X-länkat recessivt arv(Engelsk) X-länkat recessivt arv) är en av typerna av könsbundet arv. Sådant arv är typiskt för egenskaper vars gener är lokaliserade på X-kromosomen och som endast uppträder i homozygott eller hemizygott tillstånd. Denna typ av arv har ett antal medfödda ärftliga sjukdomar hos människor, dessa sjukdomar är förknippade med en defekt i någon av generna som finns på köns X-kromosomen, och uppträder om det inte finns någon annan X-kromosom med en normal kopia av samma gen . Det finns en förkortning i litteraturen XR för att beteckna X-länkat recessivt arv.
För X-länkade recessiva sjukdomar är det typiskt att män vanligtvis drabbas, för sällsynta X-länkade sjukdomar är detta nästan alltid sant. Alla deras fenotypiskt friska döttrar är heterozygota bärare. Bland sönerna till heterozygota mödrar är förhållandet mellan sjuka och friska 1 till 1.
Ett specialfall av X-länkat recessivt arv är kors och tvärs arv (eng. kors och tvärs arv, även kors och tvärs arv), som ett resultat av vilket tecken på fäder uppträder hos döttrar och tecken på mödrar hos söner. Namnet på denna typ av arv gavs av en av författarna till kromosomteorin om arv Thomas Hunt Morgan. Han beskrev först denna typ av arv för Drosophila ögonfärgsdrag 1911. Kors-korsarvning observeras när modern är homozygot för ett recessivt drag lokaliserat på X-kromosomen, och fadern har en dominant allel av denna gen på den enda X-kromosomen. Identifieringen av denna typ av arv i analysen av splittring är ett av bevisen för lokaliseringen av motsvarande gen på X-kromosomen.
Encyklopedisk YouTube
1 / 5
Könsrelaterade personlighetsdrag
3 i 1 genetik combo utmaning! Biologilektion nummer 71.
Biologilektion online. könsbundet arv
Hardy-Weinberg princip
Pennett Grid Fun
undertexter
I det aktuella ögonblicket av vår biologikurs ställer du förmodligen en logisk fråga: vad bestämmer könet på en organism? Det finns inget entydigt svar, för i djurriket bestäms kön av olika faktorer. För vissa reptiler är det den yttre miljön. För reptiler är denna faktor den yttre miljön. Inte för alla, bara för vissa arter. Ibland beror det på temperaturen i vilken embryot utvecklas, dess framtida kön beror på; ibland - från andra miljöfaktorer. För andra klasser av djur, i synnerhet för däggdjur, som vi tillhör, är dessa gener. Du kan fråga: "Salman,..." Vänta lite, jag skriver. Däggdjur har gener. Så du frågar: "det kanske finns olika alleler - en manlig allel, en kvinnlig allel?" Men du vet hur många tecken som avgör skillnaderna mellan en man och en kvinna. Det är förmodligen en uppsättning gener som interagerar. Denna andra gissning är närmare sanningen. Det är till och med mer än en uppsättning gener. Dessa är hela kromosomer. Låt mig rita kärnan. Här är kärnan. Detta kommer att vara kärnan för mannen. 22 par kromosomer är inte könsbestämmande. Jag kommer att utse dem; en av de homologa, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. Och så vidare. Det finns totalt 22 par. Kromosomerna i dessa tjugotvå par kallas autosomer. Det standardpar kromosomer som innehåller olika information. Dessa par är uppbyggda av homologa kromosomer, som vi, som vi sa tidigare, får en från varje förälder. Informationen de innehåller är inte nödvändigtvis identisk, utan bestäms alltid av liknande gener. Om en gen bestämmer ögonfärg, gör den andra genen i paret detsamma. Även om färgen i sig kan kodas in i dessa gener på olika sätt. Så denna uppsättning gener bestämmer inte vårt kön på något sätt. Det finns två speciella kromosomer för detta. Låt mig märka dem här. Lång beige och kort blå. Du kommer genast att märka att dessa två inte ser ut som homologa kromosomer. Hur kan de innehålla samma information när blått är kort och beige är långt? Och du har rätt. De är inte homologa. Dessa kromosomer bestämmer könsegenskaperna. Så, kromosomer bestämmer sexuella egenskaper. Den långa kromosomen kallas X-kromosomen. Scrolla ner... Och den korta blå kallas Y-kromosomen. Och det är så de bestämmer kön. enkelt system: Om du har en Y-kromosom är du man. Det här är kärnan som jag ritade - låt oss föreställa oss att det finns en bur runt den - hane. Så om du har en X-kromosom (och det är allt vi kan få från mamma)... X-kromosom från mamma och Y-kromosom från pappa, då kommer du att vara man. Om du har en X-kromosom från din mamma och en X-kromosom från din pappa, kommer du att vara kvinna. Vi kan till och med rita ett Punnett-galler. Detta kommer att vara en enkel tabell, men den kommer att visa möjliga kombinationer. Låt oss säga att det är din mammas genotyp på den könsbestämmande kromosomen. Hon har två X-kromosomer. Det gjorde henne till din mamma, inte din pappa. Och din pappa har en X-kromosom och en Y-kromosom. (Y - med stor bokstav) Och här är Punnetts tabell. Vilka är möjliga avkommor? Mamma kan ge denna X-kromosom, pappa - också en X-kromosom. Då blir det en tjej. Mamma kan ge en till X-kromosom tillsammans med den X-kromosomen - igen kommer det att bli en tjej. Det är klart att vi alltid får X-kromosomen från vår mamma. Men av pappa kan vi få antingen en X- eller en Y-kromosom. Låt det finnas en Y-kromosom. Det här kommer att vara flickor och det kommer att vara pojkar. Tja, hälften tjejer och hälften killar. Och här är vad intressant fakta, som har en viss ironi. Fundera på vem som bestämmer könet på avkomman? Blir det mamma eller pappa? Så mamman ger alltid X-kromosomen, det vill säga den haploida uppsättningen av moderns ägg, den kvinnliga gameten, kan inte på något sätt bestämma avkommans kön. Den avgörande rollen spelas av spermier. Fadern har många av dem, och de längtar alla... de längtar alla efter ägget. Några av dem har en X-kromosom och några har en Y-kromosom. Och andra kromosomer. Om den här spermien vinner loppet är det bättre att säga att det är en flicka... Om hon vinner blir det befruktade ägget en flicka. Om den här spermien vinner loppet blir det en pojke. Varför jag sa om ironi: det finns många exempel i historien, och