Náš svet obývajú rôzne organizmy: od mikroskopických, viditeľných len cez výkonný mikroskop, až po obrovské, ktorých hmotnosť dosahuje niekoľko ton. Napriek takejto druhovej rozmanitosti majú všetky organizmy na Zemi veľmi podobnú štruktúru. Každá z nich pozostáva z buniek a táto skutočnosť spája všetky živé bytosti. Zároveň je nemožné stretnúť dva rovnaké organizmy. Jedinou výnimkou sú jednovaječné dvojčatá. Čím je každý organizmus žijúci na našej planéte taký jedinečný?
Každá bunka má centrálny orgán - to je jadro. Obsahuje určité materiálne jednotky – gény umiestnené v chromozómoch. Z chemického hľadiska sú gény deoxyribonukleová kyselina alebo DNA. stočený do dvojitej špirály, je zodpovedný za dedičnosť mnohých vlastností. Zmyslom DNA je teda prenos genetickej informácie z rodičov na potomkov. Aby vedci na celom svete objavili túto pravdu, už dve storočia robili neuveriteľné experimenty, predkladali odvážne hypotézy, utrpeli neúspechy a zažili triumf veľkých objavov. Práve vďaka práci veľkých výskumníkov a vedcov dnes vieme, čo znamená DNA.
Koncom 19. storočia Mendel stanovil základné zákony prenosu vlastností v generáciách. Začiatok 20. storočia a Thomas Hunt Morgan odhalil ľudstvu skutočnosť, že dedičné znaky sú prenášané génmi, ktoré sú umiestnené na chromozómoch v špeciálnej sekvencii. Vedci odhadovali ich chemickú štruktúru v štyridsiatych rokoch dvadsiateho storočia. V polovici päťdesiatych rokov bola odhalená dvojitá špirála molekuly DNA a replikácia. V štyridsiatych rokoch minulého storočia vedci Boris Ephrussi, Edward Tatum a George Beadle vyslovili odvážnu hypotézu, že gény produkujú proteíny, teda uchovávajú špecifické informácie o tom, ako syntetizovať špecifický enzým pre určité reakcie v bunke. Táto hypotéza bola potvrdená v prácach Nirenberga, ktorý zaviedol koncept genetického kódu a odvodil vzor medzi proteínmi a DNA.
štruktúra DNA
Všetky živé organizmy obsahujú vo svojich jadrách nukleové kyseliny. molekulová hmotnosť viac ako bielkoviny. Tieto molekuly sú polymérne, ich monoméry sú nukleotidy. Proteíny sa skladajú z 20 aminokyselín a 4 nukleotidov.
Existujú dva typy nukleových kyselín: DNA (deoxyribonukleová kyselina) a RNA (ribonukleová kyselina). Ich štruktúra je podobná v tom, že obe látky obsahujú nukleotid: dusíkatú bázu, zvyšok kyseliny fosforečnej a uhľohydrát. Rozdiel je však v tom, že DNA má deoxyribózu a RNA má ribózu. Dusíkaté bázy sú purín a pyrimidín. DNA obsahuje puríny adenín a guanín a pyrimidíny tymín a cytozín. RNA zahŕňa vo svojej štruktúre rovnaké puríny a pyrimidín cytozín a uracil. Spojením zvyšku kyseliny fosforečnej jedného nukleotidu a uhľohydrátu druhého vzniká polynukleotidová kostra, ku ktorej priľnú dusíkaté bázy. Takto možno získať pomerne veľa rôznych zlúčenín, ktoré určujú druhovú diverzitu.
Molekula DNA je dvojitá špirála dvoch veľkých polynukleotidových reťazcov. Sú spojené purínom jedného reťazca a pyrimidínom druhého. Tieto spojenia nie sú náhodné. Riadia sa zákonom komplementarity: väzby sú schopné tvoriť medzi sebou adenylový nukleotid s tymylovým a guanylový s cytosylovým, pretože sa navzájom dopĺňajú. Tento princíp dáva molekule DNA jedinečnú vlastnosť sebareplikácie. Špeciálne bielkoviny – enzýmy – pohybujú a rušia vodíkové väzby medzi dusíkatými bázami oboch reťazcov. V dôsledku toho sa vytvoria dva voľné nukleotidové reťazce, ktoré sú podľa princípu komplementarity doplnené voľnými nukleotidmi dostupnými v cytoplazme a jadre bunky. To vedie k vytvoreniu dvoch reťazcov DNA od jedného rodiča.
a jeho tajomstvá
Výskum DNA nám umožňuje pochopiť individualitu každého organizmu. To možno ľahko vidieť na príklade tkanivovej inkompatibility pri transplantácii orgánov od darcu k príjemcovi. „Cudzí“ orgán, napríklad koža darcu, je vnímaný telom príjemcu ako nepriateľský. Tým sa spustí reťaz imunitných reakcií, vytvoria sa protilátky a orgán sa nezakorení. Výnimkou v tejto situácii môže byť skutočnosť, že darcom a príjemcom sú jednovaječné dvojčatá. Tieto dva organizmy pochádzajú z rovnakej bunky a majú rovnaký súbor dedičných faktorov. Pri transplantácii orgánov sa v tomto prípade protilátky netvoria a takmer vždy sa orgán úplne zakorení.
Definícia DNA ako hlavného nosiča genetickej informácie bola stanovená empiricky. Bakteriológ F. Griffiths uskutočnil zaujímavý experiment s pneumokokmi. Injikoval dávku patogénu myšiam. Vakcíny boli dvoch typov: forma A s kapsulou polysacharidov a forma B bez kapsuly, obe sú dedičné. Prvý druh bol tepelne zničený, zatiaľ čo druhý nepredstavoval žiadne nebezpečenstvo pre myši. Aké bolo prekvapenie bakteriológa, keď všetky myši zomreli na pneumokoky formy A. Potom sa v hlave vedca vynorila rozumná otázka, ako sa genetický materiál preniesol – cez proteín, polysacharid alebo DNA? Takmer o dvadsať rokov neskôr sa americkému vedcovi Oswaldovi Theodorovi Averymu podarilo odpovedať na túto otázku. Zaviedol sériu experimentov exkluzívneho charakteru a zistil, že deštrukciou proteínu a polysacharidu dedičnosť pokračuje. Prenos dedičnej informácie bol ukončený až po zničení štruktúry DNA. To viedlo k postulátu: molekula nesúca dedičnú informáciu je zodpovedná za prenos dedičnej informácie.
