarna för överföring av egenskaper i generationer. Början av 1900-talet och Thomas Hunt Morgan avslöjade för mänskligheten det faktum att ärftliga egenskaper överförs av gener som finns på kromosomerna i en speciell sekvens. Forskare gissade om deras kemiska struktur på fyrtiotalet av 1900-talet. I mitten av femtiotalet avslöjades DNA-molekylens dubbla helix och replikering. På 1940-talet gjorde forskarna Boris Ephrussi, Edward Tatum och George Beadle den djärva hypotesen att gener producerar proteiner, det vill säga de lagrar specifik information om hur man syntetiserar ett specifikt enzym för vissa reaktioner i cellen. Denna hypotes bekräftades i verk av Nirenberg, som introducerade konceptet med den genetiska koden och härledde ett mönster mellan proteiner och DNA.
DNA-struktur
Alla levande organismer innehåller nukleinsyror i sina kärnor. molekylär massa mer än proteiner. Dessa molekyler är polymera, deras monomerer är nukleotider. Proteiner består av 20 aminosyror och 4 nukleotider.
Det finns två typer av nukleinsyror: DNA (deoxiribonukleinsyra) och RNA (ribonukleinsyra). Deras struktur är liknande genom att båda substanserna innehåller en nukleotid: en kvävebas, en fosforsyrarest och en kolhydrat. Men skillnaden är att DNA har deoxiribos och RNA har ribos. Kvävehaltiga baser är purin och pyrimidin. DNA innehåller purinerna adenin och guanin och pyrimidinerna tymin och cytosin. RNA inkluderar i sin struktur samma puriner och pyrimidin cytosin och uracil. Genom att kombinera fosforsyraresten i en nukleotid och kolhydraten från en annan bildas ett polynukleotidskelett, som kvävehaltiga baser klänger fast vid. Därmed kan man få fram en hel del olika föreningar, som bestämmer artmångfalden.
DNA-molekylen är en dubbelhelix av två stora polynukleotidkedjor. De är sammanlänkade av en purin av en kedja och en pyrimidin från en annan. Dessa anslutningar är inte oavsiktliga. De lyder lagen om komplementaritet: bindningarna kan mellan sig bilda en adenylnukleotid med en tymylisk, och en guanyl med en cytosyl, eftersom de kompletterar varandra. Denna princip ger DNA-molekylen den unika egenskapen självreplikation. Speciella proteiner - enzymer - flyttar och bryter vätebindningarna mellan de båda kedjornas kvävebaser. Som ett resultat bildas två fria nukleotidkedjor, vilka kompletteras av de fria nukleotiderna som finns tillgängliga i cellens cytoplasma och kärna enligt komplementaritetsprincipen. Detta leder till bildandet av två DNA-strängar från en förälder.
och hans hemligheter
DNA-forskning gör att vi kan förstå varje organisms individualitet. Detta kan lätt ses från exemplet med vävnadsinkompatibilitet vid organtransplantation från en donator till en mottagare. Ett "främmande" organ, till exempel donatorhud, uppfattas av mottagarens kropp som fientlig. Detta startar en kedja av immunreaktioner, antikroppar produceras och organet slår inte rot. Ett undantag i denna situation kan vara att givaren och mottagaren är enäggstvillingar. Dessa två organismer härstammar från samma cell och har samma uppsättning ärftliga faktorer. Under organtransplantation bildas i det här fallet inte antikroppar, och nästan alltid rotar organet helt.
Definitionen av DNA som den huvudsakliga bäraren av genetisk information fastställdes empiriskt. Bakteriologen F. Griffiths genomförde ett intressant experiment med pneumokocker. Han injicerade en dos av patogenen i möss. Vaccinerna var av två typer: form A med en kapsel av polysackarider och form B utan kapsel, båda ärftliga. Den första arten förstördes termiskt, medan den andra inte utgjorde någon fara för möss. Vad var bakteriologens överraskning när alla möss dog av pneumokocker av form A. Då uppstod en rimlig fråga i forskarens huvud om hur arvsmassan överfördes – genom protein, polysackarid eller DNA? Nästan tjugo år senare lyckades den amerikanske vetenskapsmannen Oswald Theodor Avery svara på denna fråga. Han satte upp en serie experiment av exklusiv karaktär och fann att med förstörelsen av ett protein och en polysackarid fortsätter nedärvningen. Överföringen av ärftlig information slutfördes först efter förstörelsen av DNA-strukturen. Detta ledde till postulatet: molekylen som bär ärftlig information är ansvarig för överföringen av ärftlig information.
Upptäckten av DNA:s struktur och den genetiska koden har gjort det möjligt för mänskligheten att ta ett enormt steg framåt i utvecklingen av områden som medicin, kriminalteknik, industri och jordbruk.
DNA-analys inom kriminalteknik
För närvarande är progressiv kontorsarbete av brottsliga och civila processer inte komplett utan användning av DNA-undersökning utförs inom kriminalteknik för studier av biologiskt material. Med hjälp av denna studie kan kriminaltekniska forskare upptäcka spår av en inkräktare eller offer på föremål eller kroppar.