det mest kända är förmodligen Henrik VIII ... Generellt sett är detta typiskt inte bara för kungar ... I vår civilisation dominerar den manliga principen, och ofta män är besatta av önskan att få en arvinge, så att det finns någon att förmedla efternamn. Och i fallet med Henrik VIII - landet. Och om det föds tjejer blir de fruktansvärt irriterade och skyller på sina fruar, men det är de själva som bär skulden. Henry VIII och Anne Boleyn. Jag är inte mycket av en historiefantast, men i generella termer det var så här: Heinrich var arg på Anna för att hon inte bar honom en arvinge. Och han fann en anledning att avrätta henne genom att skära av hennes huvud, fastän orsaken låg i honom själv. Förmodligen var de flesta av hans spermier så här, men inte så. Därefter fick han en son, och om det verkligen var hans barn, hade han sådana spermier, men orsaken var i honom. Här är ironin. Män skyller på sina fruar, och orsaken ligger i dem själva. Nu kanske du undrar, "Salman, bestämmer dessa kromosomer bara könsegenskaper eller innehåller de någon annan information?" Jag ska rita några kromosomer. Låt detta vara X-kromosomen, och detta är Y-kromosomen. X-kromosomen innehåller mycket annan information, även om den har relativt få gener. Cirka 1500 gener. Och Y-kromosomen har minst gener av alla andra kromosomer. Det finns totalt 78 gener. Jag har precis klargjort detta, men ingen vet om 78 stämmer. Den innehåller väldigt lite information förutom kön. Den har en gen som kallas SRY-genen. Du kanske inte vet detta. Det spelar en roll i utvecklingen av testiklarna, de manliga reproduktionsorganen. Så SRY-genen spelar en roll i testikelutvecklingen. Denna gen innehåller information som bestämmer utvecklingen av manliga reproduktionsorgan. Om en sådan gen saknas utvecklas en hona. Jag ger en mycket förenklad syn. Hittills har jag pratat om information som spelar roll för att bestämma kön. Men dessa gener innehåller också annan information. De mest kända exemplen på individuella kränkningar. Till exempel färgblindhet. Gener... bättre att säga, mutationer som orsakar färgblindhet. Oförmåga att skilja mellan rött och grönt. Jag skrev det i grönt, vilket kanske inte är helt korrekt. Även hemofili. När blodet inte koagulerar. Det finns flera typer av hemofili. Men dess huvudsakliga symptom är oförmågan hos blod att koagulera. Båda avvikelserna orsakas av mutationer på X-kromosomen. Dessa är recessiva mutationer. Vad betyder detta? Båda X-kromosomerna måste - ta fallet med hemofili - båda X-kromosomerna hos en individ måste innehålla blödarsjuka mutationer för att den personen ska ha en hemofilifenotyp. Här har vi till exempel den kvinnliga genotypen. Hon har en normal X-kromosom och en X-kromosom - upphöjd - och en kromosom med en blödarsjukamutation. Hon kommer att vara bärare. Det finns ingen hemofili i hennes fenotyp. Hennes blod koagulerar som det ska. En kvinna kommer bara att drabbas av hemofili om hon får två av dessa gener, eftersom det är en recessiv mutation. En sådan individ kommer att ha hemofili. Och män har bara en X-kromosom. Och en man kommer att lida av blödarsjuka om en sådan mutation finns i den ena X-kromosomen som han fick. Den andra är Y-kromosomen. En sådan man kommer att ha hemofili. Frågan uppstår om (jag kommer omedelbart att notera att detta är en relativt sällsynt mutation av X-kromosomen) ... om vem som är mer benägen att få hemofili? För en man eller för en kvinna? Andra saker lika, vem blir oftare sjuk? Titta, det här är en relativt sällsynt allel; en kvinna bör ha två av dessa gener. Jag gjorde förfrågningar innan inspelningen. Frekvensen av dess bildande är som följer: ungefär 1 man av 5 000-10 000 lider av hemofili. Det vill säga, frekvensen av en sådan allel är 1 på 7 000; frekvensen av bildandet av X-kromosomen med en hemofilimutation. Sannolikheten blir så här. Därför lider 1 av 7 000 män av hemofili; 1 gång på 7000 får de en X-kromosom med en mutation som bestämmer hemofili. Samtidigt spelar Y-kromosomen ingen roll: den bestämmer inte blodkoaguleringsfaktorer och andra som orsakar hemofili. Och under vilka förhållanden kommer en kvinna att få hemofili? Bara om han får två kromosomer med en mutation. Och sannolikheten för en sådan mutation är 1 på 7 000. Det vill säga, för den kommer sannolikheten att vara lika med 1 på 7 000 gånger 7 000, det vill säga en på 49 miljoner. Som du kan föreställa dig är fall av hemofili hos kvinnor mycket mer sällsynta än hos män. Och som regel uppträder alla mutationer som är förknippade med sex, om de är recessiva mutationer, om de går över till män, eftersom de inte har en annan X-kromosom som skulle vara dominant. Och hos kvinnor visas de bara om båda kromosomerna är sådana. Incidensen hos män kommer att vara... låt m beteckna förekomsten av män. Jag ska rätta till stavningen... Förekomsten av män... Vad är då förekomsten av kvinnor? Detta kan ses som frekvensen av alleler med en sådan X-kromosommutation. En kvinna kommer att bli sjuk om hon får två av dessa gener. Det vill säga frekvensen för kvinnor är m i kvadrat. Du säger att det är mer. Jag kvadrerar. Men vi kommer ihåg att incidensen är mindre än 1, när det gäller blödarsjuka - en på 7000. Med 1 på 7000 får vi 1 på 49 miljoner. Jag hoppas att du var intresserad. Nu vet du vad som bestämmer bildandet av manliga och kvinnliga sexuella egenskaper. Och vem är "skyldig" om paret inte kan föda en son på något sätt. Undertexter från Amara.org-communityt
Egenskaper för nedärvning av könsbundna recessiva egenskaper hos människor
Hos människor, som hos alla däggdjur, är det manliga könet heterogametiskt (XY) och det kvinnliga könet är homogametiskt (XX). Det betyder att män bara har en X- och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosomerna och Y-kromosomerna har små homologa regioner (pseudoautosomala regioner). Nedärvningen av egenskaper vars gener finns i dessa regioner liknar nedärvningen av autosomala gener och tas inte med i den här artikeln.
