Нашият свят е обитаван от различни организми: от микроскопични, видими само през мощен микроскоп, до огромни, чието тегло достига няколко тона. Въпреки това разнообразие от видове, всички организми на Земята имат много сходна структура. Всеки от тях се състои от клетки и този факт обединява всички живи същества. В същото време е невъзможно да се срещнат два еднакви организма. Единственото изключение са еднояйчните близнаци. Какво прави всеки организъм, живеещ на нашата планета, толкова уникален?
Всяка клетка има централен орган – това е ядрото. Той съдържа определени материални единици - гени, разположени в хромозомите. От химическа гледна точка гените са дезоксирибонуклеинова киселина или ДНК. извита в двойна спирала, е отговорна за наследяването на много черти. По този начин смисълът на ДНК е предаването на генетична информация от родителите към потомството. За да открият тази истина, учени от цял свят в продължение на два века са правили невероятни експерименти, излагат смели хипотези, претърпяват неуспехи и преживяват триумфа на великите открития. Благодарение на работата на велики изследователи и учени сега знаем какво означава ДНК.
До края на 19 век Мендел установява основните закони за предаване на черти в поколенията. Началото на 20-ти век и Томас Хънт Морган разкриха на човечеството факта, че наследствените белези се предават от гени, които са разположени на хромозоми в специална последователност. Учените се досещаха за тяхната химическа структура през четиридесетте години на ХХ век. До средата на петдесетте се разкрива двойната спирала на ДНК молекулата и репликацията. През 40-те години на миналия век учените Борис Ефруси, Едуард Тейтъм и Джордж Бийдъл направиха смелата хипотеза, че гените произвеждат протеини, тоест съхраняват специфична информация за това как да се синтезира специфичен ензим за определени реакции в клетката. Тази хипотеза беше потвърдена в трудовете на Ниренберг, който въведе концепцията за генетичния код и изведе модел между протеини и ДНК.
структура на ДНК
Всички живи организми съдържат нуклеинови киселини в ядрата си. молекулна масаповече от протеини. Тези молекули са полимерни, техните мономери са нуклеотиди. Протеините се състоят от 20 аминокиселини и 4 нуклеотида.
Има два вида нуклеинови киселини: ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и РНК (рибонуклеинова киселина). Тяхната структура е сходна по това, че и двете вещества съдържат нуклеотид: азотна основа, остатък от фосфорна киселина и въглехидрат. Но разликата е, че ДНК има дезоксирибоза, а РНК има рибоза. Азотните основи са пуринови и пиримидинови. ДНК съдържа пурините аденин и гуанин и пиримидините тимин и цитозин. РНК включва в своята структура същите пурини и пиримидин цитозин и урацил. Чрез комбиниране на остатъка от фосфорна киселина на един нуклеотид и въглехидрата на друг се образува полинуклеотиден скелет, към който се придържат азотни основи. Така могат да се получат доста различни съединения, които определят видовото разнообразие.
Молекулата на ДНК е двойна спирала от две големи полинуклеотидни вериги. Те са свързани с пурин от една верига и пиримидин от друга. Тези връзки не са случайни. Те се подчиняват на закона за комплементарност: връзките могат да образуват помежду си аденилов нуклеотид с тимилов такъв и гуанилов с цитозилен, тъй като се допълват взаимно. Този принцип дава на молекулата на ДНК уникалното свойство на саморепликация. Специални протеини - ензими - движат и разрушават водородните връзки между азотните основи на двете вериги. В резултат на това се образуват две свободни нуклеотидни вериги, които се допълват от свободните нуклеотиди, налични в цитоплазмата и ядрото на клетката съгласно принципа на комплементарността. Това води до образуването на две вериги ДНК от единия родител.
и неговите тайни
ДНК изследванията ни позволяват да разберем индивидуалността на всеки организъм. Това може лесно да се види от примера за тъканна несъвместимост при трансплантация на органи от донор на реципиент. „Чужд” орган, например донорската кожа, се възприема от тялото на реципиента като враждебен. Това стартира верига от имунни реакции, произвеждат се антитела и органът не се вкоренява. Изключение в тази ситуация може да бъде фактът, че донорът и реципиентът са еднояйчни близнаци. Тези два организма произлизат от една и съща клетка и имат същия набор от наследствени фактори. По време на трансплантацията на органи в този случай не се образуват антитела и почти винаги органът се вкоренява напълно.
Дефиницията на ДНК като основен носител на генетична информация е установена емпирично. Бактериологът Ф. Грифитс проведе интересен експеримент с пневмококи. Той инжектира доза от патогена на мишки. Ваксините бяха два вида: форма А с капсула от полизахариди и форма В без капсула, и двете наследствени. Първият вид е термично унищожен, докато вторият не представлява опасност за мишките. Каква беше изненадата на бактериолога, когато всички мишки загинаха от пневмококи от форма А. Тогава в главата на учения възникна резонен въпрос как се пренася генетичният материал – чрез протеин, полизахарид или ДНК? Почти двадесет години по-късно американският учен Осуалд Теодор Ейвъри успя да отговори на този въпрос. Той постави серия от експерименти от изключителен характер и установи, че с унищожаването на протеин и полизахарид, наследяването продължава. Прехвърлянето на наследствена информация е завършено едва след унищожаването на ДНК структурата. Това доведе до постулата: молекулата, носеща наследствена информация, е отговорна за предаването на наследствена информация.
