Наш мир населен разнообразными организмами: от микроскопических, видимых только в мощный микроскоп, до огромных, вес которых достигает нескольких тонн. Несмотря на такое видовое разнообразие, у всех организмов на Земле очень схожее строение. Каждый из них состоит из клеток, и этот факт объединяет всех живых существ. В то же самое время, невозможно встретить два идентичных организма. Исключение могут представлять только однояйцовые близнецы. Что же делает каждый организм, живущий на нашей планете, таким уникальным?
В каждой клетке имеется центральный орган - это ядро. В нем находятся некие материальные единицы - гены, располагающиеся в хромосомах. С химической точки зрения, гены представляют собой дезоксирибонуклеиновую кислоту, или ДНК. завитая в двойную спираль, является ответственной за наследование многих признаков. Таким образом, значение ДНК - перенос генетической информации от родителей к потомкам. Чтобы вывести эту истину, ученые всего мира на протяжении двух столетий ставили невероятные эксперименты, выдвигали смелые гипотезы, терпели неудачи и испытывали триумф от великих открытий. Именно благодаря трудам великих исследователей и ученых мы сегодня знаем, что значит ДНК.
К концу XIX столетия Мендель установил базисные законы переноса признаков в поколениях. Начало XX века и Томас Хант Морган раскрыли человечеству тот факт, что наследственные признаки передаются генами, которые расположены в хромосомах в особой последовательности. Об их химическом устройстве ученые догадались в сороковых годах двадцатого столетия. К середине пятидесятых была раскрыта двойная спираль молекулы ДНК, и репликации. В сороковые годы ученые Борис Эфрусси, Эдвард Татум и Джордж Бидл высказали смелую гипотезу о том, что гены производят белки, то есть хранят особую информацию о том, как синтезировать специфичный фермент для протекания определенных реакций в клетке. Эта гипотеза нашла подтверждение в работах Ниренберга, который ввел понятие генетического кода и вывел закономерность между белками и ДНК.
Структура ДНК
В ядрах клеток всех живых организмов есть нуклеиновые кислоты, чья молекулярная масса больше, чем у белков. Эти молекулы полимерные, их мономерами являются нуклеотиды. В образовании белков участвуют 20 аминокислот и 4 нуклеотида.
Существует два вида нуклеиновых кислот: ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота). Строение их сходно в том, что оба вещества имеют в составе нуклеотид: азотистое основание, остаток фосфорной кислоты и углевод. Но различие в том, что ДНК имеет дезоксирибозу, а РНК - рибозу. Азотистые основания бывают пуриновые и пиримидиновые. В составе ДНК имеются пуриновые аденин и гуанин и пиримидиновые тимин и цитозин. РНК включает в свою структуру те же пурины и пиримидиновые цитозин и урацил. Путем соединения остатка фосфорной кислоты одного нуклеотида и углевода другого образуется скелет полинуклеотида, к которому цепляются азотистые основания. Таким образом, может получиться довольно много различных соединений, которые и определяют видовое разнообразие.
Молекула ДНК представляет собой двойную спираль из двух больших полинуклеотидных цепочек. Они связаны между собой пурином одной цепочки и пиримидином другой. Эти связи не случайны. Они подчиняются закону комплементарности: связи способны образовать между собой адениловый нуклеотид с тимиловым, гуаниловый - с цитозиловым, так как они дополняют друг друга. Этот принцип дает молекуле ДНК уникальное свойство самовоспроизведения. Особые белки - ферменты - перемещаются и разрывают водородные связи между азотистыми основаниями обеих цепочек. В результате образуются две свободные нуклеотидные цепочки, которые достраиваются имеющимися в цитоплазме и ядре клетки свободными нуклеотидами по принципу комплементарности. Это приводит к образованию двух цепочек ДНК из одной материнской.
и его секреты
Исследование ДНК позволяет понять индивидуальность каждого организма. Это можно легко представить из примера тканевой несовместимости при пересадке органов от донора к реципиенту. «Чужой» орган, к примеру донорская кожа, воспринимается организмом реципиента как враждебный. Это запускает цепочку иммунной реакции, вырабатываются антитела, и орган не приживается. Исключением в данной ситуации может стать тот факт, что донор и реципиент - однояйцовые близнецы. Эти два организма появились из одной клетки и имеют одинаковый набор наследственных факторов. При пересадке органов в таком случае антител не образуется, и почти всегда орган приживается полностью.
Определение ДНК как главного носителя генетической информации было установлено опытным путем. Бактериолог Ф. Гриффитс провел любопытный эксперимент с пневмококками. Он вводил дозу возбудителя мышам. Вакцины были двух видов: форма А с капсулой из полисахаридов и форма В, лишенная капсулы, обе наследуемы. Первый вид был уничтожен термически, второй же не представлял никакой опасности для мышей. Каково было удивление бактериолога, когда все мыши умерли от пневмококков формы А. Тогда в голове ученого возник резонный вопрос о том, каким образом был передан генетический материал - посредством белка, полисахарида или ДНК? Спустя почти двадцать лет на этот вопрос удалось ответить американцу, ученому Освальду Теодору Эвэри. Он поставил ряд экспериментов исключающего характера и установил, что при разрушении белка и полисахарида наследование продолжается. Передача наследственной информации завершилась лишь после разрушения ДНК-структуры. Это и вывело постулат: за передачу наследственной информации отвечает молекула, несущая наследственную информацию.
