Законите на генетиката накратко. Втори закон на Мендел

В опитите си за кръстосване Мендел използва хибридологичния метод. Използвайки този метод, той изучава наследството за отделни признаци, а не за целия комплекс, извършва точно количествено отчитане на наследяването на всеки признак в редица поколения и изучава характера на потомството на всеки хибрид поотделно. . Първият закон на Мендел е законът за еднаквостта на хибридите от първо поколение.При кръстосване на хомозиготни индивиди, които се различават по един параалтернативен (взаимно изключващ се) признак, всички потомци в първото поколение са еднакви както по фенотип, така и по генотип. Мендел извършва монохибридни кръстосвания на чисти линии на грах, които се различават по една двойка алтернативни знаци, например в цвета на граха (жълто и зелено). Като майчино растение се използва грах с жълти семена (доминантна черта), а като бащино растение се използва грах със зелени семена (рецесивен признак). В резултат на мейозата всяко растение произвежда един вид гамети. По време на мейозата от всяка хомоложна двойка хромозоми една хромозома с един от алелните гени (A или a) преминава в гамети. В резултат на оплождането се възстановява сдвояването на хомоложни хромозоми и се образуват хибриди. Всички растения имат само жълти семена (по фенотип) и са хетерозиготни по генотип. Хибридът Аа от 1-во поколение имаше един ген - А от единия родител, а вторият ген -а от другия родител и проявяваше доминантен признак, скривайки рецесивния. По генотип всички грахове са хетерозиготни. Първото поколение е еднородно и показва чертата на един от родителите. За записване на кръстове се използва специална таблица, предложена от английския генетик Punnett и наречена мрежа на Punnett. Гаметите на бащиния индивид са изписани хоризонтално, а гаметите на майчиния индивид вертикално. В пресечните точки има вероятни генотипове на потомците. В таблицата броят на клетките зависи от броя на типовете гамети, произведени от индивидите, които се кръстосват. След това Мендел кръстосва хибриди един с друг . Втори закон на Мендел– законът за хибридното разделяне. Когато хибридите от 1-во поколение се кръстосват помежду си, във второто поколение се появяват индивиди с доминантни и рецесивни признаци и се извършва разделяне според генотипа в съотношение 3:1 и 1:2:1 според генотипа. В резултат на кръстосване на хибриди помежду си са получени индивиди с доминиращи и рецесивни черти. Такова разделяне е възможно при пълно господство.

ХИПОТЕЗА ЗА "ЧИСТОТАТА" НА ГАМЕТИТЕ

Законът за разделянето може да се обясни с хипотезата за "чистотата" на гаметите. Мендел нарече феномена на несмесване на алели и алтернативни характеристики в гаметите на хетерозиготен организъм (хибрид) хипотезата за „чистотата“ на гаметите. Два алелни гена са отговорни за всеки признак. Когато се образуват хибриди (хетерозиготни индивиди), алелните гени не се смесват, а остават непроменени. Хибридите – Аа – в резултат на мейозата образуват два вида гамети. Всяка гамета съдържа една от чифт хомоложни хромозоми с доминантен алелен ген А или с рецесивен алелен ген а. Гаметите са чисти от друг алелен ген. По време на оплождането мъжките и женските гамети, носещи доминантни и рецесивни алели, се комбинират свободно. В този случай хомологията на хромозомите и алелността на гените се възстановяват. В резултат на взаимодействието на гените и оплождането се появи рецесивен признак (зелен цвят на граха), чийто ген не разкри ефекта си в хибридния организъм. Чертите, чието наследяване се извършва според законите, установени от Мендел, се наричат менделски. Простите менделски черти са дискретни и се контролират моногенно - т.е. един геном. При хората голям брой признаци се унаследяват според законите на Мендел.Доминиращите признаци включват кафяв цвят на очите, брадидактилия (къси пръсти), полидактилия (полидактилия, 6-7 пръста), късогледство и способност за синтезиране на меланин. Според законите на Мендел кръвната група и Rh факторът се унаследяват според доминантния тип. Рецесивните черти включват сини очи, нормална структура на ръцете, наличие на 5 пръста, нормално зрение, албинизъм (неспособност за синтезиране на меланин)

Грегор Мендел използва грах за своите експерименти. Това е самоопрашващо се растение, но кръстосаното опрашване е възможно изкуствено. Тъй като по време на самоопрашването характеристиките на други организми не се „въвеждат“, еднаквостта на признаците се поддържа в продължение на няколко поколения, т.е. образуват се чисти линии. Освен това грахът има взаимно изключващи се характеристики, които са лесни за наблюдение. Това е цветът на семената (жълт или зелен), набръчкаността на семената, цветът на цветята и т.н.