Откриването на структурата на ДНК и генетичния код позволи на човечеството да направи огромна крачка напред в развитието на такива области като медицина, криминалистика, индустрия и селско стопанство.
ДНК анализ в съдебната медицина
Понастоящем прогресивното водене на наказателни и граждански процеси не е пълно без използването на ДНК експертиза в съдебната медицина за изследване на биологичен материал. С помощта на това изследване криминалистите могат да открият следи от натрапник или жертва върху предмети или тела.
Генетичната експертиза се основава на сравнителен анализ на маркери в биологични проби от хора, който ни дава информация за наличието или липсата на връзка между тях. Всеки човек има уникален „генетичен паспорт“ – това е неговата ДНК, която съхранява пълна информация.
При съдебномедицинската експертиза се използва високоточен метод, наречен пръстови отпечатъци. Той е изобретен в Обединеното кралство през 1984 г. и представлява изследване на проби от биологични проби: слюнка, сперма, коса, епител или телесни течности с цел идентифициране на следи от престъпник в тях. По този начин ДНК съдебната експертиза е предназначена да разследва вината или невинността на определено лице в незаконни действия, да изяснява случаи на съмнително майчинство или бащинство.
През 60-те години на миналия век немски специалисти организират общество за насърчаване на изследванията на генома в съдебната и правната сфера. До началото на деветдесетте години е създадена специална комисия, която публикува важни трудове и открития в тази област, като е законодател на стандартите в работата на съдебномедицинската експертиза. През 1991 г. тази организация получава името "Международно дружество на съдебните генетици". Днес тя се състои от повече от хиляда служители и 60 световни компании, които се занимават с изследвания в областта на съдебни производстваКлючови думи: серология, молекулярна генетика, математика, биостатика. Това донесе единни високи стандарти в световната криминалистична практика, които подобряват разкриването на престъпления. ДНК съдебната експертиза се извършва в специализирани лаборатории, които са част от комплекса на съдебната и правната система на държавата.
Задачи на криминалистичния геномен анализ
Основната задача на криминалистите е да изследват представените проби и да направят ДНК заключение, според което е възможно да се определят биологичните „отпечатъци“ на човек или да се установи кръвна връзка.
ДНК проби могат да се съдържат в следните биологични материали:
- следи от пот;
- парчета биологични тъкани (кожа, нокти, мускули, кости);
- телесни течности (пот, кръв, сперма, трансклетъчна течност и др.);
- коса (трябва да има космени фоликули).
За провеждане на съдебно-медицинска експертиза на специалист се предоставят веществени доказателства от местопрестъплението, съдържащи генетичен материал и доказателства.
В момента се създава ДНК база данни за престъпници в редица прогресивни страни. Това ви позволява да увеличите разкриването на престъпления дори с изтекъл срок на давност. Молекулата на ДНК може да се съхранява в продължение на много векове без промяна. Също така информацията ще бъде много полезна за идентифициране на лице в случай на масова смърт на хора.
Законодателна рамка и перспективи за съдебно ДНК тестване
В Русия през 2009 г. беше приет законът „За задължителното геномно фиксиране“. Тази процедура се извършва както за лишени от свобода, така и за лица, чиято самоличност не е установена. Гражданите, които не са включени в този списък, се явяват на теста доброволно. Какво може да даде такава генетична база:
- намаляване на броя на зверствата и намаляване на престъпността;
- може да се превърне в основен доказателствен факт при разкриване на престъпление;
- решаване на проблема с наследяването в спорни случаи;
- установяват истината по въпросите на бащинството и майчинството.
Заключението на ДНК може да предостави и интересна информация за личността на човек: генетична предразположеност към болести и зависимости, както и склонност към извършване на престъпления. Удивителен факт: Учени откриха ген, който е отговорен за склонността на човек да извършва зверства.
ДНК експертизата в криминалистиката вече помогна за разкриването на повече от 15 хиляди престъпления по света. Особено очарователно е, че е възможно да се разреши наказателно дело само с косъм или парче от кожата на престъпника. Създаването на такава база пророкува големи перспективи не само в съдебната сфера, но и в такива индустрии като медицината и фармацевтиката. Изследванията на ДНК помагат да се справим с нелечими болести, които са наследени.
Процедура за ДНК анализ. Установяване на бащинство (майчинство)
В момента има много частни и обществени акредитирани лаборатории, където могат да се правят ДНК тестове. Това изследване се основава на сравнение на ДНК фрагменти (локуси) в две проби: предполагаемият родител и детето. Логично, детето получава 50% от гените си от родителите си. Това обяснява приликата с мама и татко. Ако сравним определен участък от ДНК на детето с подобен участък от ДНК на планирания родител, тогава те ще бъдат еднакви с вероятност от 50%, тоест 6 от 12 локуса ще съвпадат. %. Ако само един от дванадесетте локуса съвпада, тази вероятност е сведена до минимум. Има много акредитирани лаборатории, където ДНК тестването може да се направи частно.