Раскрытие структуры ДНК и генетического кода позволило человечеству сделать колоссальный шаг вперед в развитии таких сфер деятельности, как медицина, судебная экспертиза, промышленность и сельское хозяйство.
ДНК-анализ в судмедэкспертизе
В настоящее время прогрессивное делопроизводство уголовных и гражданских процессов не обходится без применения ДНК-экспертиза производится в криминалистике для исследования биологического материала. С помощью этого исследования криминалисты могут обнаружить следы злоумышленника или пострадавшего на предметах или телах.
Генетическая экспертиза основана на сравнительном анализе маркеров биологических образцов людей, который дает нам информацию о наличии или отсутствии родства между ними. У каждого человека есть уникальный «генетический паспорт» - это его ДНК, в котором хранится полная информация.
В судмедэкспертизе применяется высокоточный способ, именуемый фингерпринтинг. Он был изобретен в Великобритании в 1984 году, представляет собой исследование проб биологических образцов: слюны, спермы, волос, эпителия или жидких сред организма с целью выявления в них следов преступника. Таким образом, судмедэкспертиза ДНК призвана расследовать виновность или невиновность определенного человека в противоправных действиях, внести ясность в случаи сомнительного материнства или отцовства.
В шестидесятые годы прошлого столетия немецкие специалисты организовали общество по продвижению исследований генома в судебно-правовой сфере. К началу девяностых создается особая комиссия, которая занимается публикацией важных трудов и открытий в этой сфере, являясь законодателем стандартов в произведении судмедэкспертизы. В 1991 году этой организации было присвоено название «Международное общество судебных генетиков». На сегодняшний день в нем состоит более тысячи сотрудников и 60 мировых компаний, которые занимаются исследованиями в области судебного производства: серологии, молекулярной генетики, математики, биостатики. Это привнесло в мировую судебно-медицинскую практику единые высокие стандарты, которые улучшают раскрываемость преступлений. Судмедэкспертиза ДНК производится в специализированных лабораториях, которые входят в комплекс судебно-правовой системы государства.
Задачи судебно-геномного анализа
Основная задача судмедэкспертов - исследовать представленные образцы и вынести заключение ДНК, судя по которому можно определить биологические «отпечатки» человека или установить кровное родство.
Образцы ДНК смогут содержаться в следующих биологических материалах:
- потожировые следы;
- кусочки биологических тканей (кожа, ногти, мышцы, кости);
- жидкие среды организма (пот, кровь, сперма, трансцеллюлярная жидкость и др.);
- волосы (обязательно наличие волосяных луковиц).
Для проведения судмедэкспертизы специалисту представляются вещественные доказательства с места преступления, содержащие генетический материал и улики.
В настоящее время в ряде прогрессивных стран создается база данных ДНК преступников. Это позволяет повысить раскрываемость преступлений даже с истекшим сроком давности. Молекула ДНК может храниться многие века без изменения. Также сведения будут очень полезны для идентификации личности при массовой гибели людей.
Законодательная основа и перспективы судмедэкспертизы ДНК
В России в 2009 году был принят закон «Об обязательной геномной фиксации». Такая процедура проводится для заключенных, а также для людей, чья личность не установлена. Граждане, не входящие в этот список, сдают анализ добровольно. Что может дать такая генетическая база:
- сократить число злодеяний и снизить уровень преступности;
- может стать основным доказательным фактом при раскрытии преступления;
- решить проблему наследования в спорных случаях;
- установить истину в вопросах отцовства и материнства.
Заключение ДНК также может дать интереснейшую информацию о личности человека: генетическую предрасположенность к заболеваниям и зависимости, а также склонность к совершению преступлений. Удивительный факт: ученые обнаружили некий ген, который отвечает за склонность человека к совершению злодеяний.
ДНК-экспертиза в криминалистике помогла раскрыть уже более 15 тысяч преступлений во всем мире. Особенно увлекательно то, что раскрыть уголовное дело можно всего лишь по волоску или частичке кожи преступника. Создание такой базы пророчит большие перспективы не только в судебной сфере, но и в таких отраслях, как медицина и фармацевтика. Исследования ДНК помогают справиться с трудноизлечимыми болезнями, передающимися по наследству.
Процедура проведения анализа ДНК. Установление отцовства (материнства)
В настоящее время существует множество частных и государственных аккредитованных лабораторий, где можно сделать анализ ДНК. Данная экспертиза базируется на сопоставлении фрагментальных частей ДНК (локусов) в двух образцах: предполагаемого родителя и ребенка. Если разобраться логически, ребенок получает от своих родителей по 50% генов. Этим объясняется похожесть на маму и на папу. Если сравнить определенный участок ДНК ребенка с аналогичным участком ДНК предполагаемого родителя, то они будут одинаковы с вероятностью 50%, то есть из 12 локусов совпадут 6. Если такие показатели выявлены, то заключение ДНК-экспертизы гарантирует вероятность биологического отцовства или материнства на 99,99%. При совпадении только одного из двенадцати локусов, такая вероятность сводится к минимуму. Существует множество аккредитованных лабораторий, где можно сделать анализ ДНК в частном порядке.