X-länkade egenskaper kan vara recessiva eller dominanta. Recessiva egenskaper förekommer inte hos heterozygota individer i närvaro av en dominant egenskap. Eftersom män bara har en X-kromosom kan män inte vara heterozygota för de gener som finns på X-kromosomen. Av denna anledning är endast två tillstånd av en X-länkad recessiv egenskap möjliga hos män:
- om det finns en allel i den enda X-kromosomen som bestämmer egenskapen eller störningen, manifesterar mannen en sådan egenskap eller störning, och alla hans döttrar får denna allel från honom tillsammans med X-kromosomen (söner kommer att få Y-kromosomen);
- om det inte finns någon sådan allel i den enda X-kromosomen, så visar sig denna egenskap eller störning inte hos en man och överförs inte till avkomman.
Eftersom kvinnor har två X-kromosomer, har de tre möjliga tillstånd för X-länkade recessiva egenskaper:
- allelen som bestämmer denna egenskap eller störning saknas på båda X-kromosomerna - egenskapen eller störningen manifesterar sig inte och överförs inte till avkomman;
- allelen som bestämmer egenskapen eller störningen finns på endast en X-kromosom - egenskapen eller störningen visar sig vanligtvis inte, och när den ärvs får ungefär 50 % av avkomman denna allel från den tillsammans med X-kromosomen (de andra 50 % av avkomman kommer att få ytterligare en X-kromosom);
- allelen som bestämmer egenskapen eller störningen finns på båda X-kromosomerna - egenskapen eller störningen manifesterar sig och överförs till avkomman i 100 % av fallen.
Vissa X-länkade recessiva ärftliga störningar kan vara så allvarliga att de leder till fosterdöd. I det här fallet kanske det inte finns en enda känd patient bland familjemedlemmarna och bland deras förfäder.
Kvinnor som bara har en kopia av mutationen kallas bärare. Vanligtvis uttrycks en sådan mutation inte i fenotypen, det vill säga den manifesterar sig inte på något sätt. Vissa sjukdomar med X-länkad recessiv nedärvning har fortfarande vissa kliniska manifestationer hos kvinnliga bärare på grund av doskompensationsmekanismen, på grund av vilken en av X-kromosomerna av misstag inaktiveras i somatiska celler, och en X-allel uttrycks i vissa celler i kroppen , medan i andra - en annan .
Vissa X-länkade recessiva mänskliga sjukdomar
Allmänning
Vanliga X-länkade recessiva sjukdomar:
Sällsynt
se även
- X-länkat dominant arv
Anteckningar
- Foundation Ge liv. X-länkat recessivt arv
- Seroquel XR (quetiapin) sjukdom interaktioner
- En ny X-länkad recessiv form av mendelsk mottaglighet för mykobateriell sjukdom
- X-länkad mendeliansk mottaglighet för mykobakteriella sjukdomar
- Vogel F., Motulsky A. Human genetik i 3 volymer. - M: Mir, 1989. - T. 1. - S. 162-164. - 312 sid.
- Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B.. - New York: Henry Holt and Company, 1915. - 262 sid.
- engelska-ryska lexikon genetiska termer. Arefiev V. A., Lisovenko L. A., Moskva: VNIRO Publishing House, 1995
- Shevchenko V. A., Topornina N. A., Stvolinskaya N. S. Human Genetics: Proc. för stud. högre lärobok anläggningar. 2:a uppl., rev. och ytterligare - M.: Humanit. ed. center VLADOS, 2004. - 240 s.: ISBN 5-691-00477-8 s. 116
- Dobyns WB, Filauro A. Arv av de flesta X-länkade drag är inte dominant eller recessiv, bara X-länkad. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.
- OMIM Color Blindness, Deutan serien; CBD
- Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Pediatrisk dermatologi och dermatopatologi: en kortfattad atlas. - T&F STM, 2002. - S. 160. - ISBN 1-84184-120-X.
- Duchenne muskulär dystrofi: MedlinePlus Medical Encyclopedia. Nlm.nih.gov. Hämtad 6 maj 2014.
8. Begreppet "koppling" av gener. X-länkat nedärvning av egenskaper hos människor.
Ett fenomen baserat på lokaliseringen av gener på en kromosom. Koppling av gener upptäcktes först 1906 av W. Batson och R. Pennet i experiment på korsning av sötärtor. Senare studerades kopplingen av gener i detalj av T. Morgan et al i experiment med Drosophila. Koppling av gener uttrycks i det faktum att alleler av länkade gener som är i samma kopplingsgrupp tenderar att ärvas tillsammans. Detta leder till bildandet av könsceller i hybridpreim. med "föräldra"-kombinationer av alleler. För att indikera kopplingen av gener används symbolerna AB / av eller AB / Ab koppling av dominanta (eller recessiva) alleler med varandra AB / av. kopplingsfasen, och kopplingen av dominanta alleler med recessiv AB/AB - repulsionsfasen. I båda fallen resulterar genkoppling i en lägre frekvens av individer med "icke-förälder", rekombinanta kombinationer av egenskaper än vad som skulle förväntas från oberoende nedärvning av egenskaper. Med fullständig koppling av gener bildas endast två typer av gameter (med initiala kombinationer av länkade gener), med ofullständig koppling bildas nya kombinationer av alleler av länkade gener. Ofullständig koppling av gener är resultatet av korsning mellan länkade gener, därför är fullständig koppling av gener möjlig i organismer vars celler överkorsning normalt inte förekommer (till exempel könsceller från Drosophila-hanar). Således är fullständig koppling av gener snarare ett undantag från regeln om ofullständig koppling av gener. Dessutom kan fullständig koppling av gener efterliknas av fenomenet pleiotropi. I vissa fall sker regelbundet icke-slumpmässig divergens av icke-homologa kromosomer till en pol vid meios, vilket leder till bildandet av könsceller övervägande. med vissa kombinationer av alleler av okopplade gener. Olika par av gener inom samma kopplingsgrupp kännetecknas av olika grader av koppling beroende på avståndet mellan dem. Ju större avståndet är mellan generna i kromosomen, desto mindre blir vidhäftningskraften mellan dem och desto oftare bildas rekombinanta typer av könsceller. Studiet av genkoppling och kopplat nedärvning av egenskaper fungerade som en av bekräftelserna på kromosomteorin om ärftlighet och den första drivkraften för analys och utveckling av teorin om korsning.
X-länkat arv
Eftersom X-kromosomen finns i karyotypen av varje person, uppträder egenskaperna som är ärvda kopplade till X-kromosomen hos båda könen. Honor får dessa gener från båda föräldrarna och skickar dem vidare till sin avkomma genom sina könsceller. Hanar får X-kromosomen från sin mamma och skickar den vidare till sin kvinnliga avkomma.