Genetisk expertis bygger på en jämförande analys av markörer i biologiska prover av människor, vilket ger oss information om förekomst eller frånvaro av relation mellan dem. Varje person har ett unikt "genetiskt pass" - det här är hans DNA, som lagrar fullständig information.
Vid rättsmedicinsk undersökning används en högprecisionsmetod som kallas fingeravtryck. Den uppfanns i Storbritannien 1984 och är en studie av prover av biologiska prover: saliv, sperma, hår, epitel eller kroppsvätskor för att identifiera spår av en brottsling i dem. Således är en DNA-kriminalteknisk undersökning utformad för att utreda en viss persons skuld eller oskuld i olagliga handlingar, för att klargöra fall av tveksamt moderskap eller faderskap.
På sextiotalet av förra seklet organiserade tyska specialister ett sällskap för att främja genomforskning inom den rättsliga och juridiska sfären. I början av nittiotalet skapades en särskild kommission, som publicerar viktiga verk och upptäckter inom detta område, som lagstiftare av standarder i arbetet med en rättsmedicinsk undersökning. 1991 fick denna organisation namnet "International Society of Forensic Geneticists". Idag består den av mer än tusen anställda och 60 globala företag som ägnar sig åt forskning inom området domstolsförhandlingar Nyckelord: serologi, molekylär genetik, matematik, biostatik. Detta har medfört enhetliga höga standarder för världens kriminaltekniska praxis, vilket förbättrar upptäckten av brott. DNA-kriminalteknisk undersökning utförs i specialiserade laboratorier som är en del av komplexet av det rättsliga och rättsliga systemet i staten.
Uppgifter för kriminalteknisk genomisk analys
Rättsmedicinska experters huvuduppgift är att undersöka de inlämnade proverna och göra en DNA-slutsats, enligt vilken det är möjligt att fastställa de biologiska "avtrycken" av en person eller fastställa ett blodförhållande.
DNA-prover kan finnas i följande biologiska material:
- svettmärken;
- bitar av biologiska vävnader (hud, naglar, muskler, ben);
- kroppsvätskor (svett, blod, sperma, transcellulär vätska, etc.);
- hår (måste ha hårsäckar).
För att genomföra en rättsmedicinsk undersökning läggs en specialist fram materiell bevisning från brottsplatsen innehållande genetiskt material och bevis.
En DNA-databas över brottslingar skapas för närvarande i ett antal progressiva länder. Detta gör att du kan öka upptäckten av brott även med utgången preskriptionstid. DNA-molekylen kan lagras i många århundraden utan förändring. Informationen kommer också att vara mycket användbar för att identifiera en person i händelse av massdöd av människor.
Lagstiftning och framtidsutsikter för kriminaltekniska DNA-tester
I Ryssland antogs 2009 lagen "Om obligatorisk genomisk fixering". Denna procedur utförs för fångar, såväl som för personer vars identitet inte har fastställts. Medborgare som inte finns med i denna lista gör testet frivilligt. Vad kan en sådan genetisk bas ge:
- minska antalet grymheter och sänka brottsligheten;
- kan bli det viktigaste bevisfaktumet för att lösa ett brott;
- lösa problemet med arv i tvistemål;
- fastställa sanningen i frågor om faderskap och moderskap.
Slutsatsen av DNA kan också ge intressant information om en persons personlighet: en genetisk predisposition för sjukdomar och missbruk, samt en benägenhet att begå brott. Fantastisk fakta: Forskare har upptäckt en gen som är ansvarig för en persons benägenhet att begå grymheter.
DNA-expertis inom kriminalteknik har redan hjälpt till att lösa mer än 15 tusen brott runt om i världen. Det är särskilt fascinerande att det går att lösa ett brottmål endast genom ett hårstrå eller en bit av brottslingens hud. Skapandet av en sådan bas förutsäger stora framtidsutsikter inte bara inom det rättsliga området, utan också inom sådana industrier som medicin och läkemedel. DNA-forskning hjälper till att hantera svårbehandlade sjukdomar som går i arv.
DNA-analysprocedur. Fastställande av faderskap (moderskap)
För närvarande finns det många privata och offentliga ackrediterade laboratorier där DNA-tester kan göras. Denna undersökning baseras på en jämförelse av DNA-fragment (loci) i två prover: den tilltänkta föräldern och barnet. Logiskt sett får ett barn 50 % av sina gener från sina föräldrar. Detta förklarar likheten med mamma och pappa. Om vi jämför en viss del av barnets DNA med en liknande del av DNA från den avsedda föräldern, så kommer de att vara desamma med en sannolikhet på 50 %, det vill säga 6 av 12 loci kommer att sammanfalla. %. Om endast en av de tolv ställena matchar, minimeras denna sannolikhet. Det finns många ackrediterade laboratorier där DNA-tester kan göras privat.