Точността на анализа се влияе от естеството и броя на локусите, взети за изследването. ДНК изследванията показват, че генетичният материал на всички хора на планетата съвпада на 99%. Ако вземем тези подобни участъци от ДНК за анализ, може да се окаже, че например австралийски абориген и англичанка ще бъдат абсолютно идентични личности. Следователно, за точно изследване се вземат уникални за всеки индивид области. Колкото повече такива области ще бъдат подложени на изследване, толкова по-голяма е вероятността за точност на анализа. Например, при най-задълбочено и висококачествено проучване на 16 STRs, ДНК заключение ще бъде получено с точност от 99,9999% при потвърждаване на вероятността за майчинство / бащинство и 100% при опровергаване на факта.
Установяване на близки отношения (баба, дядо, племенница, племенник, леля, чичо)
ДНК тестът за родство не се различава коренно от теста за бащинство и майчинство. Разликата е, че количеството на общата генетична информация ще бъде наполовина по-малко от теста за бащинство и ще бъде приблизително 25%, ако 3 от 12 локуса съвпадат точно. Освен това трябва да се спазва и условието роднините, между които се установява родство, да принадлежат към една линия (по майка или баща). Важно е декодирането на ДНК анализа да е възможно най-надеждно.
Установяване на ДНК прилики между братя и сестри и полубратя и сестри
Братята и сестрите получават един набор от гени от родителите си, така че ДНК тестването разкрива 75-99% от същите гени (в случай на еднояйчни близнаци, 100%). Полубратя и сестри могат да имат само максимум 50% от същите гени и само тези, които се предават по майчина линия. ДНК тест със 100% точност е в състояние да покаже дали братята или сестрите са роднини или полубратя.
ДНК тест за близнаци
Близнаците по природа с биологичен произход са идентични (хомозиготни) или дизиготни (хетерозиготни). Хомозиготните близнаци се развиват от една оплодена клетка, са само от един пол и са напълно идентични по генотип. Хетерозиготните, от друга страна, се образуват от различни оплодени яйцеклетки, са от различен пол и имат леки разлики в ДНК. Генетичното изследване е в състояние да определи със 100% точност дали близнаците са монозиготни или хетерозиготни.
ДНК тестване на Y хромозома
Предаването на Y хромозомата става от баща на син. С помощта на този вид анализ е възможно да се определи с висока точност дали мъжете са членове на едно семейство и колко близки са роднини. Определянето на ДНК от Y хромозомата често се използва за създаване на генеалогично родословно дърво.
Анализ на митохондриална ДНК
mtDNA се наследява по майчина линия. Ето защо този вид анкета е много информативна за проследяване на роднинска връзка от страна на майката. Учените използват mtDNA анализ, за да контролират еволюционните и миграционни процеси, както и да идентифицират хората. Структурата на mtDNA е такава, че в нея могат да бъдат разграничени два хиперпроменливи региона HRV1 и HRV2. Провеждайки изследване на локуса HRV1 и сравнявайки го със стандартната последователност на Кеймбридж, можете да получите ДНК заключение за това дали изследваните хора са роднини, дали принадлежат към една и съща етническа група, една и съща националност, една и съща майчина линия.
Дешифриране на генетична информация
Общо човек има около сто хиляди гена. Те са кодирани в последователност, която се състои от три милиарда букви. Както бе споменато по-рано, ДНК има структура с двойна спирала, свързани помежду си химическа връзка. Генетичният код се състои от множество вариации на пет нуклеотида, обозначени: A (аденин), C (цитозин), T (тимин), G (гуанин) и U (урацил). Редът на локализация на нуклеотидите в ДНК определя последователността на аминокиселините в протеиновата молекула.
Учените откриха любопитен факт, че около 90% от ДНК веригата е някаква генетична шлака, която не носи важна информацияза човешкия геном. Останалите 10% са разделени на собствени гени и регулаторни региони.
Има моменти, когато удвояването на веригата се проваля. Такива процеси водят до появата на мутации. Дори минимална грешка от един нуклеотид може да предизвика развитие на наследствено заболяване, което може да бъде фатално за хората. Общо учените знаят около 4000 такива разстройства. Опасността от заболяването зависи от това коя част от ДНК веригата ще засегне мутацията. Ако това е област с генетична шлака, тогава грешката може да остане незабелязана. Това няма да повлияе на нормалната работа. Ако възникне неуспех в репликацията във важен генетичен сегмент, тогава такава грешка може да струва живота на човек. ДНК изследванията от тази позиция ще помогнат на генетиците да намерят начин да предотвратят генната мутация и да победят наследствените заболявания.