На точность анализа влияет природа и количество взятых на изучение локусов. Исследования ДНК показали, что генетический материал всех людей на планете совпадает на 99%. Если взять эти схожие участки ДНК для анализа, то может оказаться, что абсолютно идентичными личностями будут, к примеру, австралийский абориген и англичанка. Поэтому для точного исследования берутся уникальные для каждого индивидуума участки. Чем больше таких областей будет подвергнуто исследованию, тем выше вероятность точности анализа. Например, при самом тщательном и качественном изучении 16-ти STR заключение ДНК будет получено с точностью 99,9999 % при подтверждении вероятности материнства/отцовства и 100% при опровержении факта.
Установление близкого родства (бабушка, дедушка, племянница, племянник, тетя, дядя)
Анализ ДНК на родство принципиально не отличается от теста на отцовство и материнство. Разница состоит в том, что количество общей генетической информации будет в два раза меньше, чем при тесте на отцовство, и составит примерно 25%, если 3 из 12 локусов полностью совпадут. Кроме этого, должно быть также соблюдено условие, что родственники, между которыми устанавливается родство, относятся к одной линии (по матери или по отцу). Важно, чтобы расшифровка ДНК-анализа была максимально достоверной.
Установление ДНК сходства между родными и сводными братьями/сестрами
Родные сестры и братья получают от своих родителей один набор генов, поэтому при ДНК-экспертизе обнаруживается 75-99% одинаковых генов (в случае однояйцовых близнецов - 100%). Сводные братья и сестры могут иметь максимально лишь 50% одинаковых генов и только тех, что передались по материнской линии. Тест ДНК с точностью в 100% способен показать, являются ли братьи или сестры родными или сводными.
Тест ДНК для близнецов
Близнецы по природе биологического происхождения бывают однояйцовые (гомозиготные) или двуяйцовые (гетерозиготные). Гомозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной клетки, бывают только одного пола и полностью идентичны по генотипу. Гетерозиготные же образуются из разных оплодотворенных яйцеклеток, бывают разнополыми и имеют небольшие различия в ДНК. Генетическая экспертиза способна с точностью в 100% определить, являются ли близнецы монозиготными или гетерозиготными.
ДНК-тестирование по Y-хромосоме
Передача Y-хромосомы происходит от отца к сыну. С помощью этого вида анализа с высокой точностью можно определить являются ли мужчины членами одной семьи и насколько они близки родственно. Определение ДНК по Y-хромосоме часто используется для создания генеалогического древа семьи.
Анализ митохондриальной ДНК
Наследование мтДНК происходит по материнской линии. Поэтому данный тип обследования очень информативен для прослеживания родства по линии матери. Ученые используют анализ мтДНК для контроля над эволюционными и миграционными процессами, а также в целях идентификации людей. Структура мтДНК такова, что в ней можно выделить две гипервариабельные зоны HRV1 и HRV2. Проводя исследования локуса HRV1 и сравнивая его со Стандартной Кембриджской Последовательностью, можно получить заключение ДНК о том, являются ли исследуемые люди родственниками, принадлежат ли к одному этносу, одной национальности, одной материнской линии.
Расшифровка генетической информации
Всего у человека насчитывается около ста тысяч генов. Они закодированы в последовательность, которая состоит из трех миллиардов букв. Как уже было сказано ранее, ДНК имеет структуру двойной спирали, соединенной между собой посредством химической связи. Генетический код состоит из многочисленных вариаций пяти нуклеотидов, обозначаемых: А (аденин), Ц (цитозин), Т(тимин), Г (гуанин) и У (урацил). Порядок локализации нуклеотидов в ДНК определяет последовательность аминокислот в белковой молекуле.
Ученые обнаружили любопытный факт, что около 90% ДНК-цепочки представляет собой некий генетический шлак, не несущий важной информации о геноме человека. Остальные 10% разбиты на собственные гены и регуляторные области.
Бывают случаи, когда при удвоении цепочки случаются сбои. Такие процессы приводят к появлению мутаций. Даже минимальная ошибка в один нуклеотид способна вызвать развитие наследственного заболевания, которое может быть смертельным для человека. Всего ученым известно около 4000 подобных расстройств. Опасность заболевания зависит от того, какой участок цепочки ДНК затронет мутация. Если это область генетического шлака, то ошибка может остаться незамеченной. На нормальном функционировании это не отразится. Если же сбой репликации возникнет на важном генетическом отрезке, то такая ошибка может стоить человеку жизни. Исследования ДНК с этой позиции поможет найти врачам-генетикам способ предотвратить мутацию генов и победить наследственные заболевания.