Една от чертите, които Мендел наблюдава, е цветът на граховите семена. Той взе чиста линия растения с жълти семена и чиста линия растения със зелени семена и ги кръстоса. Всички растения имат узрели жълти семена.

Характеристиката, която се появява при хибридите от първо поколение, се нарича доминантен, а този, който е потиснат, беше извикан рецесивен.

закон за еднаквост на хибридите от първо поколение(Първият закон на Мендел): при кръстосване на чисти линии, които имат взаимно изключващи се черти, всички хибриди от първо поколение ще имат чертата на един от родителите.

Мендел продължи експериментите си върху хибридите от първо поколение (F 1). В резултат на самоопрашване растенията, отгледани от тези семена, дават семена от хибриди от второ поколение (F 2). Сред семената от второ поколение ¾ бяха жълти и ¼ бяха зелени. С други думи, за всеки 3 жълти семена имаше 1 зелено.

Въз основа на този опит Мендел формулира закон на разделянето(Втори закон на Мендел): при кръстосване на хибриди от първо поколение те дават второ поколение, в което се появяват доминиращи и рецесивни черти в съотношение 3: 1.

Когато Мендел провежда своите експерименти, мейозата и хромозомите все още не са били известни. Последвалото изследване на клетката потвърди предположенията на Мендел и изведените от него модели.

Грубо казано, един ген отговаря за всяка черта на даден организъм (или няколко гена, или един ген отговаря за няколко сходни черти и т.н.). В тялото обаче винаги има два гена, отговорни за една и съща черта, тъй като всяка хромозома има двойка, хомоложна на нея. Едната хомоложна хромозома идва от единия родител, другата от другия. Но само ген на една хромозома, подобен на ( алелен) ген на друга хромозома е потиснат. Оттук се оказва, че единият ген (и определената от него черта) е доминиращ, а другият е рецесивен.

Когато чистите се пресичат ( хомозиготен) линия, тогава растенията с жълти семена имат два доминантни алела (AA), а растенията със зелени семена имат два рецесивни алела (aa). Хибридите от първо поколение получиха различни алелни гени (Аа), но тъй като А е доминиращ, той потисна рецесивния (а). Следователно резултатът беше изключително жълти семена.

Тези хетерозиготни(от Aa) растенията произвеждат гамети с гените A и a в съотношение 1: 1. Ако се открият A и A, тогава се получава второ поколение хибрид AA (жълти семена). Ако A и a се срещнат, резултатът е хибрид Aa (жълти семена). Ако бяха открити а и А, тогава се получи и хибридът Аа (жълти семена). Но ако се срещнат два рецесивни алела (a и a), тогава резултатът е хибрид aa (зелени семена), хомозиготен за рецесивния ген. Тоест вероятността за жълт фенотип е три пъти по-голяма от тази за зелен. Оттук и съотношението 3:1.

Този закон гласи, че кръстосването на индивиди, които се различават по даден признак (хомозиготни за различни алели), произвежда генетично хомогенно потомство (поколение F 1), всички индивиди от които са хетерозиготни. Всички F 1 хибриди могат да имат или фенотипа на един от родителите (пълно доминиране), както в експериментите на Мендел, или, както беше открито по-късно, междинен фенотип (непълно доминиране). По-късно се оказа, че хибридите от първото поколение F 1 могат да проявяват характеристики и на двамата родители (кодоминиране). Този закон се основава на факта, че при кръстосване на две форми, хомозиготни за различни алели (AA и aa), всичките им потомци са идентични по генотип (хетерозиготни - Aa), а следователно и по фенотип.

2.3. Законът за разделянето (втори закон на Мендел)

Този закон се нарича закон на (независимото) разделяне. Същността му е следната. Когато организъм, който е хетерозиготен по изследвания признак, образува полови клетки - гамети, тогава едната половина от тях носи един алел на даден ген, а другата половина носи друг. Следователно, когато такива F 1 хибриди се кръстосват помежду си, сред второто поколение F 2 хибриди се появяват индивиди с фенотипове както на оригиналните родителски форми, така и на F 1 в определени пропорции.

Този закон се основава на редовното поведение на двойка хомоложни хромозоми (с алели А и а), което осигурява образуването на два типа гамети в F 1 хибридите, в резултат на което сред F 2 хибридите се срещат индивиди от три възможни генотипа идентифицирани в съотношението 1AA: 2 Aa: 1aa. С други думи, „внуците“ на оригиналните форми - две хомозиготи, фенотипно различни един от друг, дават разцепване според фенотипа в съответствие с втория закон на Мендел.

Това съотношение обаче може да варира в зависимост от вида на наследството. Така в случай на пълно доминиране 75% от индивидите се идентифицират с доминантен и 25% с рецесивен признак, т.е. два фенотипа в съотношение 3:1. При непълно доминиране и кодоминиране 50% от хибридите от второ поколение (F2) имат фенотипа на хибридите от първо поколение и по 25% имат фенотипа на изходните родителски форми, т.е. наблюдава се разделяне 1:2:1.