Analysens noggrannhet påverkas av arten och antalet loci som tas för studien. DNA-studier har visat att det genetiska materialet hos alla människor på planeten matchar 99%. Om vi tar dessa liknande sektioner av DNA för analys kan det visa sig att till exempel en australiensisk aborigin och en engelska kommer att vara helt identiska personligheter. Därför, för en korrekt studie, tas områden som är unika för varje individ. Ju fler sådana områden kommer att utsättas för forskning, desto högre är sannolikheten för analysens noggrannhet. Till exempel, med den mest noggranna och högkvalitativa studien av 16 STR:er, kommer en DNA-slutsats att erhållas med en noggrannhet på 99,9999% när sannolikheten för moderskap / faderskap bekräftas och 100% när man motbevisar faktum.
Etablering av nära relation (farmor, farfar, systerdotter, brorson, moster, farbror)
Ett DNA-test för släktskap skiljer sig inte i grunden från ett test för faderskap och moderskap. Skillnaden är att mängden delad genetisk information kommer att vara hälften så stor som ett faderskapstest och kommer att vara cirka 25 % om 3 av 12 loci matchar exakt. Därutöver måste även villkoret iakttas att de släktingar mellan vilka släktskap upprättas tillhör samma linje (av mor eller far). Det är viktigt att avkodningen av DNA-analysen är så tillförlitlig som möjligt.
Att etablera DNA-likheter mellan syskon och halvsyskon
Syskon och bröder får en uppsättning gener från sina föräldrar, så DNA-testning avslöjar 75-99% av samma gener (i fallet med enäggstvillingar, 100%). Halvsyskon kan bara ha högst 50 % av samma gener och endast de som förs ner genom moderlinjen. Ett DNA-test med en noggrannhet på 100% kan visa om bröder eller systrar är släktingar eller halvbröder.
DNA-test för tvillingar
Tvillingar till sin natur av biologiskt ursprung är identiska (homozygota) eller tvåsidiga (heterozygota). Homozygota tvillingar utvecklas från en befruktad cell, är av endast ett kön och är helt identiska i genotypen. Heterozygota, å andra sidan, bildas av olika befruktade ägg, är av olika kön och har små skillnader i DNA. Genetisk undersökning kan avgöra med 100 % noggrannhet om tvillingar är monozygota eller heterozygota.
DNA-testning på Y-kromosomen
Överföringen av Y-kromosomen sker från far till son. Med hjälp av denna typ av analyser är det möjligt att med hög noggrannhet avgöra om män är medlemmar i samma familj och hur nära de är släkt. Bestämning av DNA av Y-kromosomen används ofta för att skapa ett genealogiskt släktträd.
Mitokondriell DNA-analys
mtDNA ärvs genom moderlinjen. Därför är denna typ av undersökning mycket informativ för att spåra släktskap genom moderns sida. Forskare använder mtDNA-analys för att kontrollera evolutionära och migrationsprocesser, samt för att identifiera människor. Strukturen av mtDNA är sådan att två hypervariabla regioner HRV1 och HRV2 kan särskiljas i den. Genom att forska på HRV1-lokuset och jämföra det med Standard Cambridge Sequence kan man få en DNA-slutsats om huruvida personerna som studeras är släktingar, om de tillhör samma etniska grupp, samma nationalitet, samma moderlinje.
Dechiffrera genetisk information
Totalt har en person ungefär hundra tusen gener. De är kodade i en sekvens som består av tre miljarder bokstäver. Som nämnts tidigare har DNA en dubbel helixstruktur, sammankopplad av kemisk bindning. Den genetiska koden består av många variationer av fem nukleotider, betecknade: A (adenin), C (cytosin), T (tymin), G (guanin) och U (uracil). Ordningen för lokalisering av nukleotider i DNA bestämmer sekvensen av aminosyror i en proteinmolekyl.
Forskare har upptäckt ett märkligt faktum att cirka 90 % av DNA-kedjan är någon form av genetisk slagg som inte bär viktig information om det mänskliga genomet. De återstående 10% är uppdelade i sina egna gener och regulatoriska regioner.
Det finns tillfällen då fördubbling av kedjan misslyckas. Sådana processer leder till uppkomsten av mutationer. Även ett minimalt fel på en nukleotid kan orsaka utvecklingen av en ärftlig sjukdom som kan vara dödlig för människor. Totalt känner forskarna till cirka 4 000 sådana störningar. Faran för sjukdomen beror på vilken del av DNA-kedjan mutationen kommer att påverka. Om detta är ett område med genetisk slagg, kan felet gå obemärkt förbi. Detta påverkar inte normal drift. Om ett replikationsfel inträffar vid ett viktigt genetiskt segment, kan ett sådant fel kosta en person livet. DNA-forskning från denna position kommer att hjälpa genetiker att hitta ett sätt att förhindra genmutation och besegra ärftliga sjukdomar.
Den genetiska kodtabellen för DNA hjälper genetiska forskare att lägga samman fullständig information om det mänskliga genomet.
| Aminosyra | mRNA-kodon |
arginsyra Isoleucin tryptofan Metionin Glutamin Asparaginsyra Histidin Asparagin | TsGU, TsGTs, TsGG, TsGA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA UUG, CUU, UUA, CUU GUTs, GUG, GUU, GUA CCC, CCG, CCU, CCA UCC, UCG, UCU, UCA ACC, ACG, ACC, ACA |
Genetisk screening under planering och under graviditet
Genetiker rekommenderar att par genomgår genetisk forskning vid planeringen av avkomman. I det här fallet kan du ta reda på i förväg om möjliga förändringar i kroppen, bedöma riskerna med att få barn med patologier och bestämma förekomsten av genetiskt ärftliga sjukdomar. Men praxis visar att kvinnors DNA-tester oftast görs när de är gravida. Under sådana omständigheter kommer även information att erhållas om sannolikheten för missbildningar hos fostret.