Таблица генетического кода ДНК помогает ученым генетикам сложить полную информацию о геноме человека.
| Аминокислота | Кодоны иРНК |
Аргининовая кислота Изолейцин Триптофан Метионин Глутамин Аспарагиновая кислота Гистидин Аспарагин | ЦГУ, ЦГЦ, ЦГГ, ЦГА ЦУГ, УЦА, АУУ, АУА, УАЦ ГЦЦ, ГЦГ, ГЦУ, ГЦА УУГ, ЦУЦ, УУА, ЦУУ ГУЦ, ГУГ, ГУУ, ГУА ЦЦЦ, ЦЦГ, ЦЦУ, ЦЦА УЦЦ, УЦГ, УЦУ, УЦА АЦЦ, АЦГ, АЦУ, АЦА |
Генетический скрининг при планировании и в течение беременности
Ученые-генетики рекомендуют семейным парам проходить генетические исследования еще на этапе планирования потомства. В этом случае можно заранее узнать о возможных изменениях в организме, оценить риски рождения детей с патологиями и определить наличие генетически наследуемых заболеваний. Но практика показывает, что исследования ДНК женщины чаще всего проходят, будучи беременными. При таких обстоятельствах также будет получена информация о вероятности развития пороков у плода.
Является добровольным. Но существует ряд оснований, по которым женщина обязательно должна пройти такое исследование. К этим показаниям относятся:
- биологический возраст, превышающий 35 лет;
- наследственные заболевания по материнской линии;
- наличие в анамнезе выкидышей и ;
- присутствие в период зачатия: радиоактивное и рентгеновское излучение, наличие у родителей алкогольной и наркотической зависимости;
- ранее рожденные дети с патологиями развития;
- перенесенные беременной женщиной вирусные заболевания (особенно краснуха, токсоплазмоз и грипп);
- показания, выявленные при УЗИ.
Анализ крови на ДНК позволит с большой степенью вероятности определить предрасположенность будущего малыша к заболеваниям сердца и сосудов, костей, легких, ЖКТ и эндокринной системы. Также это исследование показывает степень риска рождения малыша с синдромами Дауна и Эдвардса. Заключение ДНК даст врачу полную картину состояния женщины и ребенка и позволит назначить правильное корректирующее лечение.
Методы генетических исследований при беременности
К традиционным методам исследования можно отнести УЗИ и биохимический анализ крови, они не представляют для женщины и плода никакой опасности. Это так называемый скрининг беременных, проводимый в два этапа. Первый осуществляется на сроке беременности 12-14 недель и позволяет выявить серьезные нарушения плода. Второй этап проводится в 20-24 недели и дает информацию о незначительных патологиях, которые могут проявиться у малыша. При наличии показаний или сомнений врачи могут назначить инвазивные методы анализа:
- Амниоцентез или забор околоплодных вод для исследования. Специальной иглой делается прокол в матке, набирается необходимое количество амниотической жидкости для проведения анализа. Эта манипуляция проводится под контролем УЗИ во избежание травматизма.
- Биопсия хориона - забор клеток плаценты.
- Беременным женщинам, которые перенесли инфекцию, назначают плацентогенез. Это довольно серьезная операция и проводят ее, начиная с двадцатой недели беременности, под общим наркозом;
- Забор и анализ или кордоцентез. Его можно делать только после 18-й недели беременности
Таким образом, можно из генетического анализа узнать, каким будет ваш ребенок, еще задолго до его рождения.
Стоимость экспертизы ДНК
У простого обывателя, не сталкивающегося с данной процедурой, после прочтения этой статьи возникает резонный вопрос: «Сколько стоит экспертиза ДНК?». Стоит заметить, что цена этой процедуры зависит от выбранного профиля исследования. Вот примерная стоимость ДНК-теста:
- отцовство (материнство) - 23000 р.;
- близкое родство - 39000 р.;
- двоюродное родство - 41000 р.;
- установление родного/сводного брата (сестры) - 36000 р.;
- тест близнецов - 21000 р.;
- по Y-хромосоме - 14000 р.;
- по мтДНК - 15000 р.;
- консультации по установлению родства: устная - 700 р., письменная - 1400 р.
За последние годы ученые сделали множество великих открытий, которые пересматривают постулаты научного мира. Исследования ДНК ведутся беспрестанно. Учеными движет великая тяга познания секрета генетического кода человека. Многое уже открыто и исследовано, но сколько неизведанного впереди! Прогресс не стоит на месте, и ДНК-технологии прочно внедряются в жизнь каждого человека. Дальнейшие исследования этой загадочной и уникальной структуры, которая таит в себе множество тайн, откроют человечеству огромное количество новых фактов.
Дезоксирибонуклеиновая кислота - молекула, которая буквально является строительным блоком всей жизни. Зачаточные знания о ДНК появились всего 50 лет назад и, несмотря на все достижения в изучении ДНК, наши знания о молекуле всё ещё далеко не полны. Ниже представлены десять фактов, которые доказывают то, что у нас были интересные предки, некоторые из нас могут быть близнецами самого себя, и что вскоре мы можем узнать секрет бессмертия.