Objav štruktúry DNA a genetického kódu umožnil ľudstvu urobiť obrovský krok vpred vo vývoji takých oblastí, ako je medicína, forenzná, priemysel a poľnohospodárstvo.
Analýza DNA vo forenznej vede
V súčasnosti sa progresívna kancelárska práca v trestných a civilných procesoch nezaobíde bez použitia vyšetrenia DNA, ktoré sa vykonáva vo forenznej vede na štúdium biologického materiálu. Pomocou tejto štúdie môžu forenzní vedci odhaliť stopy votrelca alebo obete na predmetoch alebo telách.
Genetická expertíza je založená na porovnávacej analýze markerov v biologických vzorkách ľudí, ktorá nám dáva informácie o prítomnosti alebo neprítomnosti vzťahu medzi nimi. Každý človek má jedinečný "genetický pas" - to je jeho DNA, v ktorej sú uložené úplné informácie.
Pri forenznom skúmaní sa používa vysoko presná metóda nazývaná odtlačky prstov. Bol vynájdený v Spojenom kráľovstve v roku 1984 a ide o štúdium vzoriek biologických vzoriek: slín, semena, vlasov, epitelu alebo telesných tekutín s cieľom identifikovať v nich stopy zločinca. Forenzné skúmanie DNA je teda určené na vyšetrenie viny alebo neviny určitej osoby v protiprávnych činoch, na objasnenie prípadov pochybného materstva alebo otcovstva.
V šesťdesiatych rokoch minulého storočia nemeckí špecialisti zorganizovali spoločnosť na podporu výskumu genómu v súdnej a právnej sfére. Začiatkom deväťdesiatych rokov bola vytvorená špeciálna komisia, ktorá publikuje významné práce a objavy v tejto oblasti ako zákonodarca noriem v práci súdnolekárskeho vyšetrenia. V roku 1991 dostala táto organizácia názov „Medzinárodná spoločnosť forenzných genetikov“. Dnes ju tvorí viac ako tisíc zamestnancov a 60 svetových spoločností, ktoré sa zaoberajú výskumom v oblasti súdne konanie Kľúčové slová: sérológia, molekulárna genetika, matematika, biostatika. To prinieslo do svetovej forenznej praxe jednotné vysoké štandardy, ktoré zlepšujú odhaľovanie trestných činov. Forenzné skúmanie DNA sa vykonáva v špecializovaných laboratóriách, ktoré sú súčasťou komplexu súdneho a právneho systému štátu.
Úlohy forenznej genomickej analýzy
Hlavnou úlohou súdnych znalcov je preskúmať predložené vzorky a urobiť záver o DNA, podľa ktorého je možné určiť biologické „odtlačky“ osoby alebo nadviazať pokrvnú príbuznosť.
Vzorky DNA môžu byť obsiahnuté v nasledujúcich biologických materiáloch:
- potné stopy;
- kúsky biologických tkanív (koža, nechty, svaly, kosti);
- telesné tekutiny (pot, krv, sperma, transcelulárna tekutina atď.);
- vlasy (musia mať vlasové folikuly).
Na vykonanie súdnolekárskeho vyšetrenia sú špecialistovi predložené materiálne dôkazy z miesta činu obsahujúce genetický materiál a dôkazy.
V súčasnosti sa v mnohých progresívnych krajinách vytvára DNA databáza zločincov. To umožňuje zvýšiť odhaľovanie trestných činov aj pri premlčanej dobe. Molekula DNA môže byť uložená na mnoho storočí bez zmeny. Informácie budú tiež veľmi užitočné pri identifikácii osoby v prípade hromadnej smrti ľudí.
Legislatívny rámec a perspektívy forenzného testovania DNA
V Rusku bol v roku 2009 prijatý zákon „o povinnej genómovej fixácii“. Tento postup sa vykonáva pre väzňov, ako aj pre osoby, ktorých totožnosť nebola zistená. Občania, ktorí nie sú v tomto zozname, absolvujú test dobrovoľne. Čo môže takýto genetický základ poskytnúť:
- znížiť počet zverstiev a znížiť mieru kriminality;
- sa môže stať hlavnou dôkaznou skutočnosťou pri objasňovaní trestného činu;
- riešiť problém dedenia v sporných prípadoch;
- stanoviť pravdu vo veciach otcovstva a materstva.
Záver DNA môže poskytnúť aj zaujímavé informácie o osobnosti človeka: genetickú predispozíciu k chorobám a závislostiam, ako aj sklon k páchaniu trestnej činnosti. Úžasný fakt: Vedci objavili gén, ktorý je zodpovedný za sklon človeka páchať zverstvá.
Expertíza DNA vo forenznej oblasti už pomohla vyriešiť viac ako 15 tisíc trestných činov po celom svete. Fascinujúce je najmä to, že kriminálny prípad je možné vyriešiť len vlasom či kúskom zločincovej kože. Vytvorenie takejto základne prorokuje veľké vyhliadky nielen v súdnej sfére, ale aj v takých odvetviach, ako je medicína a farmácia. Výskum DNA pomáha vyrovnať sa s nevyliečiteľnými chorobami, ktoré sú dedičné.