2.4. Законът за независима комбинация (наследяване) на признаци (трети закон на Мендел)

Този закон казва, че всяка двойка алтернативни характеристики се държи независимо една от друга в поредица от поколения, в резултат на което сред потомците на първото поколение (т.е. в поколението F2), индивиди с нови (в сравнение с родителите) ) се появяват в определена пропорция комбинации от знаци. Например, в случай на пълно доминиране при кръстосване на първоначални форми, които се различават по две характеристики, в следващото поколение (F2) се идентифицират индивиди с четири фенотипа в съотношение 9:3:3:1. В този случай два фенотипа имат „родителски“ комбинации от черти, а останалите два са нови. Този закон се основава на независимото поведение (разделяне) на няколко двойки хомоложни хромозоми. Така при дихибридно кръстосване това води до образуването на 4 вида гамети в хибридите от първо поколение (F 1) (AB, Av, aB, av), а след образуването на зиготи - до естествено разделяне според генотипа и съответно според фенотипа в следващото поколение ( F2).

Парадоксално е, че в съвременната наука голямо внимание се обръща не толкова на самия трети закон на Мендел в неговата първоначална формулировка, колкото на изключенията от него. Законът за независимото комбиниране не се спазва, ако гените, контролиращи изследваните признаци, са свързани, т.е. са разположени един до друг на една и съща хромозома и се наследяват като свързана двойка елементи, а не като отделни елементи. Научната интуиция на Мендел му подсказа кои черти трябва да бъдат избрани за неговите дихибридни експерименти - той избра несвързани черти. Ако беше избрал произволно черти, контролирани от свързани гени, резултатите му щяха да са различни, тъй като свързаните черти не се наследяват независимо една от друга.

Защо изключенията от закона на Мендел за независима комбинация са важни? Факт е, че именно тези изключения правят възможно определянето на хромозомните координати на гените (така наречения локус).

В случаите, когато наследствеността на определена двойка гени не се подчинява на третия закон на Мендел, най-вероятно тези гени се наследяват заедно и следователно са разположени на хромозомата в непосредствена близост един до друг. Зависимото наследяване на гените се нарича свързване, а статистическият метод, използван за анализ на такова наследяване, се нарича метод на свързване. Въпреки това, при определени условия, моделите на наследяване на свързаните гени се нарушават. Основната причина за тези нарушения е явлението кросинговър, водещо до рекомбинация (рекомбинация) на гени. Биологичната основа на рекомбинацията е, че по време на образуването на гамети хомоложните хромозоми обменят своите участъци, преди да бъдат разделени.

Кроссингоувърът е вероятностен процес и вероятността дали хромозомното скъсване ще се случи или не на дадено конкретно място се определя от редица фактори, по-специално физическото разстояние между два локуса на една и съща хромозома. Преминаването може да се случи и между съседни локуси, но неговата вероятност е много по-малка от вероятността за празнина (водеща до размяна на региони) между локуси с голямо разстояние между тях.

Този модел се използва при съставянето на генетични карти на хромозомите (картографиране). Разстоянието между два локуса се оценява чрез преброяване на броя на рекомбинациите на 100 гамети. Това разстояние се счита за мерна единица за дължината на гена и се нарича сантиморган в чест на генетикът Т. Морган, който пръв описва групи от свързани гени в плодовата мушица Drosophila, любим предмет на генетиците. Ако два локуса са разположени на значително разстояние един от друг, тогава прекъсването между тях ще се случи толкова често, колкото ако тези локуси са разположени на различни хромозоми.

Използвайки моделите на реорганизация на генетичния материал по време на процеса на рекомбинация, учените са разработили метод за статистически анализ, наречен анализ на връзката.

Законите на Мендел в тяхната класическа форма се прилагат при определени условия. Те включват:

1) хомозиготност на оригиналните кръстосани форми;

2) образуването на гамети от хибриди от всички възможни видове в равни пропорции (осигурено от правилния ход на мейозата; еднаква жизнеспособност на гамети от всички видове; еднаква вероятност за среща с всякакви гамети по време на оплождането);

3) еднаква жизнеспособност на зиготите от всички видове.

Нарушаването на тези условия може да доведе или до липса на сегрегация във второто поколение, или до сегрегация в първото поколение; или до изкривяване на връзката между различни генотипове и фенотипове. Законите на Мендел са универсални за всички диплоидни организми, които се размножават полово. Като цяло те са валидни за автозомни гени с пълна пенетрантност (т.е. 100% честота на проявление на анализирания признак; 100% пенетрантност предполага, че признакът се изразява във всички носители на алела, който определя развитието на този признак) и постоянна експресивност (т.е. постоянна степен на тежест на симптома); постоянна експресивност предполага, че фенотипното изразяване на признака е еднакво или приблизително еднакво във всички носители на алела, който определя развитието на този признак.