Таблицата с генетични кодове на ДНК помага на учените-генетици да добавят пълна информация за човешкия геном.
| Аминокиселина | иРНК кодони |
Аргинова киселина изолевцин триптофан Метионин глутамин Аспарагинова киселина хистидин аспарагин | ЦГУ, ЦГЦ, ЦГГ, ЦГА CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA UUG, CUU, UUA, CUU GUTs, GUG, GUU, GUA CCC, CCG, CCU, CCA UCC, UCG, UCU, UCA ACC, ACG, ACC, ACA |
Генетичен скрининг по време на планиране и по време на бременност
Генетичните учени препоръчват двойките да се подлагат на генетични изследвания на етапа на планиране на потомството. В този случай можете предварително да разберете за възможни промени в тялото, да оцените рисковете от раждане на деца с патологии и да определите наличието на генетично наследени заболявания. Но практиката показва, че ДНК тестовете на жените най-често се правят, когато са бременни. При такива обстоятелства ще бъде получена и информация за вероятността от малформации на плода.
Доброволно е. Но има редица причини, поради които една жена трябва да се подложи на такова изследване. Тези индикации включват:
- биологична възраст над 35 години;
- наследствени заболявания по майчина линия;
- анамнеза за спонтанни аборти и;
- наличие по време на периода на зачеване: радиоактивно и рентгеново лъчение, наличие на алкохолна и наркотична зависимост при родителите;
- по-рано родени деца с патологии на развитието;
- вирусни заболявания, пренесени от бременна жена (особено рубеола, токсоплазмоза и грип);
- индикации, открити чрез ултразвук.
Кръвен тест за ДНК ще позволи с висока степен на вероятност да се определи предразположението на нероденото бебе към заболявания на сърцето и кръвоносните съдове, костите, белите дробове, стомашно-чревния тракт и ендокринна система. Това проучване също показва риска от раждане на бебе със синдроми на Даун и Едуардс. ДНК докладът ще даде на лекаря пълна картина на състоянието на жената и детето и ще им позволи да предпише правилното коригиращо лечение.
Методи за генетично изследване по време на бременност
Традиционните методи за изследване включват ултразвук и биохимичен анализкръв, те не представляват никаква опасност за жената и плода. Това е така нареченият скрининг на бременни жени, провеждан на два етапа. Първият се извършва на гестационна възраст 12-14 седмици и ви позволява да идентифицирате сериозни нарушения на плода. Вторият етап се провежда на 20-24 седмици и предоставя информация за незначителни патологии, които могат да възникнат при бебето. Ако има доказателства или съмнение, лекарите могат да предпишат инвазивни методи за анализ:
- Амниоцентеза или вземане на проби от околоплодна течност за изследване. Със специална игла се прави пункция в матката, събира се необходимото количество околоплодна течност за анализ. Тази манипулация се извършва под ултразвуково наблюдение, за да се избегне нараняване.
- Хорионна биопсия - вземане на проби от плацентарни клетки.
- На бременни жени, които са имали инфекция, се предписва плацентогенеза. Това е доста сериозна операция и се извършва от двадесетата седмица на бременността, под обща анестезия;
- Събиране и анализ или кордоцентеза. Може да се направи само след 18-та седмица от бременността
Така е възможно да разберете от генетичен анализ какво ще бъде вашето дете, много преди раждането му.
Цената на ДНК изследването
За обикновен лаик, който не се сблъсква с тази процедура, след като прочете тази статия, възниква резонен въпрос: „Колко струва изследването на ДНК?“. Струва си да се отбележи, че цената на тази процедура зависи от избрания профил на изследването. Ето приблизителната цена на ДНК тест:
- бащинство (майчинство) - 23 000 рубли;
- близки отношения - 39 000 рубли;
- братовчедска връзка - 41 000 рубли;
- идентифициране на брат или сестра / полубрат (сестра) - 36 000 рубли;
- тест за близнаци - 21000 рубли;
- на Y хромозома - 14 000 рубли;
- за mtDNA - 15 000 рубли;
- консултации за установяване на родство: устни - 700 рубли, писмени - 1400 рубли.
През последните години учените направиха много големи открития, които предефинират постулатите на научния свят. Проучването на ДНК продължава. Учените са водени от голямо желание да разкрият тайната на човешкия генетичен код. Много вече е открито и проучено, но колко от неизвестното предстои! Напредъкът не стои неподвижно и ДНК технологиите са твърдо въведени в живота на всеки човек. По-нататъшните проучвания на тази мистериозна и уникална структура, която е изпълнена с много тайни, ще разкрият на човечеството огромен брой нови факти.
Дезоксирибонуклеиновата киселина е молекула, която буквално е градивният елемент на целия живот. Зачатъчните познания за ДНК се появяват само преди 50 години и въпреки всички постижения в изучаването на ДНК, познанията ни за молекулата все още са далеч от завършени. По-долу са десет факта, които доказват, че сме имали интересни предци, някои от нас може да са близнаци и че скоро може да научим тайната на безсмъртието.