10. Выдающиеся личности
Факт: на борту Международной космической станции существует «Диск бессмертия», содержащий ДНК выдающихся личностей
12 октября 2008 года российский космический корабль Союз совершил полёт к Международной космической станции, находящейся на орбите Земли. На борту корабля был небольшой носитель информации, на котором хранились оцифрованные последовательности ДНК различных важных (спорно) людей, включая комедианта Стивена Колберта (Stephen Colbert), физика Стивена Хокинга (Stephen Hawking), модели Плейбой Джо Гарсия (Jo Garcia) и профессионального велогонщика Лэнса Армстронга (Lance Armstrong). Предназначение этого диска - предоставить строительные блоки для возрождения человечества в случае, если планета пострадает от апокалиптического события.
9. Серийный убийца
Факт: ошибка в анализе ДНК «породила» серийного убийцу
Женщины - серийные убийцы на удивление редки, однако в 2007 году женщина под прозвищем «Фантом из Хайльбронна» (The Phantom of Heilbronn) стала известна на всю Германию после убийства женщины-полицейского. Преступления Фантома можно было перечислять бесконечно: множество брутальных убийств и краж, начавшихся ещё в 1993 году. Фантом работал во Франции и Австрии вместе с множеством сообщников разных национальностей. Не существовало ни какого-либо заметного шаблона преступлений, ни видео с камер наблюдения: Фантом проходил сквозь стены. А затем полицейские обнаружили мужские отпечатки пальцев, которые совпали с искомым ДНК. Только тогда было обнаружено, что не существовало никакого Фантома из Хайльбронна. Ватные палочки, использованные по всей Европе для сбора ДНК были «заражены», скорее всего, кем-то, кто упаковывал их на фабрике. Во время стерилизации палочек бактерии, грибки и вирусы были уничтожены, но ДНК осталось на них. Последствия этого промаха были глубоки: помимо тысяч зря потраченных человеко-часов, произошли десятки убийств, виновники которых были фактически проигнорированы следователями, гонявшимися за призраком.
8. Бессмертие
Факт: в мире есть существа, чьё ДНК делает их фактически бессмертными
Наука о старении, или геронтология, чрезмерно сложна, но попросту говоря, наша ДНК подвергается энтропии. Если говорить ещё проще, то с каждой репликацией, ДНК становится чуть слабее или менее эффективной. Однако, существуют и виды, чьё ДНК судя по всему не ухудшается со временем (или делает это настолько медленно, что это слишком сложно заметить). Омары, некоторые рыбы и множество видов черепах очень медленно стареют и в оптимальных обстоятельствах могли бы жить бесконечно. Это называется пренебрежимо малым старением. Самая старая черепаха в мире был Адвайта (Adwaita) - гигантская черепаха, которая дожила до 255 лет. Важно заметить, что такие животные, хотя и не страдают от старения, всё же подвержены болезням, ранениям и т.д., а чем дольше живёт животное, тем больше шансы того, что оно заболеет. Адвайта умер от печёночной недостаточности после того, как его панцирь сломался.
7. Идентичные гепарды
Факт: гепарды почти полностью идентичны генетически
Лабораторные мыши и крысы специально скрещивались между собой на протяжении нескольких поколений, чтобы возможно было достичь одинаковых результатах в научных экспериментах. Однако тесты ДНК гепардов показывают, что они также почти аналогичны друг другу. Считается, что около 10000 лет назад во время Плейстоценской эпохи произошло некое событие, которое сократило популяцию гепардов до 7 индивидуумов. Возможно, неслучайно этот отрезок времени совпадает с появлением современных людей и вымиранием множества других больших наземных млекопитающих, как саблезубый тигр. Каким-то образом, не без удачного спаривания, гепарды смогли восстановить свой вид, однако их генетическая похожесть делает их подверженными болезням.
6. Викинги в Америке
Факт: ДНК доказывает, что викинги привозили себе жён из Америки веками ранее Колумба
Существуют доказательства того, что викинги были намного более изощрёнными, чем гласит их варварская репутация и совершали невероятно далёкие путешествия. Изучение ДНК четырёх различных семей из Исландии показало, что их генетика схожа с коренными американцами и азиатами. Исследование, проведённое Университетом Исландии, доказывает, что как минимум одна коренная американка была привезена в Исландию как минимум в 1700 году, а одна из мутаций свидетельствует, что это могло случиться даже сотнями лет ранее. Исторических доказательств этому мало - хотя викинги и контактировали с коренными американцами (которых они называли скрелингами), большинство контактов были враждебными.
5. Человеко-шимпанзе
Факт: возможно, можно будет вывести «человеко-шимпанзе»
Несмотря на то, что шимпанзе и люди эволюционировали по двум различным путям (у шимпанзе на 2 хромосомы больше, чем у людей) наши ДНК невероятно похожи. Хотя точное число схожести вызывает споры, считается, что ДНК шимпанзе и людей может совпадать на 99.4%. Более того, некоторые учёные считают, что при правильных условиях два этих вида могут производить потомство. Первые попытки создания помеси человека и обезьяны датируются как минимум сотней лет назад. Также как в случае скрещивания ослов и лошадей, в результате чего рождается мул, если бы было ведено существо, сочетающее в себе шимпанзе и человека, оно бы было бесплодным. Годами ходили слухи, что шимпанзе по имени Оливер на самом деле является подобным существом, однако, несмотря на его необычный внешний вид, генетическое исследование доказало, что он был обыкновенной обезьяной.