Postup analýzy DNA. Stanovenie otcovstva (materstvo)
V súčasnosti existuje veľa súkromných a verejných akreditovaných laboratórií, kde je možné vykonať testovanie DNA. Toto vyšetrenie je založené na porovnaní fragmentov DNA (lokusov) v dvoch vzorkách: zamýšľaný rodič a dieťa. Logicky, dieťa dostáva 50 % génov od svojich rodičov. To vysvetľuje podobnosť s mamou a otcom. Ak porovnáme určitý úsek DNA dieťaťa s podobným úsekom DNA zamýšľaného rodiča, potom budú rovnaké s pravdepodobnosťou 50 %, to znamená, že z 12 lokusov sa bude zhodovať 6. %. Ak sa zhoduje iba jeden z dvanástich lokusov, táto pravdepodobnosť je minimalizovaná. Existuje mnoho akreditovaných laboratórií, kde je možné testovať DNA súkromne.
Presnosť analýzy je ovplyvnená povahou a počtom lokusov použitých na štúdiu. Štúdie DNA ukázali, že genetický materiál všetkých ľudí na planéte sa zhoduje na 99%. Ak vezmeme tieto podobné úseky DNA na analýzu, môže sa ukázať, že napríklad austrálsky domorodec a Angličanka budú absolútne identické osobnosti. Preto sa pre presnú štúdiu berú oblasti jedinečné pre každého jednotlivca. Čím viac takýchto oblastí bude predmetom výskumu, tým vyššia je pravdepodobnosť presnosti analýzy. Napríklad pri najdôkladnejšej a najkvalitnejšej štúdii 16 STR sa získa záver DNA s presnosťou 99,9999% pri potvrdení pravdepodobnosti materstva / otcovstva a 100% pri vyvrátení skutočnosti.
Nadviazanie blízkeho vzťahu (stará mama, starý otec, neter, synovec, teta, strýko)
Test DNA na príbuznosť sa zásadne nelíši od testu otcovstva a materstva. Rozdiel je v tom, že množstvo zdieľanej genetickej informácie bude polovičné v porovnaní s testom otcovstva a bude približne 25 %, ak sa 3 z 12 lokusov presne zhodujú. Okrem toho je potrebné dodržať aj podmienku, že príbuzní, medzi ktorými sa vytvorí príbuzenský vzťah, patria do rovnakej línie (po matke alebo otcovi). Je dôležité, aby dekódovanie analýzy DNA bolo čo najspoľahlivejšie.
Stanovenie podobnosti DNA medzi súrodencami a nevlastnými súrodencami
Súrodenci a bratia dostávajú jednu sadu génov od svojich rodičov, takže testovanie DNA odhalí 75 – 99 % rovnakých génov (v prípade jednovaječných dvojčiat 100 %). Nevlastní súrodenci môžu mať maximálne 50 % rovnakých génov a iba tie, ktoré sa prenášajú cez materskú líniu. Test DNA s presnosťou 100% je schopný ukázať, či sú bratia alebo sestry príbuzní alebo nevlastní bratia.
DNA test pre dvojčatá
Dvojčatá sú svojou povahou biologického pôvodu identické (homozygotné) alebo dizygotné (heterozygotné). Homozygotné dvojčatá sa vyvíjajú z jednej oplodnenej bunky, sú len jedného pohlavia a sú úplne identické v genotype. Heterozygoti sa na druhej strane tvoria z rôznych oplodnených vajíčok, sú rôzneho pohlavia a majú malé rozdiely v DNA. Genetické vyšetrenie dokáže so 100% presnosťou určiť, či sú dvojčatá monozygotné alebo heterozygotné.
Testovanie DNA na chromozóme Y
K prenosu chromozómu Y dochádza z otca na syna. Pomocou tohto typu analýzy je možné s vysokou presnosťou určiť, či sú muži členmi jednej rodiny a nakoľko sú príbuzní. Určenie DNA chromozómom Y sa často používa na vytvorenie genealogického rodokmeňa.
Analýza mitochondriálnej DNA
mtDNA sa dedí po materskej línii. Preto je tento typ prieskumu veľmi informatívny na sledovanie príbuzenstva cez matkinu stranu. Vedci používajú analýzu mtDNA na riadenie evolučných a migračných procesov, ako aj na identifikáciu ľudí. Štruktúra mtDNA je taká, že v nej možno rozlíšiť dve hypervariabilné oblasti HRV1 a HRV2. Uskutočnením výskumu lokusu HRV1 a jeho porovnaním so štandardnou Cambridge Sequence môžete získať záver o DNA o tom, či sú skúmaní ľudia príbuzní, či patria k rovnakej etnickej skupine, rovnakej národnosti, rovnakej materskej línii.
Dešifrovanie genetickej informácie
Celkovo má človek asi stotisíc génov. Sú zakódované do sekvencie, ktorá pozostáva z troch miliárd písmen. Ako už bolo spomenuté, DNA má štruktúru dvojitej špirály, ktorá je vzájomne prepojená chemická väzba. Genetický kód pozostáva z mnohých variácií piatich nukleotidov, označených: A (adenín), C (cytozín), T (tymín), G (guanín) a U (uracil). Poradie lokalizácie nukleotidov v DNA určuje sekvenciu aminokyselín v molekule proteínu.
Vedci zistili zvláštny fakt, že asi 90 % reťazca DNA je nejaký druh genetickej trosky, ktorá nenesie dôležitá informácia o ľudskom genóme. Zvyšných 10 % je rozdelených na vlastné gény a regulačné oblasti.
Sú chvíle, keď zdvojenie reťaze zlyhá. Takéto procesy vedú k výskytu mutácií. Aj minimálna chyba jedného nukleotidu môže spôsobiť rozvoj dedičného ochorenia, ktoré môže byť pre človeka smrteľné. Celkovo vedci poznajú asi 4000 takýchto porúch. Nebezpečenstvo ochorenia závisí od toho, ktorú časť reťazca DNA mutácia zasiahne. Ak ide o oblasť genetickej trosky, chyba môže zostať nepovšimnutá. Toto neovplyvní normálnu prevádzku. Ak dôjde k zlyhaniu replikácie na dôležitom genetickom segmente, takáto chyba môže človeka stáť život. Výskum DNA z tejto pozície pomôže genetikom nájsť spôsob, ako zabrániť génovej mutácii a poraziť dedičné choroby.