Познаването и прилагането на законите на Мендел е от голямо значение при медицинското генетично консултиране и определяне на генотипа на фенотипно „здрави“ хора, чиито роднини страдат от наследствени заболявания, както и при определяне на степента на риск от развитие на тези заболявания при роднини на пациенти.

Генетика- наука за законите на наследствеността и изменчивостта. Датата на „раждането“ на генетиката може да се счита за 1900 г., когато Г. Де Врис в Холандия, К. Коренс в Германия и Е. Чермак в Австрия независимо „преоткриват“ законите за наследяване на черти, установени от Г. Мендел през 1865 г.

Наследственост- способността на организмите да предават своите характеристики от едно поколение на друго.

Променливост- свойството на организмите да придобиват нови характеристики в сравнение с техните родители. В широк смисъл променливостта се отнася до различията между индивиди от един и същи вид.

Знак- всяка структурна характеристика, всяко свойство на тялото. Развитието на черта зависи както от наличието на други гени, така и от условията на околната среда; формирането на черти става по време на индивидуалното развитие на индивидите. Следователно всеки отделен индивид има набор от характеристики, характерни само за него.

Фенотип- съвкупността от всички външни и вътрешни признаци на тялото.

ген- функционално неделима единица от генетичен материал, участък от ДНК молекула, кодираща първичната структура на полипептидна, трансферна или рибозомна РНК молекула. В широк смисъл генът е участък от ДНК, който определя възможността за развитие на отделен елементарен признак.

Генотип- набор от гени на организъм.

Локус- местоположението на гена върху хромозомата.

Алелни гени- гени, разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми.

Хомозиготен- организъм, който има алелни гени от една молекулярна форма.

Хетерозигота- организъм, който има алелни гени от различни молекулни форми; в този случай един от гените е доминиращ, другият е рецесивен.

Рецесивен ген- алел, който определя развитието на признак само в хомозиготно състояние; такава черта ще се нарече рецесивна.

Доминиращ ген- алел, който определя развитието на черта не само в хомозиготно, но и в хетерозиготно състояние; такава черта ще се нарече доминираща.

Генетични методи

Основният е хибридологичен метод- система от кръстосвания, която позволява да се проследят моделите на наследяване на черти през поредица от поколения. Първо разработен и използван от Г. Мендел. Отличителни черти на метода: 1) целенасочен подбор на родители, които се различават по една, две, три и т.н. двойки контрастни (алтернативни) стабилни характеристики; 2) стриктно количествено отчитане на наследяването на признаците при хибридите; 3) индивидуална оценка на потомството от всеки родител в поредица от поколения.

Нарича се кръстосване, при което се анализира наследяването на една двойка алтернативни знаци монохибриден, два чифта - дихибриден, няколко чифта - полихибриден. Под алтернативни признаци се разбират различни значения на даден признак, например, признакът е цветът на грах, алтернативните признаци са жълт цвят, зелен цвят на грах.

В допълнение към хибридологичния метод в генетиката се използват: генеалогичен— съставяне и анализ на родословия; цитогенетичен— изследване на хромозомите; близнак— изследване на близнаци; популационно-статистическиметод - изучаване на генетичната структура на популациите.

Генетична символика

Предложено от Г. Мендел, използвано за записване на резултатите от кръстосванията: P - родители; F - потомство, числото под или непосредствено след буквата показва поредния номер на поколението (F 1 - хибриди от първо поколение - преки потомци на родители, F 2 - хибриди от второ поколение - възникват в резултат на кръстосване на хибриди F 1 с всеки друго); × — икона за пресичане; G—мъжки; Е—женски; А е доминантен ген, а е рецесивен ген; АА е хомозигот за доминант, аа е хомозигот за рецесивен, Аа е хетерозигот.

Законът за еднообразието на хибридите от първо поколение или първият закон на Мендел

Успехът на работата на Мендел беше улеснен от успешния избор на обекта за кръстосване - различни сортове грах. Характеристики на граха: 1) отглежда се относително лесно и има кратък период на развитие; 2) има многобройно потомство; 3) има голям брой ясно видими алтернативни характеристики (цвят на венчето - бял или червен; цвят на котиледона - зелен или жълт; форма на семето - набръчкана или гладка; цвят на шушулката - жълт или зелен; форма на шушулка - кръгла или стеснена; разположение на цветята или плодове - по цялата дължина на стъблото или на върха му; височина на стъблото - дълго или късо); 4) е самоопрашител, в резултат на което има голям брой чисти линии, които стабилно запазват характеристиките си от поколение на поколение.