Det finns X-länkad dominant och X-länkad recessiv arv. Hos människor överförs en X-kopplad dominant egenskap av modern till alla avkommor. En man överför sin X-länkade dominerande egenskap endast till sina döttrar. En X-kopplad recessiv egenskap hos kvinnor uppträder endast när de får motsvarande allel från båda föräldrarna. Hos män utvecklas det när man får en recessiv allel från modern. Kvinnor överför den recessiva allelen till sina avkommor av båda könen, medan män bara överför den till sina döttrar.
Med X-länkad nedärvning är en mellanliggande karaktär av manifestationen av egenskapen hos heterozygoter möjlig.
Y-länkade gener finns endast i den manliga genotypen och överförs från generation till generation från far till son.
Gener som finns på könskromosomerna kallas könsbundna. De är olika fördelade på män och kvinnor. Könsbundna gener kan finnas på både X- och Y-kromosomerna. X-länkade sjukdomar är emellertid av praktisk betydelse inom klinisk genetik; sådana när den patologiska genen finns på X-kromosomen.
Fördelningen av en X-kopplad egenskap beror på fördelningen av X-kromosomen som bär den onormala genen. Med tanke på att kvinnor har två X-kromosomer, och män har en, är följande genotypalternativ möjliga: för en man - XAY, XAY, för en kvinna - HAHA, HAHA, XAHA.
Recessiv X-länkad typ
Arv av sjukdomen
En X-kopplad recessiv sjukdom (eller egenskap) uppträder alltid hos män som har motsvarande gen, och hos kvinnor endast i fall av homozygot tillstånd (vilket är extremt sällsynt). Ett exempel på en X-länkad recessiv sjukdom är hemofili A, som kännetecknas av en kränkning av blodkoagulering på grund av en brist på faktor VIII - antihemofil globulin A. Stamtavlan för en patient med hemofili visas i fig. IX.11. Kliniskt manifesteras sjukdomen av frekventa långvariga blödningar även med ett litet sår, blödningar i organ och vävnader. Sjukdomsfrekvensen är 1 av 10 000 nyfödda pojkar. Med hjälp av ovanstående beteckningar är det möjligt att bestämma alla möjliga genotyper hos avkomman till en sjuk man och en frisk kvinna (Fig. IX. 12).
Enligt schemat kommer alla barn att vara fenotypiskt friska, men genotypiskt är alla döttrar bärare av hemofiligenen. Om en kvinna är bärare av hemofiligenen, gifter sig frisk man, är följande varianter av avkommans genotyper möjliga (Fig. IX. 13).
Döttrar i 50% av fallen kommer att vara bärare av den patologiska genen, och för söner finns det en 50% risk att bli sjuk med blödarsjuka.
Således är huvuddragen i X-länkad recessiv arv följande:
1) sjukdomen förekommer huvudsakligen hos män;
2) ett tecken (sjukdom) överförs från en sjuk far genom hans fenotypiskt friska döttrar till hälften av hans barnbarn;
3) sjukdomen överförs aldrig från far till son;
4) bärare visar ibland subkliniska tecken på patologi.
Dominant X-länkat sätt att ärfta sjukdomen
Till skillnad från sjukdomar med en X-länkad recessiv typ av nedärvning förekommer sjukdomar med en X-länkad dominant typ av ärftlighet 2 gånger oftare hos kvinnor än hos män. Huvudkaraktär X-länkat dominant arv är att drabbade män överför den onormala genen (eller sjukdomen) till alla sina döttrar och inte överför den till sina söner. En sjuk kvinna överför en X-länkad dominant gen till hälften av sina barn, oavsett kön (Fig. IX.14).
Funktioner i fördelningen av patienter i stamtavlan beror på könet hos den drabbade föräldern (Fig. IX. 15).
Ris. 1X.14.
Stamtavla med X-länkad dominant
Typ av arv av sjukdomen
(vitamin D-resistent rakitis)
Ris. IX. femton.:
A - fadern är sjuk (individ II-1 av stamtavlan som visas i fig. IX. 14); b - sjuk mamma (individ 1-2, Fig. IX. 14) Huvuddragen för den X-länkade dominerande typen av arv är följande:
1) sjukdomen förekommer hos män och kvinnor, men hos kvinnor dubbelt så ofta;
2) en sjuk man överför den muterade allelen endast till sina döttrar, och inte till sina söner, eftersom de senare får en Y-kromosom från sin far;
3) sjuka kvinnor överför den muterade allelen till hälften av sina barn, oavsett kön;
4) kvinnor vid sjukdom lider mindre allvarligt (de är heterozygoter) än män (som är hemizygoter).
Normalt är gener som finns på könskromosomerna hos det heterogametiska könet hemizygota; kön, som bildar olika typer av könsceller. Hemizygositet uppstår också som ett resultat av aneuploidi eller deletion, när endast en av ett par alleliska gener finns kvar i genotypen, vilket kan visa sig som en recessiv mutation.
Sjukdomar som kännetecknas av X-kopplad dominant nedärvning inkluderar vitamin D-resistent rakitis (rachitis som inte kan behandlas med normala doser av vitamin D), oro-facial-digitalt syndrom (flera hyperplastiska frenulum i tungan, läpp- och gomspalt, hypoplasi av alar näsa, asymmetrisk förkortning av fingrarna) och andra sjukdomar.
Den mänskliga karyotypen innehåller 22 par autosomer och ett par könskromosomer. Uppsättningarna av autosomer hos män och kvinnor har samma form, men paren av könskromosomer skiljer sig åt. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom. X-kromosomen skiljer sig inte från medelstora autosomer (nr 5, 6). Den manliga Y-kromosomen liknar morfologiskt de minsta kromosomerna (nr 21, 22, fig 2.7, 3.7).
Könskromosomer finns i varje mänsklig somatisk cell. I processen för könscellsbildning under meios divergerar homologa könskromosomer till olika könsceller. Så, varje ägg, förutom 22 autosomer, bär en könskromosom X, och dess haploida uppsättning har 23 kromosomer. Alla spermier har också en haploid uppsättning kromosomer, varav 22 är autosomer, och en är sexuell. Ena hälften av spermierna innehåller en X-kromosom, den andra hälften har en Y-kromosom.