Tabuľka genetického kódu DNA pomáha genetickým vedcom sčítať kompletné informácie o ľudskom genóme.
| Aminokyselina | mRNA kodóny |
Kyselina arginová izoleucín tryptofán metionín Glutamín Kyselina asparágová histidín Asparagín | TsGU, TsGTs, TsGG, TsGA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA UUG, CUU, UUA, CUU GUTs, GUG, GUU, GUA CCC, CCG, CCU, CCA UCC, UCG, UCU, UCA ACC, ACG, ACC, ACA |
Genetický skríning počas plánovania a počas tehotenstva
Genetici odporúčajú, aby páry podstúpili genetický výskum v štádiu plánovania potomstva. V tomto prípade sa môžete vopred dozvedieť o možných zmenách v tele, posúdiť riziká vzniku detí s patologiami a určiť prítomnosť geneticky dedičných chorôb. Prax však ukazuje, že testy DNA žien sa najčastejšie vykonávajú, keď sú tehotné. Za takýchto okolností sa získajú aj informácie o pravdepodobnosti malformácií plodu.
je dobrovoľná. Existuje však niekoľko dôvodov, prečo musí žena podstúpiť takúto štúdiu. Tieto indikácie zahŕňajú:
- biologický vek nad 35 rokov;
- dedičné choroby na materskej línii;
- anamnéza potratov a;
- prítomnosť počas obdobia počatia: rádioaktívne a röntgenové žiarenie, prítomnosť alkoholu a drogovej závislosti u rodičov;
- skôr narodené deti s vývojovými patológiami;
- vírusové ochorenia prenášané tehotnou ženou (najmä rubeola, toxoplazmóza a chrípka);
- indikácie zistené ultrazvukom.
Krvný test na DNA umožní s vysokou mierou pravdepodobnosti určiť predispozíciu nenarodeného dieťaťa k ochoreniam srdca a ciev, kostí, pľúc, tráviaceho traktu a endokrinný systém. Táto štúdia tiež ukazuje riziko mať dieťa s Downovým a Edwardsovým syndrómom. Správa DNA poskytne lekárovi úplný obraz o stave ženy a dieťaťa a umožní im predpísať správnu nápravnú liečbu.
Metódy genetického výskumu počas tehotenstva
Tradičné metódy výskumu zahŕňajú ultrazvuk a biochemická analýza krvi, nepredstavujú pre ženu a plod žiadne nebezpečenstvo. Ide o takzvaný skríning tehotných žien, ktorý sa vykonáva v dvoch etapách. Prvý sa vykonáva v gestačnom veku 12-14 týždňov a umožňuje vám identifikovať vážne poruchy plodu. Druhá fáza sa vykonáva v 20-24 týždňoch a poskytuje informácie o menších patológiách, ktoré sa môžu vyskytnúť u dieťaťa. Ak existujú dôkazy alebo pochybnosti, lekári môžu predpísať invazívne metódy analýzy:
- Amniocentéza alebo odber plodovej vody na vyšetrenie. Špeciálnou ihlou sa urobí punkcia v maternici, odoberie sa potrebné množstvo plodovej vody na analýzu. Táto manipulácia sa vykonáva pod vedením ultrazvuku, aby sa predišlo zraneniu.
- Chorionická biopsia - odber vzoriek placentárnych buniek.
- Tehotným ženám, ktoré mali infekciu, je predpísaná placentogenéza. Ide o pomerne vážnu operáciu a vykonáva sa od dvadsiateho týždňa tehotenstva v celkovej anestézii;
- Odber a analýza alebo kordocentéza. Dá sa to až po 18. týždni tehotenstva
Z genetického rozboru je teda možné zistiť, aké bude vaše dieťa, dávno pred jeho narodením.
Náklady na testovanie DNA
Pre jednoduchého laika, ktorý sa s týmto postupom nestretne, po prečítaní tohto článku vyvstáva rozumná otázka: „Koľko stojí vyšetrenie DNA?“. Stojí za zmienku, že cena tohto postupu závisí od zvoleného profilu štúdie. Tu je približná cena testu DNA:
- otcovstvo (materstvo) - 23 000 rubľov;
- blízky vzťah - 39 000 rubľov;
- bratranec vzťah - 41 000 rubľov;
- identifikácia súrodenca / nevlastného brata (sestra) - 36 000 rubľov;
- dvojitý test - 21 000 rubľov;
- na chromozóme Y - 14 000 rubľov;
- pre mtDNA - 15 000 rubľov;
- konzultácie o nadviazaní príbuzenstva: ústne - 700 rubľov, písomné - 1400 rubľov.
V posledných rokoch vedci urobili veľa skvelých objavov, ktoré nanovo definujú postuláty vedeckého sveta. Výskum DNA pokračuje. Vedcov ženie veľká túžba objaviť tajomstvo ľudského genetického kódu. Veľa už bolo objavených a preskúmaných, ale koľko neznámeho je pred nami! Pokrok sa nezastaví a technológie DNA sú pevne zavedené do života každého človeka. Ďalšie štúdie tejto záhadnej a jedinečnej štruktúry, ktorá je opradená mnohými tajomstvami, odhalia ľudstvu obrovské množstvo nových faktov.
Kyselina deoxyribonukleová je molekula, ktorá je doslova stavebným kameňom všetkého života. Základné poznatky o DNA sa objavili len pred 50 rokmi a napriek všetkým pokrokom v štúdiu DNA nie sú naše poznatky o molekule stále ani zďaleka úplné. Nižšie uvádzame desať faktov, ktoré dokazujú, že sme mali zaujímavých predkov, niektorí z nás môžu byť samými dvojčatami a že možno čoskoro spoznáme tajomstvo nesmrteľnosti.