Мендел провежда експерименти за кръстосване на различни сортове грах в продължение на осем години, започвайки през 1854 г. На 8 февруари 1865 г. Г. Мендел говори на среща на Обществото на естествоизпитателите в Брун с доклад „Експерименти върху растителни хибриди“, където са обобщени резултатите от работата му.

Експериментите на Мендел бяха внимателно обмислени. Ако неговите предшественици са се опитвали да изучават моделите на наследяване на много черти наведнъж, Мендел започва изследването си с изучаване на наследяването само на една двойка алтернативни черти.

Мендел взел сортове грах с жълти и зелени семена и ги опрашил изкуствено кръстосано: отстранил тичинките от един сорт и ги опрашил с прашец от друг сорт. Първото поколение хибриди имаха жълти семена. Подобна картина се наблюдава при кръстосвания, при които е изследвано унаследяването на други признаци: при кръстосване на растения с гладка и набръчкана форма на семена, всички семена на получените хибриди са гладки; при кръстосване на растения с червени цветя с растения с бели цветя, всички получените бяха с червени цветя. Мендел стига до извода, че при хибридите от първо поколение от всяка двойка алтернативни знаци се появява само един, а вторият сякаш изчезва. Мендел нарича белегът, проявен в хибридите от първо поколение, доминантен, а потиснатият белег - рецесивен.

При монохибридно кръстосване на хомозиготни индивидиимайки различни стойности на алтернативни характеристики, хибридите са еднакви по генотип и фенотип.

Генетична диаграма на закона за еднообразието на Мендел

(А е жълтият цвят на граха и е зеленият цвят на граха)

Закон за сегрегацията или вторият закон на Мендел

Г. Мендел даде възможност на хибридите от първо поколение да се самоопрашват. Получените по този начин второ поколение хибриди показват не само доминантен, но и рецесивен признак. Експерименталните резултати са показани в таблицата.

Знаци	Доминантен		Рецесивен		Обща сума
Знаци	Номер	%	Номер	%	Обща сума
Форма на семена	5474	74,74	1850	25,26	7324
Цвят на котиледона	6022	75,06	2001	24,94	8023
Цвят на обвивката на семената	705	75,90	224	24,10	929
Боб форма	882	74,68	299	25,32	1181
Боб оцветяване	428	73,79	152	26,21	580
Аранжировка с цветя	651	75,87	207	24,13	858
Височина на стъблото	787	73,96	277	26,04	1064
Обща сума:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализът на данните от таблицата ни позволи да направим следните заключения:

Няма еднаквост на хибридите във второто поколение: някои хибриди носят един (доминиращ), други - друг (рецесивен) признак от алтернативна двойка;
броят на хибридите, носещи доминантен белег, е приблизително три пъти по-голям от броя на хибридите, носещи рецесивен белег;
Рецесивният признак не изчезва при хибридите от първо поколение, а само се потиска и се проявява във второто хибридно поколение.

Явлението, при което част от хибридите от второ поколение носят доминантен признак, а част - рецесивен, се нарича разделяне. Освен това, разделянето, наблюдавано при хибридите, не е случайно, а е предмет на определени количествени модели. Въз основа на това Мендел направи друго заключение: при кръстосване на хибриди от първо поколение характеристиките в потомството се разделят в определено числено съотношение.

При монохибридно кръстосване на хетерозиготни индивидипри хибридите има разцепване по фенотип в съотношение 3:1, по генотип 1:2:1.

Генетична диаграма на закона за сегрегацията на Мендел

(А е жълтият цвят на граха и е зеленият цвят на граха):

Закон за чистотата на гаметите

От 1854 г. в продължение на осем години Мендел провежда експерименти за кръстосване на грахови растения. Той открива, че в резултат на кръстосване на различни сортове грах помежду си, хибридите от първо поколение имат еднакъв фенотип, а при хибридите от второ поколение характеристиките се разделят в определени пропорции. За да обясни това явление, Мендел направи редица предположения, които бяха наречени „хипотеза за чистотата на гаметите“ или „закон за чистотата на гаметите“. Мендел предложи:

някои дискретни наследствени фактори са отговорни за формирането на черти;
организмите съдържат два фактора, които определят развитието на дадена черта;
по време на образуването на гамети във всяка от тях влиза само един от двойка фактори;
когато мъжките и женските гамети се сливат, тези наследствени фактори не се смесват (остават чисти).

През 1909 г. В. Йохансен нарича тези наследствени фактори гени, а през 1912 г. Т. Морган показва, че те се намират в хромозомите.