En persons kön bestäms vid tidpunkten för befruktningen, när kromosomuppsättningarna av gameter förenas. En zygot innehåller 22 par autosomer och ett par könskromosomer. Om ägget befruktas av en spermie med en X-kromosom, kommer zygoten att ha ett par XX könskromosomer, och en flicka kommer att utvecklas från det. När spermier med en Y-kromosom befruktas, är uppsättningen av könskromosomer i zygoten XY, och en manlig organism kommer att utvecklas från den. Så det ofödda barnets kön bestäms av den rhinogametiska personen enligt könskromosomerna. Könsförhållandet vid födseln är cirka 1:1 (tabell 4.1).
Tabell 4.1. Genetisk könsbestämning hos människor
|
kvinnliga könsceller |
|||
|
manliga könsceller |
|||
Men i verkligheten är könskvoten bland nyfödda (känd som den sekundära könskvoten i motsats till den primära kvoten vid befruktningen) inte partisk mot pojkar (102-106 pojkar per 100 flickor). Det primära könsförhållandet är inte exakt känt, men det finns vissa bevis för att det också är variabelt. Det visade sig att det primära och sekundära könsförhållandet beror på varaktigheten av perioden mellan samlag och ägglossning, frekvensen av samlag, allmänna villkor, även med tanke på krigstillståndet eller freden i samhället.
Även vid konstgjord insemination är andelen pojkar bland nyfödda betydligt högre än flickor.
Det ofödda barnets kön bestäms inte bara av kombinationen av könskromosomer. En viktig roll i denna process hos människor spelas av hormonell reglering, utförd under verkan av könshormoner som syntetiseras av gonaderna.
Människan är bisexuell av naturen. Grunderna för reproduktionssystemet är desamma i embryon av båda könen. Om Y-kromosomen är frånvarande eller dess aktivitet undertrycks, utvecklas rudimenten av könsorganen enligt den kvinnliga typen. deras utveckling kräver inga speciella regleringsmekanismer och är godtycklig.
Normala män utvecklas endast när alla manliga könshormoner verkar på grunderna av de yttre och inre könsorganen, fungerar vid en viss tidpunkt och på en viss plats.
Ett 20-tal olika gendefekter har beskrivits, som med en normal manlig karyotyp (XY) orsakar störningar i bildandet av yttre och inre sexuella egenskaper. Som ett resultat utvecklas en hermafroditisk organism. Dessa genmutationer är förknippade med en kränkning av syntesen av könshormoner, känsligheten hos receptorer för dem, etc.
Nedärvning av könsrelaterade egenskaper
Könskromosomerna X och Y är delvis homologa, eftersom de har gemensamma homologa regioner där alleliska gener är lokaliserade. De skiljer sig dock åt i form, storlek och genetiskt innehåll, eftersom, förutom homologa områden, X- och Y-kromosomerna innehåller ett stort antal icke-alleliska gener. X-kromosomen innehåller gener som inte finns på Y-kromosomen, och vissa gener på Y-kromosomen finns inte på X-kromosomen.
Så i de manliga könskromosomerna har vissa gener inte motsvarande allel på den homologa kromosomen. I det här fallet bestäms egenskapen inte av ett par alleliska gener, som en vanlig mendelsk egenskap, utan av endast en allel. Denna position av genen kallas hemizygot, och tecken, vars utveckling beror på en enda gen som finns i en av de alternativa könskromosomerna, - bunden till golvet. Sådana egenskaper utvecklas övervägande hos individer av samma kön och ärvs olika hos män och kvinnor.
Egenskaper kopplade till X-kromosomen kan vara dominanta eller recessiva.
X- kedjor dominerande sorts arv.
Sjukdomar av denna typ är övervägande ärftliga - hypofosfatemisk rakitis, "läppspalt", follikulär hyperkeratos (överdriven keratinisering av hudens epidermis), fokal hypoplasi (underutveckling av ett organ eller en del av det), fläckig kondrodysplasi (anomalier av transformation) broskvävnad på ben), mörk tandemalj osv.
Sådana egenskaper ses hos hemozygota män och heterozygota kvinnor. Men sönerna till den drabbade fadern och friska mamman är inte bärare av patologiska tecken, deras barn är också friska. Men alla döttrar till den drabbade fadern kommer att drabbas. Från drabbade mödrar överförs sjukdomen till barn oavsett kön med en frekvens av 1: 1, liknande den autosomalt dominerande typen av arv. Om drabbade individer har normal reproduktionsförmåga förekommer i befolkningen drabbade kvinnor ungefär dubbelt så ofta som drabbade män.
Ett typiskt exempel på X-bunden dominant nedärvning kan vara otillräcklig mängd fosfor i blodet (hypofosfatemi), vilket ofta orsakar hypofosfatemisk rakitis. I stamtavlan i fig. 4.6 alla döttrar till drabbade män som var gifta med friska kvinnor hade hypofosfatemi eller rakitis, och alla deras söner var friska. Drabbade mödrar hade både sjuka och friska söner och döttrar ungefär lika mycket.
Hos män är symtomen på sjukdomen vanligtvis mer akuta än hos kvinnor, eftersom effekten av den abnorma dominanta allelen hos dem delvis kompenseras av den homologa normala nollan på den parade X-kromosomen.
X-enheter recessiv typ arv.
Recessiva egenskaper, som bestäms av X-kromosomens gener, är också till övervägande del sjukdomar - blödarsjuka, färgblindhet (oförmåga att skilja mellan röda och gröna färger), optisk nervatrofi, Duchenne-myopati (skelettmuskelskada) etc.
Ris. 4.6.
X-länkad nedärvning kan ses i exemplet med den recessiva hemofiligenen. Hos en man är hemofiligenen lokaliserad på X-kromosomen, har inte a men la på Y-kromosomen, det vill säga den är i ett hemizygott tillstånd och visar sig som regel vara det. För att bättre förstå den genetiska mekanismen för nedärvning av denna sjukdom, använd lämpliga beteckningar: H- gen för blodets normala förmåga att koka, b- hemofiligen, HNAU - en frisk person, CDR - en person med hemofili;
Hos kvinnor kan hemofili endast vara i homozygot tillstånd: XNHN- en kvinna är frisk, CLHL - en heterozygot frisk kvinna, men är bärare av hemofiligenen, HLHL - en kvinna med blödarsjuka.
Sjukdomen drabbar män. Alla av dem är friska döttrar är heterozygota bärare av hemofiligenen, eftersom de fick en X-kromosom med en onormal gen från sin far.