Är frivillig. Men det finns ett antal skäl till varför en kvinna måste genomgå en sådan studie. Dessa indikationer inkluderar:
- biologisk ålder över 35 år;
- ärftliga sjukdomar på moderlinjen;
- en historia av missfall och;
- närvaro under befruktningsperioden: radioaktiv och röntgenstrålning, närvaron av alkohol- och drogberoende hos föräldrar;
- tidigare födda barn med utvecklingspatologier;
- virussjukdomar som överförs av en gravid kvinna (särskilt röda hund, toxoplasmos och influensa);
- indikationer som upptäcks med ultraljud.
Ett blodprov för DNA kommer med en hög grad av sannolikhet att bestämma det ofödda barnets anlag för sjukdomar i hjärtat och blodkärlen, ben, lungor, mag-tarmkanalen och endokrina systemet. Denna studie visar också risken att få ett barn med Downs och Edwards syndrom. DNA-rapporten ger läkaren en fullständig bild av tillståndet hos kvinnan och barnet och gör det möjligt för dem att ordinera rätt korrigerande behandling.
Metoder för genetisk forskning under graviditet
Traditionella forskningsmetoder inkluderar ultraljud och biokemisk analys blod, de utgör ingen fara för kvinnan och fostret. Detta är den så kallade screeningen av gravida kvinnor, utförd i två steg. Den första utförs vid en graviditetsålder på 12-14 veckor och låter dig identifiera allvarliga fostersjukdomar. Det andra steget utförs vid 20-24 veckor och ger information om mindre patologier som kan uppstå hos barnet. Om det finns bevis eller tvivel kan läkare ordinera invasiva analysmetoder:
- Fostervattenprov eller provtagning av fostervatten för undersökning. En punktering görs i livmodern med en speciell nål, den nödvändiga mängden fostervatten samlas in för analys. Denna manipulation utförs under ultraljudsvägledning för att undvika skador.
- Chorionbiopsi - provtagning av placentaceller.
- Gravida kvinnor som har haft en infektion ordineras placentogenes. Detta är en ganska allvarlig operation och utförs från och med den tjugonde graviditetsveckan, under allmän anestesi;
- Insamling och analys eller cordocentesis. Det kan endast göras efter den 18:e graviditetsveckan
Således är det möjligt att ta reda på från genetisk analys hur ditt barn kommer att vara, långt innan hans födelse.
Kostnad för DNA-tester
För en enkel lekman som inte stöter på denna procedur, efter att ha läst den här artikeln, uppstår en rimlig fråga: "Hur mycket kostar en DNA-undersökning?". Det är värt att notera att priset för denna procedur beror på den valda profilen för studien. Här är den ungefärliga kostnaden för ett DNA-test:
- faderskap (moderskap) - 23 000 rubel;
- nära relation - 39 000 rubel;
- kusinförhållande - 41 000 rubel;
- identifiering av ett syskon / halvbror (syster) - 36 000 rubel;
- tvillingtest - 21000 rubel;
- på Y-kromosomen - 14 000 rubel;
- för mtDNA - 15 000 rubel;
- samråd om att upprätta släktskap: muntligt - 700 rubel, skriftligt - 1400 rubel.
Under de senaste åren har forskare gjort många stora upptäckter som omdefinierar den vetenskapliga världens postulat. DNA-forskning pågår. Forskare drivs av en stor önskan att upptäcka hemligheten bakom den mänskliga genetiska koden. Mycket har redan upptäckts och utforskats, men hur mycket av det okända ligger framför oss! Framstegen står inte stilla och DNA-tekniker är fast införda i varje människas liv. Ytterligare studier av denna mystiska och unika struktur, som är fylld av många hemligheter, kommer att avslöja för mänskligheten ett stort antal nya fakta.
Deoxiribonukleinsyra är en molekyl som bokstavligen är byggstenen i allt liv. Den rudimentära kunskapen om DNA dök upp för bara 50 år sedan, och trots alla framsteg inom studiet av DNA är vår kunskap om molekylen fortfarande långt ifrån komplett. Nedan finns tio fakta som bevisar att vi hade intressanta förfäder, några av oss kan vara tvillingar till oss själva, och att vi snart kan lära oss hemligheten med odödlighet.
10. Enastående personligheter
Fakta: ombord på Internationalen rymdstation det finns en "Disk of Immortality" som innehåller DNA från framstående personligheter
Den 12 oktober 2008 flög den ryska rymdfarkosten Soyuz till den internationella rymdstationen i jordens omloppsbana. Ombord på fartyget fanns ett litet lagringsmedium som innehöll digitaliserade DNA-sekvenser från olika (förmodligen) viktiga personer, inklusive komikern Stephen Colbert, fysikern Stephen Hawking, Playboy-modellen Jo Garcia och den professionella cyklisten Lance Armstrong (Lance Armstrong). Syftet med denna skiva är att tillhandahålla byggstenarna för mänsklighetens återfödelse i händelse av att planeten påverkas av en apokalyptisk händelse.