10. Изключителни личности
Факт: на борда на International космическа станцияима "Диск на безсмъртието", съдържащ ДНК на видни личности
На 12 октомври 2008 г. руският космически кораб "Союз" отлетя до Международната космическа станция в орбита около Земята. На борда на кораба имаше малък носител за съхранение, съдържащ дигитализирани ДНК последователности от различни (вероятно) важни хора, включително комика Стивън Колбърт, физика Стивън Хокинг, модела на Playboy Джо Гарсия и професионалния колоездач Ланс Армстронг (Lance Armstrong). Целта на този диск е да осигури градивните елементи за прераждането на човечеството в случай, че планетата бъде засегната от апокалиптично събитие.
9. Сериен убиец
Факт: грешка в анализа на ДНК "породи" сериен убиец
Жените серийни убийци са изненадващо рядкост, но през 2007 г. жена с прякор „Фантомът на Хайлброн“ (The Phantom of Heilbronn) стана известна в цяла Германия след убийството на полицайка. Престъпленията на Фантома могат да се изброяват безкрайно: много брутални убийства и кражби, започнали през 1993 г. Фантомът е работил във Франция и Австрия заедно с много съучастници от различни националности. Нямаше забележим модел на престъпления, никакви охранителни кадри на Фантома, който минава през стени. И тогава полицията откри мъжки пръстови отпечатъци, които отговарят на желаното ДНК. Едва тогава беше открито, че не съществува Фантом от Хайлброн. Q-накрайниците, използвани в цяла Европа за събиране на ДНК, са били „замърсени“, най-вероятно от някой, който ги е опаковал във фабриката. При стерилизацията на пръчките са унищожени бактерии, гъбички и вируси, но ДНК-то е останало върху тях. Последиците от тази грешка бяха дълбоки: в допълнение към хилядите пропилени човекочасове, имаше десетки убийства, чиито извършители бяха на практика игнорирани от следователите, преследващи призрака.
8. Безсмъртие
Факт: В света има същества, чието ДНК ги прави практически безсмъртни.
Науката за стареенето или геронтологията е твърде сложна, но казано просто, нашата ДНК е подложена на ентропия. Казано още по-просто, с всяка репликация ДНК става малко по-слаба или по-малко ефективна. Има обаче и видове, чиято ДНК не изглежда да се влошава с течение на времето (или го прави толкова бавно, че е твърде трудно да се забележи). Омарите, някои риби и много видове костенурки остаряват много бавно и при оптимални обстоятелства биха могли да живеят неопределено време. Това се нарича незначително стареене. Най-старата костенурка в света е Adwaita, гигантска костенурка, която е живяла до 255 години. Важно е да се отбележи, че такива животни, въпреки че не страдат от стареене, все пак са предразположени към болести, наранявания и т.н. и колкото по-дълго живее животното, толкова по-голям е шансът да се разболее. Адвайта умира от чернодробна недостатъчност, след като черупката му се счупи.
7 идентични гепарди
Факт: Гепардите са почти идентични генетично
Лабораторните мишки и плъхове бяха специално кръстосани помежду си в продължение на няколко поколения, така че да е възможно да се постигнат същите резултати в научни експерименти. Въпреки това ДНК тестовете на гепарди показват, че те също са почти подобни един на друг. Смята се, че някакво събитие се е случило преди около 10 000 години през ерата на плейстоцена, което е намалило популацията на гепарди до 7 индивида. Може би не е случайно, че този период от време съвпада с появата на съвременните хора и изчезването на много други големи сухоземни бозайници, като саблезъбия тигър. По някакъв начин, не без успешно чифтосване, гепардите успяха да възстановят вида си, но генетичното им сходство ги прави податливи на болести.
6. Викингите в Америка
Факт: ДНК доказва, че викингите са довели жените си от Америка векове преди Колумб
Има доказателства, че викингите са били много по-сложни, отколкото предполага варварската им репутация, и са пътували невероятно далеч. ДНК проучване на четири различни семейства от Исландия показа, че тяхната генетика е подобна на индианците и азиатците. Проучване на Исландския университет доказва, че поне една индианска жена е била доведена в Исландия най-малко през 1700 г., а една от мутациите предполага, че това е могло да се случи дори стотици години по-рано. Има малко исторически доказателства за това – въпреки че викингите наистина са имали контакт с индианците (които те наричат Screlings), повечето от контактите са били враждебни.
5 Човешко шимпанзе
Факт: може да е възможно да се получи "човек-шимпанзе"
Въпреки че шимпанзетата и хората са еволюирали по два различни пътя (шимпанзетата имат 2 хромозоми повече от хората), нашата ДНК е невероятно сходна. Въпреки че точният брой на приликите е спорен, се смята, че ДНК на шимпанзетата и хората може да съвпада до 99,4%. Освен това някои учени смятат, че правилни условиятези два вида могат да произведат потомство. Първите опити за създаване на кръстоска между човек и маймуна датират преди поне сто години. Точно както в случая с кръстосването на магарета и коне, което води до раждането на муле, ако се отглежда същество, съчетаващо шимпанзе и човек, то би било безплодно. От години се разпространяват слухове, че шимпанзето на име Оливър всъщност е такова същество, въпреки необичайното си външен вид, генетично изследване доказа, че той е обикновена маймуна.