Bland söner till heterozygota mödrar (HnHk) förhållandet mellan sjuka och friska är 1: 1, eftersom könsceller Xn och CL bildas med samma sannolikhet.
Det mest kända exemplet på X-länkad recessiv nedärvning var nedärvningen av klassisk blödarsjuka typ A bland ättlingarna till drottning Victoria av England (fig. 4.7). Drottning Victoria var heterozygot för hemofiligenen och gav den vidare till sin blödarsjuka son och tre döttrar. En av drottningens ättlingar, Tsarevich Alexei (son till den siste ryske tsaren Nicholas II och drottning Victorias barnbarn Alice, som var bärare av hemofiligenen) drabbades också av sjukdomen. Den presenterade stamtavlan, som man kan förvänta sig genom recessiv X-länkad arv, indikerar endast män med hemofili. I familjer vars stamtavlor inkluderade närbesläktade äktenskap förekommer dock ibland måttlig hemofili hos kvinnor.
Nedärvning av egenskaper kopplade till Y-kromosomen.
Förutom det faktum att närvaron av Y-kromosomen i det mänskliga genomet tydligt bestämmer det manliga könet, innehåller denna kromosom minst flera dussin gener, inklusive de gener som bestämmer utvecklingen av testiklarna, hårighet i mittfalangerna i fingrar, närvaron av hår på ytterkanten av auriklarna (hypertrikos), styr tillväxtens intensitet och några andra tecken. Egenskapen, vars gen är lokaliserad på Y-kromosomen, överförs från fadern till alla söner och endast till söner (Fig. 4.8.). Patologiska mutationer som orsakar en kränkning av testiklarnas struktur och funktioner, och ärvs inte på grund av steriliteten hos deras bärare.
Ris. 4.7. Rodovid med X-länkad hemofiliMEN i kungafamiljer Europa
Ris. 4.8. Rodovid med Y-länkad typ av nedärvning av egenskapen (hårighet i fingrarnas mellersta falanger)
Homologa zoner X- och Y-kromosomer innehåller alleliska gener som är lika sannolikt att finnas i individer av båda könen. De egenskaper som bestäms av dessa gener inkluderar oförmågan att särskilja färger och xeroderma pigmentosum (maligna hudskador från solljus). Patologi recessiv.
Egenskaper som beror på alleliska gener som finns i X- och Y-kromosomerna ärvs enligt Mendels klassiska regler.
Mitokondriell eller cytoplasmatisk nedärvning.
Det mitokondriella genomet är en cirkulär dubbel DNA-molekyl som innehåller upp till 17 000 baspar, cirka 10 000 gånger mindre än en medelstor kromosom.
Mer än 10 mutationer av mitokondriella gener har identifierats som orsakar olika sjukdomar, vars symtom är allvarliga lesioner i centrala nervsystemet, synorgan, hjärta och muskler. De vanligaste patologierna är Lebers synnervatrofi, Leys sjukdom etc., som kombineras till en grupp mitokondriella encefalomyopatier.
Eftersom barnet ärver mitokondrierna från modern med oocytens cytoplasma, ärver alla barn till en sjuk kvinna patologin, oavsett deras kön. Drabbade flickor kommer bara att föda sjuka barn, medan hos sjuka män kommer alla barn att berövas denna sjukdom (Fig. 4.9).
Ris. 4.9. Rodovid med mitokondriell typ av arv av patologiska tecken (atrofi av Lebers synnerv)
Närvaron hos en person av fenomenet vidhäftning av tecken med sex ger nödvändig information för medicinsk genetisk rådgivning. Det är mycket troligt att genotyperna och fenotyperna hos makarnas söner och döttrar kan antas om fadern, modern eller båda har egenskaper kopplade till könskromosomen eller mitokondriegenomet.
Gener som finns på könskromosomerna kallas könsbundna. Könsbundna gener kan finnas på både X-kromosomen och Y-kromosomen. Men i klinisk genetik är X-kopplade sjukdomar av praktisk betydelse; de där patologiska gener finns på X-kromosomen.
Fördelningen av den X-kopplade egenskapen i avkomman beror på fördelningen av X-kromosomen som bär den onormala genen. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer och män har en, är följande genotypalternativ möjliga: för män - XAU; HaU, för kvinnor - HAHA; HAHA; haha; (XA är en dominant gen belägen på X-kromosomen, Xa är en recessiv gen belägen på X-kromosomen).
Hos kvinnor är följande möjliga: en genotyp som är homozygot för den dominanta allelen, en heterozygot genotyp och en genotyp som är homozygot för den recessiva allelen. Hos män är endast en hemizygot genotyp möjlig, eftersom. en allel som finns på X-kromosomen hos en man har inte ett par på Y-kromosomen.
X - länkad, recessiv arv
X-kopplade recessiva sjukdomar uppträder hos män som har motsvarande gen, och hos kvinnor endast i fallet med ett homozygott tillstånd (vilket är extremt sällsynt), oftare i släktskapsäktenskap.
Med hjälp av ovanstående beteckningar är det möjligt att bestämma alla möjliga genotyper av barn hos avkomman till en sjuk man och en frisk kvinna:
Föräldrar HUR x HAHA
Gameter ha du HA HA
Barn HAHA; HAHA; HUR; HUR
Enligt schemat kommer alla barn att vara fenotypiskt friska, men genotypiskt är alla döttrar heterozygota bärare. Om en kvinnlig bärare gifter sig med en frisk hane, är följande alternativ i avkomman möjliga:
Föräldrar HUR x HAHA
Gameter HA HA HA
Barn HAHA; HAHA; HUR; hur
Döttrar kommer i 50% av fallen att vara bärare av den patologiska genen, och för söner finns det 50% risk att bli sjuk.
Således är huvudkriterierna för sjukdomar med X-länkad arv följande:
- 1. Sjukdomen förekommer främst hos män. Sjuka homozygota kvinnor med X-länkade recessiva sjukdomar är ett undantag, som observeras om en sjuk man gifter sig med en bärare av genen för denna sjukdom.
- 2. Sjukdomen överförs från en sjuk far genom hans fenotypiskt friska döttrar till hälften av hans manliga barnbarn (arv genom "schackriddardraget").
- 3. Sjukdomen överförs aldrig från far till son.
- 4. Bärare kan visa subkliniska tecken på sjukdomen.
- 5. Riskgraden för söner till en kvinna som är en pålitlig bärare av sjukdomen är 50 %.
- 6. Hälften av döttrarna till en kvinna som är bärare av sjukdomen kommer också att vara bärare.