9. Seriemördare
Faktum: ett misstag i analysen av DNA "skapade" en seriemördare
Kvinnliga seriemördare är förvånansvärt sällsynta, men 2007 blev en kvinna med smeknamnet "The Phantom of Heilbronn" känd i hela Tyskland efter mordet på en kvinnlig polis. Fantomens brott kunde listas oändligt: många brutala mord och stölder som började redan 1993. Fantomen arbetade i Frankrike och Österrike tillsammans med många medbrottslingar av olika nationaliteter. Det fanns inget märkbart mönster av brott, inga säkerhetsbilder av Fantomen som gick genom väggar. Och sedan hittade polisen manliga fingeravtryck som matchade det önskade DNA:t. Det var först då som det upptäcktes att ingen fantom från Heilbronn existerade. Q-tips som användes i hela Europa för att samla in DNA var "förorenade", troligen av någon som förpackade dem på fabriken. Under steriliseringen av pinnarna förstördes bakterier, svampar och virus, men DNA fanns kvar på dem. Konsekvenserna av denna blunder var djupgående: förutom tusentals bortkastade mantimmar inträffade dussintals mord, vars förövare praktiskt taget ignorerades av utredare som jagade spöket.
8. Odödlighet
Fakta: Det finns varelser i världen vars DNA gör dem praktiskt taget odödliga.
Vetenskapen om åldrande, eller gerontologi, är alltför komplex, men för att uttrycka det enkelt, vårt DNA är föremål för entropi. För att uttrycka det ännu enklare, för varje replikering blir DNA lite svagare eller mindre effektivt. Men det finns också arter vars DNA inte verkar försämras med tiden (eller gör det så långsamt att det är för svårt att märka). Hummer, vissa fiskar och många typer av sköldpaddor åldras mycket långsamt och kan under optimala omständigheter leva på obestämd tid. Detta kallas försumbart åldrande. Den äldsta sköldpaddan i världen var Adwaita, en jättesköldpadda som blev 255 år gammal. Det är viktigt att notera att sådana djur, även om de inte lider av åldrande, fortfarande är benägna att drabbas av sjukdomar, skador etc. och ju längre djuret lever, desto större är chansen att det blir sjukt. Advaita dog av leversvikt efter att hans skal bröts.
7 identiska geparder
Fakta: Geparder är nästan identiska genetiskt
Laboratoriemöss och -råttor korsades speciellt sinsemellan under flera generationer så att det var möjligt att uppnå samma resultat i vetenskapliga experiment. DNA-tester på geparder visar dock att de också nästan är lika varandra. Man tror att någon händelse inträffade för cirka 10 000 år sedan under Pleistocene eran som reducerade gepardpopulationen till 7 individer. Kanske är det ingen slump att denna tidsperiod sammanfaller med moderna människors utseende och utrotningen av många andra stora landdäggdjur, som den sabeltandade tigern. På något sätt, inte utan en framgångsrik parning, kunde geparder återställa sin art, men deras genetiska likhet gör dem benägna att drabbas av sjukdomar.
6. Vikingar i Amerika
Fakta: DNA bevisar att vikingarna tog med sig sina fruar från Amerika århundraden före Columbus
Det finns bevis för att vikingarna var mycket mer sofistikerade än deras barbariska rykte skulle antyda, och reste otroligt långt. En DNA-studie av fyra olika familjer från Island visade att deras genetik liknar indianer och asiater. En studie från Islands universitet visar att minst en indiansk kvinna fördes till Island minst 1700, och en av mutationerna tyder på att detta kunde ha hänt till och med hundratals år tidigare. Det finns få historiska bevis för detta - även om vikingarna hade kontakt med indianer (som de kallade Screlings), var de flesta av kontakterna fientliga.
5 Människoschimpans
Fakta: det kan vara möjligt att härleda en "mänsklig-schimpans"
Trots att schimpanser och människor utvecklades längs två olika vägar (schimpanser har 2 fler kromosomer än människor) är vårt DNA otroligt lika. Även om det exakta antalet likheter är kontroversiellt, tror man att DNA från schimpanser och människor kan matcha upp till 99,4%. Dessutom tror vissa forskare det rätt förutsättningar dessa två arter kan få avkomma. De första försöken att skapa en korsning mellan en människa och en apa går tillbaka för minst hundra år sedan. Precis som i fallet med korsning av åsnor och hästar, vilket resulterar i födelsen av en mula, om en varelse som kombinerar schimpans och människa föds upp, skulle den vara karg. Rykten har cirkulerat i flera år om att en schimpans som heter Oliver faktiskt är en sådan varelse, trots hans ovanliga utseende, visade en genetisk studie att han var en vanlig apa.