За да докаже своите предположения, Г. Мендел използва кръстосване, което сега се нарича анализиране ( тестов кръст- кръстосване на организъм с неизвестен генотип с организъм, хомозиготен за рецесивен). Мендел вероятно е разсъждавал по следния начин: „Ако предположенията ми са верни, тогава в резултат на кръстосване на F 1 с сорт, който има рецесивен признак (зелен грах), сред хибридите ще има половината зелен грах и половината жълт грах.“ Както се вижда от генетичната схема по-долу, той действително е получил разцепление 1:1 и е бил убеден в правилността на своите предположения и заключения, но не е бил разбран от съвременниците си. Неговият доклад „Опити върху растителни хибриди“, направен на среща на Дружеството на естествоизпитателите в Брун, беше посрещнат с пълно мълчание.

Цитологични основи на първия и втория закон на Мендел

По времето на Мендел структурата и развитието на зародишните клетки не са били изследвани, така че неговата хипотеза за чистотата на гаметите е пример за брилянтна прозорливост, която по-късно намери научно потвърждение.

Феноменът на доминиране и сегрегация на знаците, наблюдавани от Мендел, понастоящем се обясняват със сдвояването на хромозомите, дивергенцията на хромозомите по време на мейозата и тяхното обединяване по време на оплождането. Нека означим гена, който определя жълтия цвят с буквата А, а зеления цвят с a. Тъй като Мендел работи с чисти линии, и двата кръстосани организма са хомозиготни, тоест носят два идентични алела на гена за цвят на семената (съответно AA и aa). По време на мейозата броят на хромозомите намалява наполовина и само една хромозома от двойка завършва във всяка гамета. Тъй като хомоложните хромозоми носят едни и същи алели, всички гамети на един организъм ще съдържат хромозома с ген А, а на другия - с ген а.

По време на оплождането мъжките и женските гамети се сливат и техните хромозоми се комбинират, за да образуват една зигота. Полученият хибрид става хетерозиготен, тъй като клетките му ще имат генотип Аа; един вариант на генотипа ще даде един вариант на фенотипа - жълтия цвят на граха.

В хибриден организъм, който има генотип Аа по време на мейозата, хромозомите се разделят на различни клетки и се образуват два вида гамети - половината от гаметите ще носят ген А, другата половина ще носят ген а. Оплождането е случаен и еднакво вероятен процес, тоест всеки сперматозоид може да оплоди всяка яйцеклетка. Тъй като са се образували два вида сперма и два вида яйцеклетки, са възможни четири вида зиготи. Половината от тях са хетерозиготи (носят гените A и a), 1/4 са хомозиготни за доминантен признак (носят два A гена) и 1/4 са хомозиготни за рецесивен признак (носят два a гена). Хомозиготите за доминиращите и хетерозиготите ще произведат жълт грах (3/4), хомозиготите за рецесивния - зелен (1/4).

Законът за независима комбинация (наследяване) на характеристики или третият закон на Мендел

Организмите се различават един от друг по много начини. Следователно, след като установи моделите на наследяване на една двойка черти, Г. Мендел премина към изучаване на наследството на две (или повече) двойки алтернативни черти. За дихибридни кръстоски Мендел взе хомозиготни грахови растения, които се различаваха по цвета на семената (жълто и зелено) и формата на семената (гладка и набръчкана). Жълтият цвят (A) и гладката форма (B) на семената са доминиращи характеристики, зеленият цвят (a) и набръчканата форма (b) са рецесивни характеристики.

Чрез кръстосване на растение с жълти и гладки семена с растение със зелени и набръчкани семена, Мендел получава еднообразно хибридно поколение F 1 с жълти и гладки семена. От самоопрашване на 15 хибрида от първо поколение са получени 556 семена, от които 315 жълти гладки, 101 жълти набръчкани, 108 зелени гладки и 32 зелени набръчкани (разцепване 9:3:3:1).

Анализирайки полученото потомство, Мендел обърна внимание на факта, че: 1) заедно с комбинации от характеристики на оригиналните сортове (жълти гладки и зелени набръчкани семена), по време на дихибридно кръстосване се появяват нови комбинации от характеристики (жълти набръчкани и зелени гладки семена); 2) разделянето за всеки отделен признак съответства на разделянето по време на монохибридно кръстосване. От 556 семена 423 са гладки и 133 набръчкани (съотношение 3:1), 416 семена са жълти на цвят и 140 са зелени (съотношение 3:1). Мендел стигна до заключението, че разделянето на една двойка черти не е свързано с разделянето на другата двойка. Хибридните семена се характеризират не само с комбинации от характеристики на родителските растения (жълти гладки семена и зелени набръчкани семена), но и с появата на нови комбинации от характеристики (жълти набръчкани семена и зелени гладки семена).