Alla fenotypiskt friska döttrar till en drabbad far är obligatoriska heterozygota bärare.
I sig själv kan överföringen av en egenskap från drabbade farfäder genom friska mödrar till drabbade barnbarn ännu inte tjäna som bevis på lokaliseringen av genen på X-kromosomen. En liknande typ av överföring är möjlig när det gäller en autosomal gen, vars uttryck är begränsat till det manliga könet. Det faktum att alla söner till drabbade män är friska är avgörande. Detta kriterium kan dock inte användas om sjukdomen är så allvarlig att patienterna inte lämnar avkomma.
Till skillnad från X-kopplad recessiv nedärvning är sjukdomar med X-kopplad dominant nedärvning dubbelt så vanliga hos kvinnor än hos män. Drabbade individer har vanligtvis normal reproduktionsförmåga. Det huvudsakliga kännetecknet för X-länkat dominant arv är att drabbade män överför genen (eller sjukdomen) till alla sina döttrar och ingen av sina söner. En sjuk kvinna överför en X-kopplad dominant gen till hälften av sina barn, oavsett kön, som vid autosomalt dominant nedärvning. Det är alltså endast barn till drabbade fäder som gör det möjligt att skilja mellan X-länkad dominant och autosomal dominant nedärvning. För alla egenskaper med etablerad X-länkad dominant nedärvning visades att män i genomsnitt är mer allvarligt drabbade än honor. Detta är naturligt, eftersom hos heterozygota kvinnor kan partiell kompensation bestämmas genom närvaron av en normal allel på den andra X-kromosomen. Detta faktum blev helt förklarat efter upptäckten av fenomenet slumpmässig inaktivering av en av K-kromosomerna hos kvinnor (lyonisering). X-länkad dominant nedärvning uppstår när manliga hemizygoter är dödliga.
Som redan nämnts tenderar X-kopplade störningar att vara mindre allvarliga hos kvinnor än hos män. I vissa fall är nederlaget för manliga zygoter så allvarligt att de dör i livmodern. Sedan bör i stamtavlor bland de drabbade endast finnas kvinnor, och bland deras drabbade barn - bara döttrar, och i förhållandet mellan friska döttrar och söner 1: 1: 1. Dessutom, manliga hemizygoter som inte dör i ett mycket tidigt skede graviditet bör upptäckas vid spontanaborter eller bland dödfödda pojkar. Lenz (1961) var den första som visade att denna typ av arv finns hos människor för en sjukdom som kallas pigmentinkontinens (Bloch-Sulzbergers syndrom). Det antas att dödligheten hos manliga foster inträffar med oro-facial-finger-syndrom (flera hyperplastiska frenulum i tungan, läpp- och gomspalt, hypoplasi i näsvingarna, asymmetrisk förkortning av fingrarna), Rett-Goltz syndrom och andra sjukdomar.
Ett exempel på en X-länkad recessiv sjukdom är hemofili - A - blodkoagulerbarhet på grund av brist på den åttonde faktorn i blodkoagulationssystemet. Kliniska tecken inkluderar frekventa och långvariga blödningar, även från ett litet sår, blödningar under inre organ och leder. Sjukdomsfrekvensen är 1 av 10 000 nyfödda pojkar. Som regel lider män av blödarsjuka, och mödrarna till de sistnämnda friska kvinnorna är som regel bärare av genen för recessiv blödarsjuka. Om manliga blödarsjuka gifter sig friska kvinnor, då kommer deras söner att ärva en Y-kromosom fri från denna gen. De är friska och bär inte på hemofiligenen. Döttrarna till blödarsjuka män är fenotypiskt friska, men alla är heterozygota för hemofiligenen, d.v.s. bärare av denna gen. Deras söner kommer i 50 % av fallen också att ärva gener för hemofili och bli sjuka. 50 % av döttrarna till en sådan mamma kommer också att vara heterozygota. Eftersom pojkar inte har en andra X-kromosom, kommer den recessiva mutanta genen för hemofili in och barn lider av hemofili. Flickor har två X-kromosomer, den dominanta (normala) genen är lokaliserad på den andra X-kromosomen, så den ärftliga recessiva genen visar inte sin effekt - flickor lider inte av hemofili. I det aktuella fallet kommer 50 % av pojkarna att drabbas av blödarsjuka och 50 % av flickorna kommer att vara heterozygota bärare av blödarsjuka.
Kvinnor kan också drabbas av hemofili. Sådana fall beskrivs i litteraturen, men de förekommer endast när flickor föds från föräldrar, varav en är hemofil (pappa), den andra är en heterozygot bärare (mamma). Sannolikheten för ett sådant äktenskap är liten.
Överföringen av den recessiva genen som bestämmer blödarsjuka från heterozygota bärare till deras döttrar, barnbarn etc., som blir heterozygota bärare och vars söner lider av blödarsjuka i 50 % av fallen, är väl synlig när man bekantar sig med släktforskningen för vissa regerande familjer i Europa. Deras härstamning kommer från den engelska drottningen Victoria, som var heterozygot för hemofiligenen. Tre barnbarnsbarn till drottning Victoria dog av hemofili - den spanska Infanta Alphonse, Gonzalo - James, som var söner till Alphonse XIII och Victoria Eugenia av Battenberg. Blödarsjuka var också son till den siste ryske tsaren Nicholas 11, Alexei, som ärvde hemofiligenen från sin mor, tsarina Alexandra Feodorovna (Alice), och den senare fick den i sin tur genom sin mor av sin gammelmormor, drottning Victoria.