4. Informationsbärare DNA 
Fakta: DNA är den bästa informationsbäraren i världen
Även om början av digital lagring i DNA går tillbaka till 1980-talet, var det inte förrän förra året som forskare vid Harvard faktiskt knäckte koden. De lyckades lagra 700 terabyte information i ett gram DNA. 700 terabyte motsvarar cirka 150 kilo hårddiskar, och i DNA-form är det bara en droppe som passar på fingertoppen. Med hjälp modern teknologi Att sekvensera DNA för att läsa information tar timmar och är otroligt dyrt, så det praktiska med denna form av informationslagring är begränsad, men själva tanken att all mänsklig kunskap om världen skulle kunna lagras i ett utrymme som inte är större än volymen i din garderob är Fantastisk.
3. Två uppsättningar DNA
Fakta: En person kan ha två uppsättningar DNA
Många graviditeter börjar som tvillingar - ofta absorberar den ena tvillingen den andra innan fostret kan ses. I 99% av fallen är detta slutet på historien. Men under vissa förhållanden, om en person "absorberade" sin tvilling, kan det finnas två olika uppsättningar av DNA i kroppen. Fenomenet "chimerism", uppkallat efter chimären, en varelse från grekisk mytologi med delar av ett lejon, en orm och en get, är inte ovanligt och de flesta människor går igenom sina liv utan att ens veta att de är ett exempel på chimerism. Detta märks oftast när en person testas för kompatibilitet med organ för transplantation. I synnerhet är fallet med Lydia Fairchild intressant. År 2002 ansökte Fairchild om statliga förmåner i delstaten Washington, och hennes familj var tvungen att genomgå DNA-testning för att bevisa att de var hennes släktingar. Till hennes förvåning visade det sig under testningen att hon inte var mamma till sina egna barn. Hennes fall togs till domstol för försök till bedrägeri och möjligheten att ta hennes egna barn övervägdes. Fairchild vann rättegången när tester till slut visade att hon i själva verket var hennes egen tvilling.
2. Radioaktivt DNA
Fakta: Människor födda efter 1955 har radiokol i sitt DNA.
På 1950-talet började det kalla kriget, och USA och Sovjetunionen började visa sin makt genom att detonera atomstridsspetsar i deras ödemarker. På grund av en stor radioaktiv explosion som släpps ut i atmosfären finns det en liten mängd kol-14 i DNA:t hos alla människor födda efter 1955. Celler som inte delade sig innan en person föddes innehöll inte kol-14. Även om det inte verkar påverka kroppen på något sätt, har fenomenet varit användbart i medicinska experiment som att spåra celldelning i det mänskliga hjärtat.
1. Korsning mellan människor och neandertalare
Fakta: Neandertalare och människor korsade sig
Och man trodde tidigare att Homo sapiens korsades med neandertalare för tiotusentals år sedan, men först nyligen har DNA-forskning visat exakt hur detta hände. Man tror att Homo sapiens träffade neandertalarna i Mellanöstern efter att de lämnade Afrika. Det intressant fakta, som visar hur tidigt människor migrerade. Nyligen hittades ett skelett i Italien som var 30-40 000 år gammalt, och vars käke indikerar att det var produkten av en korsning mellan en kvinnlig neandertalare (detta bestämdes av nedärvt mitokondrie-DNA) och en manlig Homo sapiens.
Många människor som står inför behovet av att genomföra en DNA-undersökning undrar: kan en DNA-undersökning vara fel? Med tanke på att provresultatet ofta krävs inte bara av personliga skäl, utan även för inlämnande till domstolen, förefaller frågan rimlig.
Experter från Lab-DNKs genetiska forskningscenter förklarar att analysen inte kan ifrågasättas om den gjordes i sjukhus med ett gediget rykte. Det spelar ingen roll om DNA-testet är informativt (för en själv), eller om det är en genetisk undersökning före rättegång/rättslig undersökning genom domstolsbeslut - båda analyserna utförs med exakt samma teknik, och ett modernt professionellt tillvägagångssätt eliminerar risk för ett DNA-testfel. I Lab-DNA-laboratorier, var och en
det genetiska materialet som godkänns av registreringsavdelningen är helt avpersonifierat och först efter det överförs det till två separata grupper av genetiker, efter att ha fått laboratorieresultat jämförs de. Eftersom hundratals studier genomförs varje dag, bidrar detta till att eliminera den mänskliga faktorn och partiskheten.
Ofta dömande själva råda ett pålitligt forskningslaboratorium, känt högt kvalificerad personal och
efterlevnad medicinsk sekretess. Det är värt att uppmärksamma om kliniken sluter ett avtal, om det ger en garanti för resultatet
Viktig information
Rätten kan komma att rekommendera en expertorganisation åt dig, men enl Federal lag"Om konkurrensskydd" har du rätt att själv välja entreprenör genom att till domstolen lämna in licenserna och kvalifikationerna för det laboratorium du har valt. Varför då? Den genomsnittliga kostnaden för att fastställa faderskap i
statligt laboratorium - 30 000 ₽. Den genomsnittliga kostnaden för en liknande studie i moderna kommersiella laboratorier är 13 800 rubel.