При дихибридно кръстосване на дихетерозиготи в хибриди има разцепване според фенотипа в съотношение 9:3:3:1, според генотипа в съотношение 4:2:2:2:2:1:1:1:1 , знаците се наследяват независимо един от друг и се комбинират във всички възможни комбинации.

Р	♀AABB жълто, гладко	×	♂aаbb зелени, набръчкани
Видове гамети	AB		аб
F 1	AaBb жълто, гладко, 100%
П	♀AaBb жълто, гладко	×	♂AаBb жълто, гладко
Видове гамети	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Генетична схема на закона за независима комбинация от признаци:

Гамети:	♂	AB	Ab	aB	аб
♀		AB	Ab	aB	аб
AB		AABB жълто гладка	AABb жълто гладка	AaBB жълто гладка	AaBb жълто гладка
Ab		AABb жълто гладка	AAbb жълто набръчкана	AaBb жълто гладка	Aabb жълто набръчкана
aB		AaBB жълто гладка	AaBb жълто гладка	aaBB зелено гладка	aaBb зелено гладка
аб		AaBb жълто гладка	Aabb жълто набръчкана	aaBb зелено гладка	aabb зелено набръчкана

Анализ на резултатите от кръстосване по фенотип: жълто, гладко - 9/16, жълто, набръчкано - 3/16, зелено, гладко - 3/16, зелено, набръчкано - 1/16. Фенотипното разделяне е 9:3:3:1.

Анализ на резултатите от кръстосване по генотип: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Сегрегация по генотип 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Ако при монохибридно кръстосване родителските организми се различават по една двойка признаци (жълти и зелени семена) и дават във второто поколение два фенотипа (2 1) в съотношение (3 + 1) 1, то при дихибрид те се различават по две двойки знаци и дават във второто поколение четири фенотипа (2 2) в съотношение (3 + 1) 2. Лесно е да се изчисли колко фенотипа и в какво съотношение ще се образуват във второто поколение по време на трихибридно кръстосване: осем фенотипа (2 3) в съотношение (3 + 1) 3.

Ако разделянето по генотип в F 2 с монохибридно поколение беше 1: 2: 1, т.е. имаше три различни генотипа (3 1), тогава с дихибридно кръстосване се образуват 9 различни генотипа - 3 2, с трихибридно кръстосване Образуват се 3 3 - 27 различни генотипа.

Третият закон на Мендел е валиден само за случаите, когато гените за анализираните признаци се намират в различни двойки хомоложни хромозоми.

Цитологични основи на третия закон на Мендел

Нека A е генът, който определя развитието на жълт цвят на семената, a - зелен цвят, B - гладка форма на семето, b - набръчкана. Кръстосани са хибриди от първо поколение с генотип AaBb. По време на образуването на гамети, от всяка двойка алелни гени, само един попада в гаметата и в резултат на случайно разминаване на хромозомите при първото делене на мейозата, ген А може да се окаже в същата гамета с ген В или ген b, а ген a - с ген B или ген b. Така всеки организъм произвежда четири вида гамети в еднакво количество (25%): AB, Ab, aB, ab. По време на оплождането всеки от четирите вида сперматозоиди може да оплоди всеки от четирите вида яйцеклетки. В резултат на оплождането могат да се появят девет генотипни класа, които ще доведат до четири фенотипни класа.

Отидете на лекции No16„Онтогенезата на многоклетъчните животни, които се размножават полово“

Отидете на лекции No18"Оковано наследство"

Усъвършенстването на хибридиологичния метод позволи на Г. Мендел да идентифицира редица от най-важните модели на наследяване на черти в граха, които, както по-късно се оказа, са верни за всички диплоидни организми, които се размножават сексуално.

Когато описва резултатите от кръстосванията, самият Мендел не тълкува установените от него факти като определени закони. Но след тяхното преоткриване и потвърждаване върху растителни и животински обекти, тези явления, повтарящи се при определени условия, започват да се наричат закони за наследяване на характеристиките при хибридите.

Някои изследователи разграничават не три, а два от закона на Мендел. В същото време някои учени комбинират първия и втория закон, вярвайки, че първият закон е част от втория и описва генотипите и фенотипите на потомците от първото поколение (F1). Други изследователи комбинират втория и третия закон в един, вярвайки, че „законът за независимото комбиниране“ е по същество „законът за независимостта на сегрегацията“, който се появява едновременно в различни двойки алели. В руската литература обаче говорим за трите закона на Мендел.

Големият научен успех на Мендел е, че избраните от него седем черти са определени от гени на различни хромозоми, което изключва възможно свързано наследяване. Той установи, че:

1) При хибридите от първо поколение е налице белегът само на една родителска форма, докато другата „изчезва“. Това е законът за еднаквост на хибридите от първо поколение.