4. ДНК носител на информация 
Факт: ДНК е най-добрият носител на информация в света
Докато началото на цифровото съхранение в ДНК датира от 80-те години на миналия век, едва миналата година изследователи от Харвард действително разбиха кода. Те успяха да съхранят 700 терабайта информация в един грам ДНК. 700 терабайта се равняват на около 150 килограма твърди дискове, а под формата на ДНК това е просто капка, която се побира на върха на пръста ви. С помощ модерна технологиясеквенирането на ДНК за четене на информация отнема часове и е невероятно скъпо, така че практичността на тази форма на съхранение на информация е ограничена, но самата идея, че цялото човешко знание за света може да се съхранява в пространство, не по-голямо от обема на вашия гардероб е невероятно.
3. Два комплекта ДНК
Факт: Човек може да има два набора ДНК
Много бременности започват като близнаци – често единият от близнаците поглъща другия, преди плодът да може да се види. В 99% от случаите това е краят на историята. Въпреки това, при определени условия, ако човек "усвои" своя близнак, в тялото му може да има два различни набора ДНК. Феноменът „химеризъм”, кръстен на химерата, същество от гръцката митология с части от лъв, змия и коза, не е рядкост и повечето хора минават през живота си, без дори да знаят, че са пример за химеризъм. Това най-често се забелязва, когато човек се тества за съвместимост с органи за трансплантация. Особено интересен е случаят с Лидия Феърчайлд. През 2002 г. Феърчайлд кандидатства за държавни помощи в щата Вашингтон и семейството й трябваше да се подложи на ДНК тестове, за да докаже, че са нейни роднини. За нейна изненада по време на тестване се оказа, че тя не е майка на собствените си деца. Делото й е внесено в съда за опит за измама и е обмислена възможността да й отнеме собствените си деца. Феърчайлд спечели процеса, тъй като тестовете най-накрая разкриха, че тя всъщност е нейната собствена близначка.
2. Радиоактивна ДНК
Факт: Хората, родени след 1955 г., имат радиовъглерод в ДНК.
През 50-те години на миналия век започва Студената война и САЩ и СССР започват да показват своята мощ, като взривяват атомни бойни глави в своите пустоши. Поради голям радиоактивен изблик в атмосферата, има малко количество въглерод-14, присъстващо в ДНК на всички хора, родени след 1955 г. Клетките, които не са се разделили преди човек да се роди, не съдържат въглерод-14. Въпреки че изглежда не засяга тялото по никакъв начин, феноменът е бил полезен при медицински експерименти като проследяване на клетъчното делене в човешкото сърце.
1. Кръстосване между хора и неандерталци
Факт: Неандерталците и хората се кръстосват
И преди се е смятало, че Homo sapiens се е кръстосвал с неандерталците преди десетки хиляди години, но едва наскоро ДНК изследванията показаха как точно се е случило това. Смята се, че Homo sapiens се е срещнал с неандерталците в Близкия изток, след като са напуснали Африка. то интересен факт, показващ как ранните хора са мигрирали. Наскоро в Италия беше открит скелет на възраст 30-40 000 години и чиято челюст показва, че е продукт на кръстоска между женски неандерталец (това се определя от наследствена митохондриална ДНК) и мъжки хомо сапиенс.
Много хора, изправени пред необходимостта от провеждане на ДНК изследване, се чудят: може ли ДНК изследването да е погрешно? Като се има предвид, че често резултатът от теста се изисква не само по лични причини, но и за представяне в съда, въпросът изглежда разумен.
Експерти от центъра за генетични изследвания Lab-DNK обясняват, че анализът не може да бъде поставен под въпрос, ако е направен в медицински центърсъс солидна репутация. Няма никакво значение дали ДНК тестът е информационен (за себе си), или е досъдебна/съдебна генетична експертиза по съдебен ред - и двата анализа се извършват по абсолютно една и съща технология, а съвременният професионален подход елиминира възможност за грешка в ДНК теста. В лабораториите Lab-DNA, всяка
приетият от регистрационния отдел генетичен материал се обезличава напълно и едва след това се предава на две отделни групи генетици, като след получаване на лабораторни резултати се сравняват. Тъй като всеки ден се провеждат стотици проучвания, това помага за премахване на човешкия фактор и пристрастия.
Често Съдебенсами съветват надеждна изследователска лаборатория, известна високо квалифициранперсонал и
съответствие лекарска тайна. Струва си да се обърне внимание дали клиниката сключва споразумение, дали дава гаранция за резултата
Важна информация
Съдът може да ви препоръча експертна организация, но според федерален закон„За защита на конкуренцията“, вие имате право сами да изберете изпълнител, като представите в съда лицензите и квалификациите на избраната от вас лаборатория. За какво? Средната цена за установяване на бащинство в
държавна лаборатория - 30 000 ₽. Средната цена на подобно изследване в съвременните търговски лаборатории е 13 800 рубли.