TESTRESULTAT ELLER KAN ETT DNA-TEST VARA FEL
Ett DNA-test utfört i ett innovativt företag bekräftar faderskapet med 99,9999 %. Men folk undrar hela tiden om det är möjligt att fejka ett DNA-test? Ofta ges resultatet med en lång svans av siffror, vilket ytterligare bekräftar det faktum att en viss man är den biologiska far till barnet. Förresten, specialisten som utför undersökningen är straffrättsligt ansvarig för resultatet. Det akuta problemet, om genetisk expertis kan vara fel, har länge oroat forskarnas och vanliga människors sinnen.
Är det möjligt att fejka ett DNA-test - För att svara på den här frågan måste du fördjupa dig i processen lite och markera de platser där du kan "göra ett misstag".
insamling av material för DNA-extraktion
Redan i detta skede kan skrupelfria företag ersätta kuverten med materialet eller själva sonderna – hur undviker man detta? Svaret är enkelt - jaga inte priset, eftersom sådana företag vanligtvis gör tester billigare än någon annan (och det är inte ett faktum att de gör det), så lita bara på proffs, data som erhålls vid Lab-DNA genetiska forskningscenter kan vara kontrolleras i något oberoende laboratorium.
Viktig information
När det gäller kvaliteten på DNA-provtagningen behöver du inte oroa dig, om proceduren utförs av oaktsamhet, kommer materialet helt enkelt inte att accepteras för arbete. Så
antingen kommer våra genetiker att få en blandad profil (från mer än 1 person), eller så kommer de inte att kunna isolera profilen helt (i det fall då materialet inte räcker till eller det har försämrats). I båda fallen kommer den genetiska undersökningen att nekas, och patienterna skickas för omtagning.
BEKRÄFTANDE ELLER FRISKRIVNING AV RESULTATET AV ETT DNA-FADERSKATSTEST
Från vår praxis varierar resultatet av ett faderskapstest i genomsnitt från 99,95…. upp till 99,9999 (om studien passerar genom 25 loci), eller 100 % om det finns ett vederlag. Om skeptiker tror att frånvaron av ett 100-procentigt resultat ger möjlighet till fel, så har de fel. Faderskapsindexet beräknas som summan av indexen för varje lokus och kan, utifrån formeln, helt enkelt inte nå 100 procent.
Därför bör de som funderar över frågan om DNA-undersökning kan vara fel bara förstå processens krångligheter mer i detalj.
Ett intressant faktum (kan ett DNA-test vara fel?)
Ja Kanske. En liten bråkdel av en procent avsätts för att varje förmodad pappa har en teoretisk identisk tvillingbror. Enäggstvillingar är helt genetiskt identiska, så resultatet av ett faderskapstest för tvillingarna blir exakt detsamma.
KAN DNA-UNDERSÖKNING VARA FEL?
Först måste du förstå hur DNA-undersökning skiljer sig från ett DNA-test. Tekniskt sett är det två absolut identiska tester. Skillnaden ligger endast i proceduren för att ta biologiskt material för DNA-extraktion och utformningen/formen av rapporten.
När vi pratar om vanlig DNA-forskning förstår man att materialet kan samlas in både av centrets personal och oftast av en person. Materialet kan vara antingen standard (buckalt epitel) eller icke-standardiserat. Ett sådant DNA-test kan göras både officiellt och helt anonymt. Resultatet av studien är utfärdat på ett företagsnumrerat brevpapper (stämplat papper med vattenstämplar, med personlig signatur av en expert genetiker).
När vi menar genetisk undersökning för att fastställa faderskap/moderskap (eller något annat förhållande) - är allt strikt här! Alla deltagare i studien är skyldiga att ha identifikationshandlingar, insamling av biologiskt material för
Viktig!
Om en av deltagarna är minderårig måste de åtföljas av sina föräldrar (bekräftat med ett födelsebevis). Om detta inte är möjligt ska barnet åtföljas av en officiell vårdnadshavare, vilket framgår av ett vårdnadsdokument.
DNA-extraktion utförs i närvaro av vittnen med en signatur enligt 307 Art. Ryska federationens strafflag. Alla dokument är fotokopierade och bestyrkta, och om minderåriga är närvarande i DNA-studien fotograferas de för att identifiera personen. Kuvert med bioprover är förseglade och stämplade. Kuvert öppnas i laboratoriet för fotofixering, och resultatet av rapporten tillhandahålls på 25-30 ark och förseglas.
I princip är det nästan omöjligt att lura ett DNA-test, speciellt om det är en genetisk DNA-undersökning! Exempel på slutsatser ser ut så här!
exempelinformation
faderskaps-DNA-test
Exempel på slutsats om förfarandet för rättegång (förrättegång)
genetisk testning för att fastställa faderskap
Förkortningen cellulärt DNA är bekant för många från skolkurs biologi, men få människor kan enkelt svara på vad det är. Endast en vag uppfattning om ärftlighet och genetik finns kvar i minnet direkt efter examen. Att veta vad DNA är, vilken inverkan det har på våra liv, kan ibland vara mycket nödvändigt.
DNA-molekyl
Biokemister särskiljer tre typer av makromolekyler: DNA, RNA och proteiner. Deoxiribonukleinsyra är en biopolymer som är ansvarig för att överföra data om ärftliga egenskaper, egenskaper och utveckling av en art från generation till generation. Dess monomer är en nukleotid. Vad är DNA-molekyler? Det är huvudkomponenten i kromosomerna och innehåller den genetiska koden.