2) Във второто поколение се наблюдава разцепление: три четвърти от потомците имат чертата на хибридите от първото поколение, а една четвърт имат черта, която е „изчезнала“ в първото поколение. Това е законът на разделянето.

3) Всяка двойка признаци се наследява независимо от другата двойка. Това е законът за независимото наследяване.

Разбира се, Мендел не знаеше, че тези разпоредби в крайна сметка ще бъдат наречени първи, втори и трети закон на Мендел.

Съвременни формулировки на законите

Първият закон на Мендел

Законът за еднаквост на хибридите от първо поколение - при кръстосване на два хомозиготни организма, принадлежащи към различни чисти линии и различаващи се един от друг по една двойка алтернативни прояви на признак, цялото първо поколение хибриди (F1) ще бъде еднообразно и ще носи проява на черта на един от родителите.

Този закон е известен още като „закон за доминирането на чертата“. Неговата формулировка се основава на концепцията за чиста линия спрямо изучавания признак - на съвременен език това означава хомозиготност на индивидите по този признак.

Втори закон на Мендел

Законът на сегрегацията - когато двама хетерозиготни потомци от първо поколение се кръстосват помежду си във второ поколение, се наблюдава сегрегация в определено числено съотношение: по фенотип 3:1, по генотип 1:2:1.

Явлението, при което кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуването на потомство, някои от които носят доминантен признак, а други - рецесивен, се нарича сегрегация. Следователно, разделянето е разпределението (рекомбинацията) на доминиращи и рецесивни черти сред потомството в определено числено съотношение. Рецесивният признак не изчезва при хибридите от първо поколение, а само се потиска и се проявява във второто хибридно поколение.

Разделянето на потомството при кръстосване на хетерозиготни индивиди се обяснява с факта, че гаметите са генетично чисти, т.е. носят само един ген от алелна двойка. Законът за чистотата на гаметите може да се формулира по следния начин: по време на образуването на зародишните клетки във всяка гамета влиза само един алел от двойка алели на даден ген. Цитологичната основа за разделянето на знаците е дивергенцията на хомоложните хромозоми и образуването на хаплоидни зародишни клетки в мейозата (фиг. 4).

Фиг.4.

Примерът илюстрира кръстосване на растения с гладки и набръчкани семена. Изобразени са само две двойки хромозоми; една от тези двойки съдържа гена, отговорен за формата на семената. При растения с гладки семена мейозата води до образуването на гамети с гладък алел (R), а при растения с набръчкани семена - гамети с набръчкан алел (r). Хибридите от първо поколение F1 имат една хромозома с гладък алел и една хромозома с набръчкан алел. Мейозата в F1 води до образуването на равен брой гамети с R и с r. Случайната комбинация по двойки на тези гамети по време на оплождането води в поколението F2 до появата на индивиди с гладки и набръчкани зърна в съотношение 3:1.

Третият закон на Мендел

Законът за независимото наследяване - при кръстосване на два индивида, които се различават един от друг по две (или повече) двойки алтернативни признаци, гените и съответните им признаци се наследяват независимо един от друг и се комбинират във всички възможни комбинации (както при монохибридно кръстосване) .

Законът за независимото наследяване на Менделеев може да се обясни с движението на хромозомите по време на мейозата (фиг. 5). По време на образуването на гамети разпределението на алелите от дадена двойка хомоложни хромозоми между тях става независимо от разпределението на алелите от други двойки. Това е произволното подреждане на хомоложни хромозоми в екватора на вретеното в метафаза I на мейозата и последващото им подреждане в анафаза I, което води до различни рекомбинации на алели в гаметите. Броят на възможните комбинации от алели в мъжки или женски гамети може да се определи по общата формула 2n, където n е хаплоидният брой хромозоми. При хората n=23, а възможният брой различни комбинации е 223=8 388 608.

Фиг.5. Обяснение на закона на Мендел за независимо разпределение на факторите (алелите) R, r, Y, y в резултат на независимото разминаване на различни двойки хомоложни хромозоми в мейозата. Кръстосването на растения, които се различават по формата и цвета на семената (гладко жълто и зелено набръчкано), произвежда хибридни растения, в които хромозомите на една хомоложна двойка съдържат R и r алелите, а другата хомоложна двойка съдържа Y и y алелите. В метафаза I на мейозата хромозомите, получени от всеки родител, могат с еднаква вероятност да отидат или до един и същ полюс на вретеното (лява снимка), или до различни (дясна снимка). В първия случай възникват гамети, съдържащи същите комбинации от гени (YR и yr), както при родителите, във втория случай - алтернативни комбинации от гени (Yr и yR). В резултат на това с вероятност от 1/4 се образуват четири вида гамети; произволна комбинация от тези типове води до разделяне на потомството 9: 3: 3: 1, както беше наблюдавано от Мендел.