10. Vynikajúce osobnosti
Fakt: na palube International vesmírna stanica existuje „Disk nesmrteľnosti“ obsahujúci DNA významných osobností
12. októbra 2008 priletela ruská kozmická loď Sojuz k Medzinárodnej vesmírnej stanici na obežnej dráhe Zeme. Na palube lode bolo malé úložné zariadenie obsahujúce digitalizované sekvencie DNA od rôznych (pravdepodobne) dôležitých ľudí vrátane komika Stephena Colberta, fyzika Stephena Hawkinga, modelky Playboy Jo Garcia a profesionálneho cyklistu Lancea Armstronga (Lance Armstrong). Účelom tohto disku je poskytnúť stavebné kamene pre znovuzrodenie ľudstva v prípade, že planétu postihne apokalyptická udalosť.
9. Sériový vrah
Fakt: chyba v analýze DNA „splodila“ sériového vraha
Sériové vrahyne sú prekvapivo zriedkavé, ale v roku 2007 sa žena prezývaná „Fantóm Heilbronnu“ stala známou po celom Nemecku po vražde policajtky. Zločiny Phantoma by sa dali vymenovať donekonečna: množstvo brutálnych vrážd a krádeží, ktoré sa začali v roku 1993. Fantóm pôsobil vo Francúzsku a Rakúsku spolu s mnohými komplicmi rôznych národností. Nebol tam žiadny rozpoznateľný vzor zločinov, žiadne bezpečnostné zábery, na ktorých by Phantom prechádzal cez steny. A potom polícia našla mužské odtlačky prstov, ktoré sa zhodovali s požadovanou DNA. Až vtedy sa zistilo, že žiadny Fantóm Heilbronnu neexistuje. Q-tipy používané v celej Európe na zber DNA boli „kontaminované“, s najväčšou pravdepodobnosťou niekým, kto ich zabalil v továrni. Počas sterilizácie tyčiniek boli zničené baktérie, plesne a vírusy, no DNA na nich zostala. Dôsledky tohto omylu boli hlboké: okrem tisícok premárnených človekohodín došlo k desiatkam vrážd, ktorých páchateľov vyšetrovatelia prenasledovaní ducha prakticky ignorovali.
8. Nesmrteľnosť
Fakt: Na svete sú stvorenia, ktorých DNA ich robí prakticky nesmrteľnými.
Veda o starnutí alebo gerontológia je príliš zložitá, ale zjednodušene povedané, naša DNA podlieha entropii. Ešte jednoduchšie povedané, s každou replikáciou sa DNA stáva o niečo slabšou alebo menej efektívnou. Existujú však aj druhy, ktorých DNA sa časom nezhoršuje (alebo sa to deje tak pomaly, že je príliš ťažké si to všimnúť). Homáre, niektoré ryby a mnohé druhy korytnačiek starnú veľmi pomaly a za optimálnych okolností by mohli žiť nekonečne dlho. Toto sa nazýva zanedbateľné starnutie. Najstaršou korytnačkou na svete bola Adwaita, obrovská korytnačka, ktorá sa dožila 255 rokov. Je dôležité si uvedomiť, že takéto zvieratá, hoci netrpia starnutím, sú stále náchylné na choroby, zranenia a pod., a čím dlhšie zviera žije, tým je väčšia šanca, že ochorie. Advaita zomrel na zlyhanie pečene po tom, čo mu praskla škrupina.
7 identických gepardov
Fakt: Gepardy sú geneticky takmer totožné
Laboratórne myši a potkany boli medzi sebou špeciálne krížené niekoľko generácií, aby bolo možné dosiahnuť rovnaké výsledky vo vedeckých experimentoch. Testy DNA na gepardoch však ukazujú, že aj oni sú si navzájom takmer podobní. Predpokladá sa, že pred približne 10 000 rokmi počas pleistocénu došlo k nejakej udalosti, ktorá znížila populáciu gepardov na 7 jedincov. Možno nie je náhoda, že toto časové obdobie sa zhoduje s objavením sa moderných ľudí a vyhynutím mnohých ďalších veľkých suchozemských cicavcov, ako je napríklad šabľozubý tiger. Nie bez úspešného párenia boli gepardy nejako schopné obnoviť svoj druh, ale ich genetická podobnosť ich robí náchylnými na choroby.
6. Vikingovia v Amerike
Fakt: DNA dokazuje, že Vikingovia priviezli svoje manželky z Ameriky storočia pred Kolumbom
Existujú dôkazy, že Vikingovia boli oveľa sofistikovanejší, ako by ich barbarská povesť naznačovala, a cestovali neuveriteľne ďaleko. Štúdia DNA štyroch rôznych rodín z Islandu ukázala, že ich genetika je podobná ako u domorodých Američanov a Ázijcov. Štúdia Islandskej univerzity dokazuje, že aspoň jedna indiánska žena bola privezená na Island minimálne už v roku 1700 a jedna z mutácií naznačuje, že sa tak mohlo stať aj o stovky rokov skôr. Existuje na to len málo historických dôkazov – hoci Vikingovia mali kontakt s domorodými Američanmi (ktorých nazývali Screlings), väčšina kontaktov bola nepriateľská.
5 Ľudský šimpanz
Fakt: možno je možné odvodiť „šimpanza človeka“
Aj keď sa šimpanzy a ľudia vyvinuli dvoma rôznymi cestami (šimpanzy majú o 2 chromozómy viac ako ľudia), naša DNA je neuveriteľne podobná. Hoci presný počet podobností je kontroverzný, predpokladá sa, že DNA šimpanzov a ľudí sa môže zhodovať až na 99,4 %. Navyše, niektorí vedci tomu veria správne podmienky tieto dva druhy môžu produkovať potomstvo. Prvé pokusy o vytvorenie kríženca človeka a opice sa datujú najmenej pred sto rokmi. Rovnako ako v prípade kríženia oslov a koní, ktorého výsledkom je narodenie mulice, ak by sa choval tvor spájajúci šimpanza a človeka, bol by neplodný. Už roky kolujú fámy, že šimpanz menom Oliver je v skutočnosti takým tvorom, no napriek jeho nezvyčajnému vzhľad, genetická štúdia dokázala, že ide o obyčajnú opicu.