DNA-struktur
Tidigare har forskare föreställt sig att DNA-strukturmodellen är periodisk, där samma grupper av nukleotider (kombinationer av fosfat- och sockermolekyler) upprepas. En viss kombination av nukleotidsekvenser ger förmågan att "koda" information. Tack vare forskning visade det sig att strukturen hos olika organismer är olika.
Amerikanska forskare Alexander Rich, David Davis och Gary Felsenfeld är särskilt kända när de studerar frågan om vad DNA är. 1957 presenterade de en beskrivning av en nukleinsyra med tre helix. Efter 28 år visade vetenskapsmannen Maxim Davidovich Frank-Kamenitsky hur deoxiribonukleinsyra, som består av två helixar, viks till en H-formad form av 3 strängar.
Strukturen för deoxiribonukleinsyra är dubbelsträngad. I den är nukleotider kopplade i par för att bilda långa polynukleotidkedjor. Dessa kedjor, med hjälp av vätebindningar, möjliggör bildandet av en dubbelspiral. Undantaget är virus som har ett enkelsträngat genom. Det finns linjärt DNA (vissa virus, bakterier) och cirkulärt (mitokondrier, kloroplaster).
Sammansättning av DNA
Utan att veta vad DNA består av skulle det inte finnas någon prestation inom medicin. Varje nukleotid består av tre delar: en pentossockerrest, en kvävebas och en fosforsyrarest. Baserat på föreningens egenskaper kan syror kallas deoxiribonuklein eller ribonuklein. DNA innehåller ett stort antal mononukleotider från två baser: cytosin och tymin. Dessutom innehåller den pyrimidinderivat, adenin och guanin.
Det finns en definition av DNA i biologi - skräp-DNA. Dess funktion är fortfarande okänd. En alternativ version av namnet är "icke-kodning", vilket inte är sant, eftersom den innehåller kodande proteiner, transposoner, men deras syfte är också ett mysterium. En av arbetshypoteserna antyder att en viss mängd av denna makromolekyl bidrar till den strukturella stabiliseringen av genomet i förhållande till mutationer.
Var är
Placeringen i cellen beror på artens egenskaper. I encelliga DNA finns i membranet. Hos andra levande varelser finns den i kärnan, plastider och mitokondrier. Om vi pratar om mänskligt DNA, så kallas det en kromosom. Det är sant, detta är inte helt sant, eftersom kromosomer är ett komplex av kromatin och deoxiribonukleinsyra.
Roll i buren
Den huvudsakliga rollen för DNA i celler är överföringen av ärftliga gener och överlevnaden för framtida generationer. Inte bara den framtida individens externa data, utan också dess karaktär och hälsa beror på den. Deoxiribonukleinsyra är i ett supertvinnat tillstånd, men för en livskvalitetsprocess måste den vara oskruvad. Enzymer - topoisomeraser och helikaser hjälper henne med detta.
Topoisomeraser är nukleaser, de kan ändra graden av vridning. En annan av deras funktioner är deltagande i transkription och replikation (celldelning). Helikaser bryter vätebindningar mellan baser. Det finns ligasenzymer som "tvärbinder" brutna bindningar och polymeraser som är involverade i syntesen av nya polynukleotidkedjor.
Hur DNA dechiffreras
Denna förkortning för biologi är bekant. Det fullständiga namnet på DNA är deoxiribonukleinsyra. Alla kan inte säga detta första gången, så DNA-avkodning utelämnas ofta i tal. Det finns också begreppet RNA - ribonukleinsyra, som består av sekvenser av aminosyror i proteiner. De är direkt kopplade, med RNA som den näst viktigaste makromolekylen.
Mänskligt DNA
De mänskliga kromosomerna i kärnan separeras, vilket gör mänskligt DNA till den mest stabila, kompletta informationsbäraren. Under genetisk rekombination separeras spiralerna, platser byts ut och sedan återställs anslutningen. På grund av DNA-skador bildas nya kombinationer och mönster. Hela mekanismen främjar naturligt urval. Det är fortfarande okänt hur länge hon är ansvarig för överföringen av genomet, och vad som är hennes metaboliska utveckling.
Vem upptäckte
Den första upptäckten av DNA:s struktur tillskrivs de engelska biologerna James Watson och Francis Crick, som 1953 avslöjade molekylens strukturella egenskaper. Hittade den 1869, den schweiziska läkaren Friedrich Miescher. Han studerade kemisk sammansättning djurceller med hjälp av leukocyter, som massivt ackumuleras i purulenta lesioner.
Misher studerade sätt att tvätta leukocyter, isolerade proteiner när han upptäckte att det fanns något annat än dem. Ett flingsediment bildades på botten av disken under bearbetningen. Efter att ha undersökt dessa avlagringar under ett mikroskop upptäckte den unge läkaren kärnorna som fanns kvar efter bearbetningen. saltsyra. Den innehöll en förening som Friedrich kallade nuklein (från latinets kärna - kärna).