4. Носитель информации ДНК
Факт: ДНК - лучший носитель информации в мире
Несмотря на то, что зачатки хранения цифровой информации в ДНК появились ещё в 1980-х годах, только в прошлом году исследователи из Гарварда по-настоящему «взломали» код. Им удалось сохранить 700 терабайт информации в одном грамме ДНК. 700 терабайт эквивалентно примерно 150 килограммов жёстких дисков, а в ДНК форме это всего лишь капля, умещающаяся на кончике пальце. При помощи современной технологии секвенирование ДНК для считывания информации занимает часы и невероятно дорогое удовольствие, так что практичность такой формы хранения информации ограничено, однако сама идея, что все человеческие познания о мире могли бы храниться в пространстве, не превышающем объём вашего шкафа, поразительна.
3. Два набора ДНК
Факт: человек может обладать двумя наборами ДНК
Многие беременности начинаются как близнецы - зачастую один из близнецов вбирает другого в себя ещё до того, как зародыш можно заметить. В 99% случаев это является концом истории. Однако в некоторых условиях, если человек «впитал» в себя своего близнеца, в его теле может быть два различных набора ДНК. Явление «химеризм», названное в честь химеры - существа из греческой мифологии, обладающей частями льва, змеи и козла, не слишком редко и большинство людей проживают свою жизнь даже без того, чтобы знать, что они являются примером химеризма. Чаще всего это замечают, когда человека проверяют на совместимость с органами для пересадки. В частности интересен случай Лидии Фэйрчайлд (Lydia Fairchild). В 2002 году Фэйрчайлд подала заявку на получение государственного пособия в штате Вашингтон, а её семье пришлось пройти ДНК тестирование для того, чтобы доказать, что они являются её родственниками. К её удивлению, во время тестирования оказалось, что она не приходится матерью своим собственным детям. Её дело было отправлено в суд за попытку мошенничества, и рассматривалась возможность забрать от неё её же детей. Фэйрчайлд выиграла суд, так как в итоге тестирование наконец-то показало, что на самом деле она является своим собственным близнецом.
2. Радиоактивная ДНК
Факт: в ДНК людей, родившихся после 1955 года, содержится радиоуглерод
В 1950-х годах началась Холодная Война, а США и СССР начали показывать свою мощь, взрывая атомные боеголовки в своих пустошах. Из-за большого радиоактивного всплеска, выброшенного в атмосферу, в ДНК всех людей, родившихся после 1955 года, присутствуют небольшие остатки углерода-14. Клетки, которые не делились до того, как человек родился, не содержали углерод-14. Хотя это судя по всему, не влияет на тело каким-либо образом, это явление было полезным при проведении медицинских экспериментов, таких как отслеживание деления клеток в сердце человека.
1. Скрещивание людей и неандертальцев
Факт: неандертальцы и люди скрещивались
И ранее считалось, что хомо сапиенс скрещивались с неандертальцами десятки тысяч лет назад, однако только недавно исследование ДНК показало, как именно это происходило. Считается, что хомо сапиенс встретили неандертальцев на среднем востоке, после того, как они покинули Африку. Это интересный факт, показывающий то, как ранние люди мигрировали. Недавно в Италии был обнаружен скелет, которому было 30-40000 лет, и чья челюсть указывает на то, что он был продуктом скрещивания самки неандертальца (это было определено по унаследованной митохондриальной ДНК) и самца хомо сапиенс.
Многие люди, столкнувшись с необходимостью провести ДНК-экспертизу, задаются вопросом: может ли экспертиза ДНК ошибаться? Учитывая, что нередко результат теста требуется не только по личным мотивам, но и для предоставления в суд - вопрос кажется резонным.
Эксперты центра генетических исследований Lab-DNK объясняют, что анализ не может подвергаться сомнению, если он был сделан в медицинском центре с солидной репутацией. При чем абсолютно не принципиально, является ли тест ДНК информационным (для себя), или это досудебная/судебная генетическая экспертиза по определению суда - оба анализа выполняются по совершенно одинаковой технологии, а современный профессиональный подход исключает возможность ошибки теста ДНК. В лабораториях Лаб-ДНК каждый
генетический материал, принятый отделом регистрации, полностью обезличивается и только после этого передаются двум обособленным группам генетиков, после получения лабораторных результатов они сравниваются. Так как ежедневно проводятся сотни исследований, это помогает исключить человеческий фактор и предвзятое отношение.
Нередко судебные органы сами советуют надежную исследовательскую лабораторию, известную высокой квалификацией персонала и
соблюдением врачебной тайны. Стоит обратить внимание на то, заключает ли клиника договор, предоставляет ли гарантию результата
Важная информация
Суд может порекомендовать Вам экспертную организацию, но согласно федеральному закону «О защите конкуренции», Вы вправе сами выбирать исполнителя, предоставив в суд лицензии и квалификации выбранной Вами лаборатории. Зачем? Средняя стоимость установления отцовства в
государственной лаборатории - 30 000 ₽. Средняя стоимость аналогичного исследования в современных коммерческих лабораториях 13 800 ₽.
РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТА ИЛИ МОЖЕТ ЛИ ДНК ТЕСТ ОШИБАТЬСЯ
ДНК тест, проводимый в инновационной , подтверждает факт отцовства на 99,9999%. Но люди постоянно интересуются, можно ли подделать анализ ДНК? Часто результат выдается с длиннющим хвостом из цифр, что еще более подтверждает факт, что конкретный мужчина приходится биологическим отцом ребенка.Кстати, специалист, проводящий экспертизу, несет уголовную ответственность за результат. Насущная проблема, может ли ошибаться генетическая экспертиза, давно волновала ученые умы и простых обывателей.
Можно ли подделать тест ДНК - Что бы ответить на этот вопрос необходимо немного погрузиться в процесс и выделить места где можно "ошибиться".
сбор материала для выделения ДНК
Уже на этом этапе недобросовестные компании могут подменить конверты с материалом или сами зонды - как этого избежать? Ответ прост - не гнаться за ценой, так как такие компании как правило делают тесты дешевле всех (и не факт что делают), поэтому доверяйте только профессионалам, данные полученные в центре генетических исследований Лаб-ДНК можно проверить в любой независимой лаборатории.
Важная информация
По поводу качества забора ДНК - можете не переживать, если процедура выполнена халатно, то материал просто не примут в работу. Так
как либо наши генетики получат смешанный профиль (более чем от 1 человека), либо не смогут выделить профиль полностью (в случае когда материала недостаточно, или он деградировал). В обоих случаях в проведении генетической экспертизы будет отказано, а пациенты будут направлены на перезабор.
ПОДТВЕРЖДЕНИЕ ИЛИ ОПРОВЕРЖЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ТЕСТА ДНК НА ОТЦОВСТВО
Из нашей практики, результат анализа на отцовство в среднем варьируется от 99,95…. до 99,9999 (если исследование проходит по 25 локусам), или 100% если идет опровержение. Если скептики считают, что отсутствие 100%-ного результата допускает возможность ошибки, то заблуждаются как раз они. Индекс отцовства рассчитывается как суммарное произведение индексов по каждому локусу и, исходя из формулы, просто не может достичь 100 процентов.
Поэтому, тем, кто думает над вопросом, может ли экспертиза ДНК ошибаться, стоит просто более детально разобраться в тонкостях процесса
Интересный факт (может ли тест днк быть ошибочным?)
Да - может. Небольшая доля процента отведена на то, что у каждого предполагаемого отца есть теоретический однояйцевый брат близнец. Однояйцевые близнецы полностью идентичны с точки зрения генетики, поэтому результаты теста на отцовство у близнецов будут абсолютно идентичны.
МОЖЕТ ЛИ ЭКСПЕРТИЗА ДНК ОШИБАТЬСЯ?
Для начала нужно понять, чем все таки отличается ДНК экспертиза от теста ДНК. Технически - это два абсолютно одинаковых теста. Разница только в процедуре забора биологического материала для выделения ДНК и оформлении/виде отчета.
Когда мы говорим про обычное исследование ДНК, подразумевается, что материал может быть собран как сотрудниками центра, так и обычно человеком. Материал может быть как стандартный (буккальный эпителий) так и не стандартный. Такой тест ДНК можно сделать как официально, так и полностью анонимно. Результат исследования выдаётся на фирменном номерном бланке (гербовая бумага с водяными знаками, за личной подписью эксперта генетика).
Когда мы подразумеваем генетическую экспертизу с цель установления отцовства/материнства (или любого другого родства) - тут все строго! Все участники исследования обязаны иметь документы удостоверяющие личность, забор биологического материала для
Важно!
Если один из участников не совершеннолетний, его должны сопровождать родители (подтверждается свидетельством о рождении). Если таковой возможности нет, ребенок должен сопровождаться официальным опекуном, что подтверждается документом о опеке.
Выделения ДНК осуществляется в присутствии свидетелей с подписью под 307 ст. УК РФ. Все документы ксерокопируются и заверяются, а если в исследовании ДНК присутствуют несовершенно летние - они фотографируются для идентификации личности. Конверты с биообразцами запечатываются, проштамповываются. Вскрытие конвертов в лаборатории производится под фотофиксацию, а результат отчета предоставлен на 25-30 листах и опломбирован.
В принципе - обмануть ДНК тест практически невозможно, тем более, если это генетическая ДНК экспертиза! Образцы заключений выглядят следующим образом!
Образец информационного
теста ДНК отцовство
Образец заключения о проведении судебной (досудебной)
генетической экспертизы с целью установления отцовства
Аббревиатура клеточный ДНК многим знакома из школьного курса биологии, но мало кто сможет с легкостью ответить, что это. Лишь смутное представление о наследственности и генетике остается в памяти сразу после окончания учебы. Знание, что такое ДНК, какое влияние оно оказывает на нашу жизнь, порой может оказаться очень нужным.