4. DNA nosiča informácií 
Fakt: DNA je najlepší nosič informácií na svete
Zatiaľ čo začiatky digitálneho ukladania v DNA siahajú do 80. rokov minulého storočia, až v minulom roku výskumníci z Harvardu skutočne rozlúskli kód. Do jedného gramu DNA sa im podarilo uložiť 700 terabajtov informácií. 700 terabajtov zodpovedá približne 150 kilogramom pevné disky a vo forme DNA je to len kvapka, ktorá sa zmestí na špičku vášho prsta. S pomocou moderná technológia sekvenovanie DNA na čítanie informácií trvá hodiny a je neuveriteľne drahé, takže praktickosť tejto formy ukladania informácií je obmedzená, ale samotná myšlienka, že všetky ľudské poznatky o svete by mohli byť uložené v priestore nie väčšom ako objem vášho šatníka, je úžasný.
3. Dve sady DNA
Fakt: Osoba môže mať dve sady DNA
Mnohé tehotenstvá začínajú ako dvojčatá – často jedno z dvojčiat pohltí druhé skôr, ako je možné vidieť plod. V 99% prípadov je to koniec príbehu. Ak však za určitých podmienok človek svoje dvojča „vstrebe“, môžu sa v jeho tele nachádzať dve rôzne sady DNA. Fenomén „chimérizmu“, pomenovaný podľa chiméry – stvorenia z gréckej mytológie, ktoré má časti leva, hada a kozy, nie je príliš vzácne a väčšina ľudí prejde životom bez toho, aby vôbec tušila, že je príkladom. chimérizmu. Najčastejšie sa to pozoruje, keď sa osoba testuje na kompatibilitu s orgánmi na transplantáciu. Zaujímavý je najmä prípad Lýdie Fairchildovej. V roku 2002 Fairchild požiadala o štátne dávky v štáte Washington a jej rodina musela podstúpiť testy DNA, aby dokázali, že sú jej príbuzní. Na jej prekvapenie sa počas testovania ukázalo, že nie je matkou vlastných detí. Jej prípad sa dostal pred súd za pokus o podvod a zvažovala sa možnosť odobrať jej vlastné deti. Fairchild vyhrala súd, pretože testovanie nakoniec odhalilo, že je v skutočnosti jej vlastné dvojča.
2. Rádioaktívna DNA
Fakt: Ľudia narodení po roku 1955 majú vo svojej DNA rádiouhlík.
V 50. rokoch sa začala studená vojna a USA a ZSSR začali ukazovať svoju silu odpaľovaním atómových hlavíc vo svojich pustatinách. V dôsledku veľkého rádioaktívneho výbuchu uvoľneného do atmosféry je v DNA všetkých ľudí narodených po roku 1955 prítomné malé množstvo uhlíka-14. Bunky, ktoré sa pred narodením človeka nedelili, neobsahovali uhlík-14. Aj keď sa nezdá, že by to nejako ovplyvnilo telo, tento jav bol užitočný v lekárskych experimentoch, ako je sledovanie delenia buniek v ľudskom srdci.
1. Kríženie medzi ľuďmi a neandertálcami
Fakt: Neandertálci a ľudia sa krížili
A predtým sa verilo, že Homo sapiens sa krížil s neandertálcami pred desiatkami tisíc rokov, ale až nedávno výskum DNA ukázal, ako presne sa to stalo. Predpokladá sa, že Homo sapiens sa stretol s neandertálcami na Blízkom východe po ich odchode z Afriky. to zaujímavý fakt, čo ukazuje, ako raní ľudia migrovali. Nedávno sa v Taliansku našla kostra stará 30 – 40 000 rokov, ktorej čeľusť naznačuje, že ide o produkt kríženia samice neandertálca (určila to zdedená mitochondriálna DNA) a samca Homo sapiens.
Mnoho ľudí, ktorí čelia potrebe vykonať vyšetrenie DNA, sa pýta: môže byť vyšetrenie DNA nesprávne? Vzhľadom na to, že výsledok testu sa často vyžaduje nielen z osobných dôvodov, ale aj z dôvodu predloženia súdu, sa otázka zdá byť rozumná.
Odborníci z genetického výskumného centra Lab-DNK vysvetľujú, že analýzu nemožno spochybniť, ak bola vykonaná v zdravotné stredisko so solídnou povesťou. Vôbec nezáleží na tom, či je test DNA informatívny (pre seba), alebo ide o predsúdne/súdne genetické vyšetrenie na základe súdneho príkazu – oba rozbory sa vykonávajú úplne rovnakou technológiou a moderný profesionálny prístup eliminuje možnosť chyby v teste DNA. V laboratóriách Lab-DNA každý
genetický materiál prijatý registračným oddelením je úplne odosobnený a až potom je odovzdaný dvom samostatným skupinám genetikov, po obdržaní laboratórnych výsledkov sa porovnávajú. Keďže sa denne vykonávajú stovky štúdií, pomáha to eliminovať ľudský faktor a zaujatosť.
Často súdnictvo sami poradiť spoľahlivé výskumné laboratórium, známe vysoko kvalifikovaný personál a
súlad lekárske tajomstvo. Stojí za to venovať pozornosť tomu, či klinika uzavrie dohodu, či poskytuje záruku na výsledok
Dôležitá informácia
Súd vám môže odporučiť znaleckú organizáciu, ale podľa federálny zákon„O ochrane hospodárskej súťaže“, máte právo vybrať si dodávateľa sami tým, že súdu predložíte licencie a kvalifikáciu laboratória, ktoré ste si vybrali. Za čo? Priemerné náklady na určenie otcovstva v
štátne laboratórium - 30 000 ₽. Priemerné náklady na podobnú štúdiu v moderných komerčných laboratóriách sú 13 800 rubľov.