РЕЗУЛТАТИ ОТ ТЕСТ ИЛИ МОЖЕ ДА Е ГРЕШКА
ДНК тест, проведен в иновативна компания, потвърждава факта на бащинство с 99,9999%. Но хората постоянно се чудят дали е възможно да се фалшифицира ДНК тест? Често резултатът се дава с дълга опашка от числа, което допълнително потвърждава факта, че определен мъж е биологичният баща на детето.Между другото, специалистът, провеждащ изследването, носи наказателна отговорност за резултата. Неотложният проблем, дали генетичната експертиза може да бъде погрешна, отдавна тревожи умовете на учените и обикновените хора.
Възможно ли е да се фалшифицира ДНК тест – За да отговорите на този въпрос, трябва да се потопите малко в процеса и да подчертаете местата, където можете да „сгрешите“.
събиране на материал за извличане на ДНК
Още на този етап недобросъвестните фирми могат да заменят пликовете с материала или самите сонди - как да се избегне това? Отговорът е прост - не преследвайте цената, тъй като такива компании обикновено правят тестове по-евтини от всеки друг (и не е факт, че го правят), така че се доверявайте само на професионалисти, данните, получени в центъра за генетични изследвания Lab-DNA, могат да бъдат проверени във всяка независима лаборатория.
Важна информация
Що се отнася до качеството на вземането на ДНК проби, не е нужно да се притеснявате, ако процедурата се извърши небрежно, тогава материалът просто няма да бъде приет за работа. Така
или нашите генетици ще получат смесен профил (от повече от 1 човек), или няма да могат да изолират профила напълно (в случай, когато материалът не е достатъчен или е разграден). И в двата случая генетичното изследване ще бъде отказано, а пациентите ще бъдат изпратени за повторно слагане.
ПОТВЪРЖДАВАНЕ ИЛИ ОТКАЗВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ ОТ ДНК ТЕСТ ЗА БАЩИНСТВО
От нашата практика резултатът от теста за бащинство варира средно от 99,95... до 99,9999 (ако изследването преминава през 25 локуса) или 100% ако има опровержение. Ако скептиците вярват, че липсата на 100% резултат позволява възможността за грешка, тогава те се лъжат. Индексът на бащинство се изчислява като сбор от индексите за всеки локус и въз основа на формулата просто не може да достигне 100 процента.
Ето защо тези, които мислят по въпроса дали ДНК изследването може да е грешно, трябва просто да разберат тънкостите на процеса по-подробно.
Интересен факт (може ли ДНК тестът да е грешен?)
Да може би. Малка част от процента се отделя за факта, че всеки предполагаем баща има теоретично идентичен брат близнак. Еднояйчните близнаци са напълно генетично идентични, така че резултатите от теста за бащинство за близнаците ще бъдат абсолютно еднакви.
МОЖЕ ЛИ ДНК ИЗСЛЕДВАНЕТО ДА Е ГРЕШКА?
Първо трябва да разберете как ДНК изследването се различава от ДНК теста. Технически това са два абсолютно идентични теста. Разликата е само в процедурата за вземане на биологичен материал за извличане на ДНК и дизайна/формата на доклада.
Когато говорим за обикновени ДНК изследвания, се разбира, че материалът може да се събира както от персонала на центъра, така и обикновено от човек. Материалът може да бъде както стандартен (букален епител), така и нестандартен. Такъв ДНК тест може да се направи както официално, така и напълно анонимно. Резултатът от изследването се издава на фирмена номерирана бланка (печатна хартия с водни знаци, с личен подпис на експерт генетик).
Когато имаме предвид генетично изследване с цел установяване на бащинство/майчинство (или каквато и да е друга връзка) - тук всичко е строго! Всички участници в изследването са длъжни да притежават документи за самоличност, събиране на биологичен материал за
Важно!
Ако един от участниците е непълнолетен, той трябва да бъде придружен от родителите си (потвърдено с акт за раждане). Ако това не е възможно, детето трябва да бъде придружено от официален настойник, което се доказва с документ за настойничество.
Екстракцията на ДНК се извършва в присъствието на свидетели с подпис по 307 чл. Наказателен кодекс на Руската федерация. Всички документи са фотокопирани и заверени и ако в ДНК изследването присъстват непълнолетни лица, те се снимат за идентифициране на лицето. Пликовете с биопроби са запечатани и подпечатани. В лабораторията се отварят пликове за фотофиксация, като резултатът от протокола се предоставя на 25-30 листа и се запечатва.
По принцип е почти невъзможно да се излъже ДНК тест, особено ако е генетично ДНК изследване! Примерните заключения изглеждат така!
примерна информация
ДНК тест за бащинство
Примерно заключение за провеждане на съдебно (досъдебно)
генетично изследване за установяване на бащинство
Съкращението клетъчна ДНК е познато на мнозина от училищен курсбиология, но малко хора могат лесно да отговорят какво е това. Само смътна представа за наследствеността и генетиката остава в паметта веднага след дипломирането. Да знаем какво е ДНК и какво влияние оказва върху живота ни, понякога може да е много необходимо.