Молекула ДНК
Биохимики выделяют три типа макромолекул: ДНК, РНК и белки. Дезоксирибонуклеиновая кислота – это биополимер, который несет ответственность за передачу данных о наследственных чертах, особенностях и развитии вида из поколения в поколение. Его мономером является нуклеотид. Что такое молекулы ДНК? Это главный компонент хромосом и содержит генетический код.
Структура ДНК
Ранее ученые представляли, что модель строения ДНК периодическая, где повторяются одинаковые группы нуклеотидов (комбинаций молекул фосфата и сахара). Определенная комбинация последовательности нуклеотидов предоставляет возможность «кодировать» информацию. Благодаря исследованиям выяснилось, что у разных организмов структура различается.
Особенно известны в изучении вопроса, что такое ДНК американские ученые Александер Рич, Дэйвид Дэйвис и Гэри Фелзенфелд. Они в 1957 году представили описание нуклеиновой кислоты из трех спиралей. Спустя 28 лет, ученый Максим Давидович Франк-Каменицкий продемонстрировал, как дезоксирибонуклеиновая кислота, которая состоит из двух спиралей, складывается Н-образной формой из 3 нитей.
Структура у дезоксирибонуклеиновой кислоты двухцепочечная. В ней нуклеотиды попарно соединены в длинные полинуклеотидные цепи. Эти цепочки при помощи водородных связей делают возможным образование двойной спирали. Исключение – вирусы, у которых одноцепочечный геном. Существуют линейные ДНК (некоторые вирусы, бактерии) и кольцевые (митохондрии, хлоропласты).
Состав ДНК
Без знания, из чего состоит ДНК, не было бы ни одного достижения медицины. Каждый нуклеотид – это три части: остаток сахара пентозы, азотистое основание, остаток фосфорной кислоты. Исходя из особенностей соединения, кислоты могут называться дезоксирибонуклеиновой или рибонуклеиновой. В состав ДНК входит огромное число мононуклеотидов из двух оснований: цитозин и тимин. Кроме этого, она содержит производные пиримидинов, аденин и гуанин.
Есть в биологии определение DNA – мусорная ДНК. Функции ее еще неизвестны. Альтернативная версия названия – «некодирующая», что не верно, т.к. она содержит кодирующие белки, транспозоны, но их назначение тоже тайна. Одна из рабочих гипотез говорит о том, что некоторое количество этой макромолекулы способствует структурной стабилизации генома в отношении мутаций.
Где находится
Расположение внутри клетки зависит от особенностей вида. У одноклеточных ДНК находится в мембране. У остальных живых существ она располагается в ядре, пластидах и митохондриях. Если говорить о человеческой ДНК, то ее называют хромосомой. Правда, это не совсем так, ведь хромосомы – это комплекс хроматина и дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Роль в клетке
Основная роль ДНК в клетках – передача наследственных генов и выживание будущего поколения. От нее зависят не только внешние данные будущей особи, но и ее характер и здоровье. Дезоксирибонуклеиновая кислота находится в суперскрученном состоянии, но для качественного процесса жизнедеятельности она должна быть раскрученной. С этим ей помогают ферменты - топоизомеразы и хеликазы.
Топоизомеразы относятся к нуклеазам, они способны изменять степень скрученности. Еще одна их функция – участие в транскрипции и репликации (делении клеток). Хеликазы разрывают водородные связи между основаниями. Существуют ферменты лигазы, которые нарушенные связи «сшивают», и полимеразы, которые участвуют в синтезе новых цепей полинуклеотидов.
Как расшифровывается ДНК
Эта аббревиатура для биологии является привычной. Полное название ДНК- дезоксирибонуклеиновая кислота. Произнести такое не каждому под силу с первого раза, поэтому часто в речи расшифровка ДНК опускается. Встречается еще понятие РНК – рибонуклеиновая кислота, которая состоит из последовательностей аминокислот в белках. Они напрямую связаны, а РНК является второй по важности макромолекулой.
ДНК человека
Человеческие хромосомы внутри ядра разделены, что делает ДНК человека самым стабильным, полным носителем информации. Во время генетической рекомбинации спирали разделяются, происходит обмен участками, а затем связь восстанавливается. За счет повреждения ДНК образовываются новые комбинации и рисунки. Весь механизм способствует естественному отбору. До сих пор неизвестно, как долго она отвечает за передачу генома, и какова ее эволюция метаболизма.
Кто открыл
Первое открытие структуры ДНК приписывают английским биологам Джеймсу Уотсону и Френсису Крику, которые в 1953 году раскрыли особенности строения молекулы. Нашел же ее в 1869 году швейцарский врач Фридрих Мишер. Он изучал химический состав животных клеток с помощью лейкоцитов, которые массово скапливаются в гнойных поражениях.
Мишер занимался изучением способов отмывания лейкоцитов, выделял белки, когда обнаружил, что кроме них есть что-то еще. На дне посуды во время обработки образовался осадок из хлопьев. Изучив эти отложения под микроскопом, молодой врач обнаружил ядра, которые оставались после обработки соляной кислотой. Там содержалось соединение, которое Фридрих назвал нуклеином (от лат. nucleus - ядро).