VÝSLEDKY TESTU ALEBO MÔŽE BYŤ CHYBNÝ TEST DNA
Test DNA vykonaný v inovatívnej spoločnosti potvrdzuje fakt otcovstva na 99,9999 %. Ľudia sa však neustále pýtajú, či je možné sfalšovať test DNA? Často je výsledok uvedený s dlhým chvostom čísel, čo ešte viac potvrdzuje skutočnosť, že konkrétny muž je biologickým otcom dieťaťa.Mimochodom, za výsledok je trestne zodpovedný odborník vykonávajúci vyšetrenie. Naliehavý problém, či sa genetická expertíza môže mýliť, už dlho znepokojuje mysle vedcov aj obyčajných ľudí.
Je možné sfalšovať test DNA - Ak chcete odpovedať na túto otázku, musíte sa trochu ponoriť do procesu a zdôrazniť miesta, kde môžete "urobiť chybu".
zber materiálu na extrakciu DNA
Už v tejto fáze môžu neseriózne firmy nahradiť obálky materiálom alebo samotnými sondami – ako sa tomu vyhnúť? Odpoveď je jednoduchá – nenaháňajte sa za cenou, keďže takéto spoločnosti zvyčajne robia testy lacnejšie ako ktokoľvek iný (a nie je pravda, že to robia), takže dôverujte iba profesionálom, údaje získané v genetickom výskumnom centre Lab-DNA môžu byť kontrolované v akomkoľvek nezávislom laboratóriu.
Dôležitá informácia
Pokiaľ ide o kvalitu odberu vzoriek DNA, nemusíte sa obávať, ak sa postup vykoná z nedbanlivosti, materiál jednoducho nebude prijatý do práce. Takže
buď naši genetici dostanú zmiešaný profil (od viac ako 1 osoby), alebo sa im nepodarí profil úplne izolovať (v prípade, že materiál nestačí, alebo je degradovaný). V oboch prípadoch bude genetické vyšetrenie zamietnuté a pacienti budú poslaní na opakovaný odber.
POTVRDENIE ALEBO ZRIEKNUTIE SA VÝSLEDKOV TESTU DNA PATERNITY
Z našej praxe sa výsledok testu otcovstva pohybuje v priemere od 99,95…. až 99,9999 (ak štúdia prechádza cez 25 lokusov), alebo 100 %, ak dôjde k vyvráteniu. Ak sa skeptici domnievajú, že absencia 100% výsledku pripúšťa možnosť chyby, potom sa mýlia. Index otcovstva sa vypočíta ako súčet indexov pre každý lokus a na základe vzorca jednoducho nemôže dosiahnuť 100 percent.
Preto tí, ktorí sa zamýšľajú nad otázkou, či sa vyšetrenie DNA môže mýliť, by mali podrobnejšie pochopiť zložitosť procesu.
Zaujímavý fakt (môže byť test DNA nesprávny?)
Áno možno. Malý zlomok percenta je vyčlenený na to, že každý domnelý otec má teoretické identické dvojča. Jednovaječné dvojčatá sú úplne geneticky identické, takže výsledky testu otcovstva u dvojčiat budú úplne rovnaké.
MÔŽE BYŤ VYŠETRENIE DNA CHYBNÉ?
Najprv musíte pochopiť, ako sa vyšetrenie DNA líši od testu DNA. Technicky ide o dva absolútne identické testy. Rozdiel je len v postupe odberu biologického materiálu na extrakciu DNA a návrhu/forme správy.
Keď hovoríme o bežnom výskume DNA, rozumie sa, že materiál môže zbierať ako personál centra, tak zvyčajne aj človek. Materiál môže byť štandardný (bukálny epitel) alebo neštandardný. Takýto test DNA je možné vykonať oficiálne aj úplne anonymne. Výsledok štúdie je vystavený na firemnom očíslovanom hlavičkovom papieri (pečiatkový papier s vodotlačou, s vlastnoručným podpisom odborného genetika).
Keď máme na mysli genetické vyšetrenie za účelom zistenia otcovstva / materstva (alebo akéhokoľvek iného vzťahu) - tu je všetko prísne! Všetci účastníci štúdie sú povinní mať identifikačné doklady, odber biologického materiálu za
Dôležité!
Ak je jeden z účastníkov maloletý, musí byť v sprievode rodičov (potvrdených rodným listom). Ak to nie je možné, dieťa musí sprevádzať úradný opatrovník, čo doloží dokladom o opatrovníctve.
Extrakcia DNA sa vykonáva za prítomnosti svedkov s podpisom podľa 307 čl. Trestný zákon Ruskej federácie. Všetky dokumenty sú skopírované a certifikované, a ak sú v štúdii DNA prítomní maloletí, sú odfotografovaní, aby sa identifikovala osoba. Obálky s biovzorkami sú zapečatené a opečiatkované. Obálky sa otvárajú v laboratóriu na fixáciu fotografií a výsledok správy sa poskytuje na 25 až 30 listoch a zapečatí.
V zásade je takmer nemožné oklamať test DNA, najmä ak ide o genetické vyšetrenie DNA! Vzorové závery vyzerajú takto!
vzorové informácie
test DNA otcovstva
Vzorový záver o priebehu súdneho konania (predsúdne konanie)
genetické vyšetrenie na určenie otcovstva
Skratka celulárna DNA je mnohým známa školský kurz biológia, ale málokto vie ľahko odpovedať, čo to je. Ihneď po promócii zostáva v pamäti iba nejasná predstava o dedičnosti a genetike. Vedieť, čo je DNA, aký vplyv má na náš život, môže byť niekedy veľmi potrebné.
molekula DNA
Biochemici rozlišujú tri typy makromolekúl: DNA, RNA a proteíny. Kyselina deoxyribonukleová je biopolymér, ktorý je zodpovedný za prenos údajov o dedičných znakoch, charakteristikách a vývoji druhu z generácie na generáciu. Jeho monomérom je nukleotid. Čo sú molekuly DNA? Je hlavnou zložkou chromozómov a obsahuje genetický kód.