ДНК молекула
Биохимиците разграничават три типа макромолекули: ДНК, РНК и протеини. Дезоксирибонуклеиновата киселина е биополимер, който е отговорен за предаването на данни за наследствени черти, характеристики и развитие на даден вид от поколение на поколение. Неговият мономер е нуклеотид. Какво представляват ДНК молекулите? Той е основният компонент на хромозомите и съдържа генетичния код.
структура на ДНК
Преди това учените си представяха, че моделът на структурата на ДНК е периодичен, където едни и същи групи нуклеотиди (комбинации от фосфатни и захарни молекули) се повтарят. Определена комбинация от нуклеотидна последователност осигурява способността за "кодиране" на информация. Благодарение на изследванията се оказа, че структурата на различните организми е различна.
Американските учени Александър Рич, Дейвид Дейвис и Гари Фелсенфелд са особено известни в изучаването на въпроса какво е ДНК. През 1957 г. те представиха описание на нуклеинова киселина с три спирали. След 28 години ученият Максим Давидович Франк-Каменицки демонстрира как дезоксирибонуклеиновата киселина, която се състои от две спирали, се сгъва в Н-образна форма от 3 нишки.
Структурата на дезоксирибонуклеиновата киселина е двуверижна. В него нуклеотидите са свързани по двойки, за да образуват дълги полинуклеотидни вериги. Тези вериги, посредством водородни връзки, правят възможно образуването на двойна спирала. Изключение правят вирусите, които имат едноверижен геном. Има линейна ДНК (някои вируси, бактерии) и кръгова (митохондрии, хлоропласти).
Състав на ДНК
Без да се знае от какво се състои ДНК, нямаше да има постижение в медицината. Всеки нуклеотид се състои от три части: остатък от пентозна захар, азотна основа и остатък от фосфорна киселина. Въз основа на характеристиките на съединението киселините могат да бъдат наречени дезоксирибонуклеинова или рибонуклеинова. ДНК съдържа огромен брой мононуклеотиди от две бази: цитозин и тимин. Освен това съдържа пиримидинови производни, аденин и гуанин.
В биологията има дефиниция за ДНК - junk DNA. Неговата функция все още е неизвестна. Алтернативна версия на името е "некодираща", което не е вярно, т.к съдържа кодиращи протеини, транспозони, но тяхното предназначение също е загадка. Една от работните хипотези предполага, че определено количество от тази макромолекула допринася за структурната стабилизация на генома във връзка с мутации.
Къде е
Местоположението в клетката зависи от характеристиките на вида. В едноклетъчната ДНК се намира в мембраната. При други живи същества се намира в ядрото, пластидите и митохондриите. Ако говорим за човешка ДНК, тогава тя се нарича хромозома. Вярно е, че това не е напълно вярно, тъй като хромозомите са комплекс от хроматин и дезоксирибонуклеинова киселина.
Роля в клетката
Основната роля на ДНК в клетките е предаването на наследствени гени и оцеляването на бъдещите поколения. От него зависят не само външните данни на бъдещия индивид, но и неговият характер и здраве. Дезоксирибонуклеиновата киселина е в свръхнавито състояние, но за качествен процес на живот трябва да се развърти. За това й помагат ензими – топоизомерази и хеликази.
Топоизомеразите са нуклеази, те са в състояние да променят степента на усукване. Друга тяхна функция е участието в транскрипцията и репликацията (клетъчното делене). Хеликазите разрушават водородните връзки между основите. Има лигазни ензими, които „омрежват“ счупените връзки, и полимерази, които участват в синтеза на нови полинуклеотидни вериги.
Как се дешифрира ДНК
Това съкращение за биология е познато. Пълното име на ДНК е дезоксирибонуклеинова киселина. Не всеки може да каже това от първия път, така че декодирането на ДНК често се пропуска в речта. Съществува и концепцията за РНК – рибонуклеинова киселина, която се състои от последователности от аминокиселини в протеините. Те са пряко свързани, като РНК е втората най-важна макромолекула.
Човешка ДНК
Човешките хромозоми в ядрото са разделени, което прави човешката ДНК най-стабилният, пълен носител на информация. По време на генетична рекомбинация спиралите се разделят, местата се разменят и след това връзката се възстановява. Поради увреждане на ДНК се образуват нови комбинации и модели. Целият механизъм насърчава естествения подбор. Все още не е известно колко дълго тя е отговорна за трансфера на генома и каква е нейната метаболитна еволюция.
Който откри
Първото откритие на структурата на ДНК се приписва на английските биолози Джеймс Уотсън и Франсис Крик, които през 1953 г. разкриват структурните особености на молекулата. Намерил го през 1869 г. швейцарският лекар Фридрих Мишер. Той учеше химичен съставживотински клетки с помощта на левкоцити, които масово се натрупват в гнойни лезии.
Мишър изучава начини за измиване на левкоцити, изолирани протеини, когато открива, че има нещо друго освен тях. По време на обработката на дъното на съдовете се образува люспеста утайка. След като изследва тези отлагания под микроскоп, младият лекар открива ядрата, останали след обработката. солна киселина. Съдържаше съединение, което Фридрих нарича нуклеин (от лат. nucleus - ядро).