Tabell 2. Identifiering av bärare vid X-kopplade sjukdomar (enligt F. Vogel och A. Motulsky, 1989)
|
Sjukdom |
Anomali hos bärare |
|
Duchennes muskeldystrofi |
Serum kreatinkinas |
|
Beckers muskeldystrofi |
Serumkreatinkinas (mindre effektivt än Duchenne) |
|
Hemofili MEN |
Faktor VIII-studie |
|
Hemofili PÅ |
Faktor IX-studie |
|
Brist på glkzhose-6-fosfatdehydrogenas |
Enzymkvantifiering och elektrofores |
|
Hunters syndrom (MPS II) |
Enzymtestning eller sulfatupptag av hårsäckar eller klonade celler |
|
Hypogammaglobulinemi (Vruton-typ) |
Minskade IgQ-nivåer |
|
Fabrys sjukdom |
Hudmanifestationer: alfa-galaktosidasstudie |
|
Lesch-Nihans syndrom |
Studie av HGPRT i hårsäckar |
|
Vitaminresistent rakitis D |
Serumfosfater (kan vara kliniska) |
|
X-länkad mental retardation |
Synliga ömtåliga delar av X-kromosomen |
|
Lowes syndrom |
Aminoaciduri, grumling av linsen |
|
X-länkad medfödd grå starr |
Grå starr |
|
Okulär albinism |
Prickig depigmentering av ögonbotten |
|
X-länkad retinitis pigmentosa |
Pigmentförändringar, elektroretinogramförändringar |
|
Chorioderma |
Pigmentära förändringar i näthinnan |
|
Retinal desinsertion |
Cystiska retinala förändringar |
|
X-länkad iktyos |
grumling av hornhinnan; minskat steroidsulfatas |
|
Anhydrotisk ektodermal dysplasi |
Minskat antal svettporer, tandfel |
|
Emalegenesis imperfecta |
Prickig emaljhypoplasi |
Ett annat exempel på nedärvning av gener kopplade till X-kromosomen är nedärvningen färgblindhet(färgblindhet), som till exempel i USA förekommer hos 8 % av männen och 0,5 % av kvinnorna. Arvet av färgblindhet sker på samma sätt som arvet av hemofili, eftersom. den recessiva genen sitter på X-kromosomen, pappan ger X-kromosomen vidare till alla döttrar men ingen av sönerna och mamman ger en av sina två X-kromosomer till alla barn. I detta avseende är sönerna till modern till en färgblind också färgblinda, och oavsett faderns syntillstånd. Men om fadern har normal syn, kommer alla hans döttrar från detta äktenskap att ärva normal syn, även om de kommer att vara heterozygota bärare. I de senares äktenskap med män vars syn är normal, kommer flickor med normal syn att födas, och pojkar - färgblinda och med normal syn i förhållandet 1: 1. En färgblind flicka kan bara födas i äktenskap av en färgblind man med en färgblind kvinna eller med en heterozygot bärare.
X-länkat dominant arvsmönster
Bland sjukdomar som kännetecknas av X-kopplad dominant nedärvning kan man nämna vitamin D-resistent rakitis (fosfatdiabetes) som kännetecknas av skelettskador och som inte är mottagliga för behandling med D-vitamin.
Låt oss ge exempel på äktenskap vid sjukdomar med X - kopplad dominerande typ av arv.
SJUK FAR
Föräldrar HUR X haha
Föräldrarnas könsceller ha ha ha ha
Ättlingar HAHA; Hur; HAHA; Ha Woo
Alla döttrar är friska bärare, söner är friska
SJUK MAMMA
Föräldrar hau x haha
Föräldrarnas könsceller ha w ha ha ha
Ättlingar HAHA; haha; HUR; hur
Sannolikheten att bli sjuk är 50 % för barn, oavsett kön.
Mer än 200 mänskliga gener är kända för att finnas på X-kromosomen. I synnerhet är generna som styr hemofili lokaliserade på X-kromosomen. MEN och PÅ, muskeldystrofi, färgblindhet, juvenil glaukom, synnervatrofi, retinitis pigmentosa, etc. Över 60 gener på X-kromosomen bestämmer mental retardation syndrom. De flesta av dessa sjukdomar ärvs på ett recessivt sätt. Den dominerande typen av arv när det gäller sjukdomar som bestäms av gener kopplade till X-kromosomen är mer sällsynt. Exempel på sjukdomar utvecklingsstörd bestäms av gener lokaliserade på X-kromosomen visas i tabell 3.
Tabell 3. X - kopplade syndrom - mental retardation
|
katalognummer |
Syndrom namn |
||
|
Aarsky |
xpll-ql2 |
Hypertelorism, anti- |
|
|
Mongoloid sektion |
|||
|
ögonen vände sig framåt |
|||
|
näsborrar, sjal |
|||
|
pungen, slapphet |
|||
|
fogar |
|||
|
Boryeson- |
Xq26-q27 |
fetma, hypogonadism, |
|
|
Forsman- |
runt ansikte, smala ögon |
||
|
sprickor, epilepsi |
|||
|
anfall |
|||
|
Christiana |
skelettdysplasi, |
||
|
sjätte nervens pares |
|||
|
XP22.1-p22.2 |
Grovt ansikte, fingrar |
||
|
trumstick typ, |
|||
|
skelettanomalier |
|||
|
Pseudohypertrofisk |
|||
|
muskulös |
muskeldystrofi |
||
|
Dystrofi |
|||
|
Dyseratos |
hyperpigmentering |
||
|
Ungefär som |
koi, dystrofi |
||
|
naglar, leukoplaki |
|||
|
munslemhinnan |
|||
|
akrocefali, avlång |
|||
|
ansikte, stora öron, |
|||
|
makroorchis |
|||
|
Goldblatt |
XqI3-21.1 |
Spastisk paraplegic |
|
|
gia, nystagmus, atrofi |
|||
|
synnerv |
|||
|
fokal dermal |
|||
|
hypoplasma, kort |
|||
|
saknade fingrar, |
|||
|
Polysyndaktylisk mikroftalmi |
|||
|
Dödligt för män |
|||
|
inkontinenssyndrom- |
Хрll / sporadisk |
pigmentinkontinens, |
|
|
Pigment |
dentinbrist, anomali |
||
|
näthinnan |
|||
|
Xq28/ familj |
|||
|
Xq25Xq25 |
Hydroftalmi, grå starr, |
||
|
vitamin D-resistent rakitis |
|||
|
XPll.3 |
Blindhet, dövhet |
||
|
mikroftalmi, |
|||
|
tumavvikelse |
|||
|
och skelett, akuta och |
|||
|
kardiovaskulära defekter |
|||
|
Medianspalt |
|||
|
ansikten, tunglobulation, |
|||
|
syndaktyli. Dödligt för män |
|||
|
Ataxi, autism, demens. |
|||
|
Dödligt för män |
|||
|
Lesha- Nihana |
Xq26-q27.2 |
Ökad urinnivå |
|
|
syror. Choreoabetos, autoaggression |
Som ett exempel på ärftliga anomalier som kontrolleras av gener som finns på Y-kromosomen, bör man nämna syndaktyli (webliknande sammansmältning av 2:a och 3:e tårna) och hypertrichosis (hårighet) i kanten av öronen. Eftersom Y-kromosomen endast finns hos hanar, förs dessa gener endast vidare till avkomman genom den manliga linjen.
arvsgenens sjukdomsmutation