štruktúra DNA
Predtým si vedci predstavovali, že model štruktúry DNA je periodický, kde sa opakujú rovnaké skupiny nukleotidov (kombinácie molekúl fosfátu a cukru). Určitá kombinácia nukleotidovej sekvencie poskytuje schopnosť „kódovať“ informácie. Vďaka výskumu sa ukázalo, že štruktúra rôznych organizmov je odlišná.
Americkí vedci Alexander Rich, David Davis a Gary Felsenfeld sa preslávili najmä štúdiom otázky, čo je DNA. V roku 1957 predstavili opis trojzávitnicovej nukleovej kyseliny. Vedec Maxim Davidovič Frank-Kamenitsky po 28 rokoch predviedol, ako sa deoxyribonukleová kyselina, ktorá pozostáva z dvoch helixov, skladá do tvaru H s 3 vláknami.
Štruktúra kyseliny deoxyribonukleovej je dvojvláknová. V ňom sú nukleotidy spojené do párov a vytvárajú dlhé polynukleotidové reťazce. Tieto reťazce pomocou vodíkových väzieb umožňujú vytvorenie dvojitej špirály. Výnimkou sú vírusy, ktoré majú jednovláknový genóm. Existuje lineárna DNA (niektoré vírusy, baktérie) a kruhová (mitochondrie, chloroplasty).
Zloženie DNA
Bez toho, aby sme vedeli, z čoho sa skladá DNA, by v medicíne nebol úspech. Každý nukleotid pozostáva z troch častí: pentózového zvyšku cukru, dusíkatej bázy a zvyšku kyseliny fosforečnej. Na základe charakteristík zlúčeniny možno kyseliny nazývať deoxyribonukleové alebo ribonukleové. DNA obsahuje obrovské množstvo mononukleotidov z dvoch báz: cytozín a tymín. Okrem toho obsahuje deriváty pyrimidínu, adenín a guanín.
V biológii existuje definícia DNA – junk DNA. Jeho funkcia je zatiaľ neznáma. Alternatívna verzia názvu je "nekódovanie", čo nie je pravda, pretože obsahuje kódujúce proteíny, transpozóny, no záhadou je aj ich účel. Jedna z pracovných hypotéz naznačuje, že určité množstvo tejto makromolekuly prispieva k štrukturálnej stabilizácii genómu vo vzťahu k mutáciám.
Kde je
Umiestnenie v bunke závisí od charakteristík druhu. V jednobunkovej DNA sa nachádza v membráne. U iných živých bytostí sa nachádza v jadre, plastidoch a mitochondriách. Ak hovoríme o ľudskej DNA, potom sa nazýva chromozóm. Pravda, nie je to celkom pravda, pretože chromozómy sú komplexom chromatínu a kyseliny deoxyribonukleovej.
Úloha v klietke
Hlavnou úlohou DNA v bunkách je prenos dedičných génov a prežitie budúcich generácií. Závisia od toho nielen vonkajšie údaje budúceho jednotlivca, ale aj jeho charakter a zdravie. Kyselina deoxyribonukleová je v nadzávitnicovom stave, ale pre kvalitný životný proces ju treba odkrútiť. Pomáhajú jej v tom enzýmy – topoizomerázy a helikázy.
Topoizomerázy sú nukleázy, sú schopné meniť stupeň krútenia. Ďalšou ich funkciou je účasť na transkripcii a replikácii (bunkové delenie). Helikázy rušia vodíkové väzby medzi bázami. Existujú ligázové enzýmy, ktoré „zosieťujú“ rozbité väzby, a polymerázy, ktoré sa podieľajú na syntéze nových polynukleotidových reťazcov.
Ako sa dešifruje DNA
Táto skratka pre biológiu je známa. Celý názov DNA je kyselina deoxyribonukleová. Nie každý to môže povedať na prvýkrát, preto sa dekódovanie DNA v reči často vynecháva. Existuje aj pojem RNA – ribonukleová kyselina, ktorá pozostáva zo sekvencií aminokyselín v proteínoch. Sú priamo spojené, pričom RNA je druhou najdôležitejšou makromolekulou.
Ľudská DNA
Ľudské chromozómy v jadre sú oddelené, vďaka čomu je ľudská DNA najstabilnejším a najkompletnejším nosičom informácií. Počas genetickej rekombinácie sa helixy oddelia, miesta sa vymenia a potom sa spojenie obnoví. V dôsledku poškodenia DNA sa vytvárajú nové kombinácie a vzory. Celý mechanizmus podporuje prirodzený výber. Stále nie je známe, ako dlho je zodpovedná za prenos genómu a aký je jej metabolický vývoj.
Kto objavil
Prvý objav štruktúry DNA sa pripisuje anglickým biológom Jamesovi Watsonovi a Francisovi Crickovi, ktorí v roku 1953 odhalili štruktúrne znaky molekuly. Našiel ho v roku 1869 švajčiarsky lekár Friedrich Miescher. Študoval chemické zloženieživočíšne bunky pomocou leukocytov, ktoré sa masívne hromadia v hnisavých léziách.
Misher študoval spôsoby umývania leukocytov, izolovaných proteínov, keď zistil, že okrem nich existuje aj niečo iné. Na dne riadu sa počas spracovania vytvoril vločkový sediment. Po preskúmaní týchto ložísk pod mikroskopom objavil mladý lekár jadrá, ktoré zostali po spracovaní. kyselina chlorovodíková. Obsahoval zlúčeninu, ktorú Fridrich nazval nukleín (z latinského nucleus – jadro).
